कार्निटाइन पाल्मेटोएलट्रांसफेरेज 1ए की कमी - Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency in Hindi

कार्निटाइन पाल्मेटोएलट्रांसफेरेज 1ए की कमी क्या है?

कार्निटाइन पाल्मेटोएलट्रांसफेरेज 1ए की कमी (Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency;CPT1A) होने पर लिवर काम करना बंद कर देता है। लिवर की विफलता (hepatic encephalopathy) से तंत्रिका तंत्र को अचानक क्षति से होती है, जो आमतौर पर उपवास या बीमारी से जुड़ा होता है। सीपीटी1ए जीन में असामान्यता (mutation) के कारण सीपीटी 1 ए की कमी होती है, जो परिणामस्वरूप कार्निटिन पाल्मोत्योट्रेस्फेरस 1 एंजाइम (carnitine palmitoyltransferase 1 enzyme)के असामान्य रूप से कार्य करने से होती है। इसमें लॉन्ग चैन फैटी एसिड्स के चयापचय में आई कमी भी शामिल है। सीपीटी 1 ए की कमी हमें वंशानुगत प्राप्त होती है, इसको अनुवांशिक विकार भी कहा जाता है।

1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Rare Disease Database
2. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
3. Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency. 2005 Jul 27 [Updated 2016 Mar 17]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
4. Hawaii Department of Health. FATTY ACID DISORDER. Honolulu,Hawaii; [Internet]
5. National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Metabolic Consequences of CPT-1 Deficiency