కార్నిటైన్ పాలిమియోల్ట్ ట్రాన్స్ఫారేజ్ 1 ఎ (A) లోపం - Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency in Telugu

కార్నిటైన్ పాలిమియోల్ట్ ట్రాన్స్ఫారేజ్ 1 ఎ లోపం అంటే ఏమిటి?

“కార్నిటైన్ పాలిమియోల్ట్ ట్రాన్స్ఫారేజ్ 1A లోపం లేదా CPT 1A లోపం అనేది దెబ్బ తిన్న నరాల యొక్క ఒక స్థితి, దానితోబాటుగా, ఏకకాలంలో కాలేయం యొక్క వైఫల్యం.  ఇది సాధారణంగా ఉపవాసం లేదా అనారోగ్యం యొక్క కాలాలకు సంబంధించిన రుగ్మత. ఈ జబ్బు, ముఖ్యంగా శరీరం ఉపవాసం చేస్తున్నప్పుడు, శరీరం కొవ్వుల్ని ఉపయోగించకుండా నిరోధిస్తుంది, తద్వారా శక్తి విడుదల జరగదు.ఈ పరిస్థితి జన్యుపరమైన కారకాలకు అనుసంధానించబడింది మరియు సాధారణంగా చిన్నతనంలో మొదటిసారిగా అగపడుతుంది.

దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాలను 3 రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు:

పిల్లలలో:

• కాలేయం యొక్క వాపు
• రక్తంలో తక్కువ కీటోన్లు
• రక్తంలో రసాయన కార్నిటేన్ యొక్క అధిక స్థాయిలు
• తక్కువ రక్త చక్కెర
• కండరాల బలహీనత

పెద్దలలో:

• కండర నొప్పులవంటి సమస్యలు, ప్రత్యేకించి  వ్యాయామం చేస్తున్నప్పుడు లేదా చేసింతర్వాత, రక్తంలో చక్కెర సమస్యల సంకేతాలు లేదా కాలేయ సమస్యల సంకేతాలు లేకుండా.

గర్భిణీ స్త్రీలలో:

• తల్లిలో కాలేయ వైఫల్యం

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఇది జన్యు-పరమైన తొందర, ఇందులో అప్రభావక జన్యువు (recessive gene) తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ సంక్రమించియుండి, అటుపై వారినుండి సంతానానికి వ్యాపిస్తుంది. ఒక మార్పు చెందిన జన్యువును మోస్తున్న ఓ శిశువు క్యారియర్గా ఉంటుంది, కానీ ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించదు. ఇది పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సమానంగా ఉంటుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేసేడు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

CPT 1A కోసం క్రింది వ్యాధి నిర్ధారణా (డయాగ్నస్టిక్) పద్ధతులను) ఉపయోగిస్తారు:

• భౌతిక లక్షణాల పరిశీలన
• కీటోన్ స్థాయిలు, కాలేయ పనితీరు మరియు అమ్మోనియా పరీక్షలు
• ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలకు స్కిన్ పరీక్షలు
• ప్లాస్మా మరియు సీరం పరీక్ష

రోగిలో హైపోగ్లైకేమియా (రక్తంలో తక్కువ చక్కెర) నివారణను నిర్ధారించడం CPT 1A చికిత్సకు కీలకమైనది. దీన్నెలా  సాకారం చేయొచ్చంటే తరచూ భోజనాలు (రోజులో 3 సార్ల కంటే ఎక్కువసార్ల భోజనాలు), కొవ్వులు తక్కువగా ఉండి, కార్బోహైడ్రేట్లు అధికంగా ఉండే ఆహారాలసేవనం మరియు ఒక ఆహార నిపుణుడి పర్యవేక్షణతో కూడిన ఆహారసేవనా ప్రణాళిక (diet plan) పై భరోసా ఉంచవచ్చు. రోగి తీవ్రమైన హైపోగ్లైసీమియాకు గురవుతుంటే, డెక్స్ట్రోస్ (dextrose) మందును తక్షణమే సేవింపజేయాలి.

ఈ లోపం ఉన్న కోబోయే గర్భవతి స్త్రీలకు ముందుగానే ప్రసూతిపరమైన సమస్యలను వివరించాలి మరియు జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించే గర్భధారణ సమయపు పరిరక్షణ ఉండాలి . రక్తంలో గ్లూకోజ్ స్థాయిలు అకస్మాత్తుగా పడిపోవడం అనే సమస్య ఉన్న వారు తమతో పాటు చాక్లెట్లు మరియు క్యాండీలు ఉంచుకోవడంవల్ల ఇందుకు బాగా సహాయపడుతుంది. 

1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Rare Disease Database
2. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
3. Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency. 2005 Jul 27 [Updated 2016 Mar 17]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
4. Hawaii Department of Health. FATTY ACID DISORDER. Honolulu,Hawaii; [Internet]
5. National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Metabolic Consequences of CPT-1 Deficiency