ఏస్ సిండ్రోమ్ - Aase Syndrome in Telugu

ఏస్ వ్యాధి /సిండ్రోమ్  అంటే ఏంటి?

ఏస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన రుగ్మత . దీనిలో రక్తహీనత, కీళ్లు మరియు అస్థిపంజర చట్ర (skeletal framework) వైకల్యాలు వంటి వివిధ రకములైన రుగ్మతలతో రోగి బాధపడతాడు. ఇది అసెస్-స్మిత్ సిండ్రోమ్ (Aase–Smith syndrome) మరియు హైపోప్లాస్టిక్ అనీమియా - ట్రైఫలాంగల్ థంబ్ సిండ్రోమ్ (hypoplastic anaemia - triphalangeal thumb syndrome) అని కూడా పిలవబడుతుంది.

ఏస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ఏస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• వేళ్ళ కీళ్ల (finger joints) వద్ద చర్మం లేకపోవడం లేదా తగ్గిపోవడం.
• బిడ్డ ఎదుగుదలలో ఆలస్యం.
• ఇరుకైన భుజాలు.
• పాలిపోయిన చర్మం.
• చెవి వైకల్యాలు.
• చిన్న వేలి కణుపులు  (Small knuckles).
• కీళ్ళను పూర్తిగా సాగదియ్యలేకపోవడం.
• ట్రిపుల్-జాయింటెడ్ బ్రొటనవేళ్లు (బొటనవేలులో మూడు ఎముకలు ఉంటాయి).

ఈ లక్షణాలకి అదనంగా, వ్యక్తి హైపోప్లాస్టిక్ అనీమియాను (hypoplastic anaemia) కలిగి ఉంటాడు, అంటే పుట్టినప్పటి నుండి ఎముక మజ్జల (bone marrow)  యొక్క కొన్ని అసాధారణతల కారణంగా తక్కువ ఎర్ర రక్తకణాలను కలిగి ఉండడం.

ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టుకతోనే కనిపిస్తాయి మరియు తర్వాత మరింతగా పెరుగుతాయి.

ఏస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఏస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాధమిక కారణం ఇంకా తెలియలేదు. ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు  పుట్టిన సమయం నుండి ఉన్నట్లుగా, ఇది చాలా వరకు వారసత్వంగా సంక్రమించినట్లు అనుమానింపబడింది. ఏదేమైనా, అనేక సందర్భాల్లో ఏస్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా కనిపించలేదు. 45% కేసులలో మాత్రమే వారసత్వంగా  సంక్రమించినట్లు తెలుస్తోంది.

పురుషులు మరియు మహిళలు  సమానంగా ఈ సిండ్రోమ్కు గురైవుతారు. ఏస్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా కేసులలో జన్యుపరమైన ఆధారం లేనప్పటికీ, ఈ వ్యాధితో బాధపడినటువంటి కుటుంబం చరిత్ర ఉంటే ఖచ్చితంగా అది ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

ఏస్ సిండ్రోమ్ లో  రక్తహీనత ఎముక మజ్జ (bone marrow)  బలహీనంగా పెరగడం వల్ల సంభవించవచ్చు, ఇది ఎర్ర రక్త కణాల యొక్క తక్కువ సంఖ్యకు  దారితీస్తుంది.

ఏస్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ఎలా ఉంది?

ఏస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాధమిక నిర్ధారణ భౌతిక పరీక్ష ఆధారంగా మరియు కుటుంబ చరిత్రను తెలుసుకోవడం ద్వారా జరుగుతుంది.

ద్వితీయ స్థాయి రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు ఉన్నాయి, ఇవి ఏస్ సిండ్రోమ్ను ధృవీకరించడంలో బాగా సహాయపడుతుంది. అవి:

• X- rays ఏ ఎముక వైకల్యాలలైన  గుర్తించడంలో సహాయం చేస్తాయి.
• సంపూర్ణ రక్త గణన (complete blood count), ఇది ఎర్ర రక్త కణాలు తగ్గుదలను (రక్తహీనత) గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
• గుండె లోపము యొక్క ఉనికిని నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే ఒక ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (echocardiogram) జరపవచ్చు,  జఠరిక భాగాలలో లోపం  అనేది అతి సాధారణమైన ఏస్  సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం.
• ఎముక మజ్జ పెరుగుదలలో అసాధారణతలను నిర్ధారించడానికి  సహాయపడే ఎముక మజ్జ జీవాణు పరీక్ష (Bone marrow biopsy).

అత్యంత ప్రమాదకరమైన దశలో మనుగడ సాధించడానికి పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలో రక్తహీనతకు చికిత్స చేయడానికి రక్తమార్పిడులు ఉపయోగించబడతాయి. ఏస్ సిండ్రోమ్ లో  రక్తహీనతకు చికిత్స కోసం స్టెరాయిడ్లను కూడా ఉపయోగిస్తారు. ఈ చికిత్సలు మెరుగుదలను చూపించకపోతే, ఒక ఎముక మజ్జ మార్పిడి (bone marrow transplant) ని చెయ్యవచ్చు.

1. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Aase syndrome
2. Nicklaus Children's Hospital. Aase syndrome. South Florida; U.S. state
3. Icahn School of Medicine. Aase syndrome. Mount Sinai; New York, United States
4. Lee Health. Aase syndrome. Florida, United States
5. Penn State Health. Aase Smith syndrome. Milton S. Hershey Medical Center; Pennsylvania