Download App
ஏஸ் நோய் (சிண்ட்ரோம்) என்றால் என்ன?
ஏஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது இரத்த சோகை, மூட்டுகள் மற்றும் எலும்புக்கூடு கட்டமைப்பின் சில குறைபாடுகள் போன்ற கூட்டு நோய்களால் பாதிக்கப்படும் அரிய நோய்களில் ஒன்றாகும். இது ஏஸ்- ஸ்மித் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஹைபோபிளாஸ்டிக் அனீமியா - ட்ரைபலான்ஞியல் கட்டைவிரல் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
ஏஸ் (சிண்ட்ரோம்) நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள் யாவை?
ஏஸ் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- விரல் மூட்டுகளில் உள்ள தோல் மடிப்புக்கோடுகள் குறைவாகக் காணப்படுதல் அல்லது முற்றிலுமாக இல்லாமல் இருத்தல்.
- குழந்தையின் வளர்ச்சியில் தாமதம்.
- குறுகிய தோள்கள்.
- வெளிறிய சருமம்.
- காதுக் குறைபாடுகள்.
- சிறிய கணுவிரல்
- தங்கள் மூட்டுகளை முழுமையாக நீட்டிக்க இயலாமை.
- டிரிபிள்-ஜாயிண்ட் (மூன்று -மூட்டு) கட்டைவிரல் (கட்டைவிரலில் மூன்று எலும்புகள் இருப்பது) போன்றவை
இந்த அறிகுறிகளுடன், கூடுதலாக, இந்நோய் பாதிக்கப்பட்ட நபர் ஹைபோபிளாஸ்டிக் அனீமியாவால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இது குறைந்த சிவப்பு ரத்த அணுக்களைக் குறிக்கிறது. பிறப்பு முதல் எலும்பு மஜ்ஜையில் ஏற்படும் சில குறைபாடுகள் காரணமாக இந்தப் பிரச்சனை ஏற்படுகிறது.
பொதுவாக, இந்த அறிகுறிகள், நோய் பாதிக்கப்பட்டவரில் பிறந்த நாளிலிருந்தே காணப்படுகின்றன, மேலும் வளர வளர இதன் தாக்கமானது அதிக முக்கியத்துவம் பெறுகின்றன.
ஏஸ் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணங்கள் யாவை?
ஏஸ் நோய்க்குறியின் முதன்மை காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை. இந்த நோய் அறிகுறி பாதிக்கப்பட்டவர் பிறந்த காலத்திலிருந்தே நோய்க்கான அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பதால், பெரும்பாலானவர்கள் மரபுவழியிலிருந்து வருவதாகச் சந்தேகிக்கிறார்கள். இருப்பினும், பல சந்தர்ப்பங்களில் ஏஸ் நோய்க்குறிக்கும், பரம்பரைக்கும் சம்பந்தம் இல்லை என்பதே உண்மை. மறு கோணத்தில் பார்த்தால் முற்றிலுமாக இந்தக் கருத்தை முழுமையாகப் புறக்கணிக்கவும் முடியாது, இந்நோய் 45% வழக்குகளில் மரபுவழியிலுருந்தே பெற்றதாக அறியப்படுகிறது.
ஆண் மற்றும் பெண் இருவரும் ஏஸ் நோய்க்குறிக்குச் சமமானவர்கள். ஏஸ் நோய்க்குறிக்குப் பெரும்பான்மையான காரணம் மரபணு அடிப்படையில் இல்லை என்றாலும், எந்தத் தலைமுறையிலாவது இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவரின் நேர்மறை குடும்ப வரலாறு நிச்சயமாக இந்நோய்க்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது.
ஏஸ் சிண்ட்ரோமில் ஏற்படும் அனீமியா, எலும்பு மஜ்ஜையின் மோசமான வளர்ச்சி காரணமாக ஏற்படுகிறது, இதனால், குறைந்த இரத்த சிவப்பணுக்களின் எண்ணிக்கைக்கு இது வழி வகுக்கிறது.
ஏஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
ஏஸ் நோய்க்குறியின் முதன்மை நிலை கண்டறிதலானது, உடல் பரிசோதனை மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைப் பெறுவதிலிருந்து ஆரம்பிக்கிறது.
இரண்டாம் நிலை கண்டறிதல் சோதனைகள், ஏஸ் நோய்க்குறித் தகவலை உறுதிப்படுத்துவதில் பெரிதும் உதவுகிறது. இவை பின்வருமாறு:
- எக்ஸ்-கதிர்கள் (எக்ஸ் - ரே) சோதனை, எலும்புக் குறைபாடுகளை அடையாளம் காண உதவுகின்றன.
- முழுமையான இரத்த சிவப்பணுக்கள் எண்ணிக்கை சோதனை (இரத்த சோகை) கண்டறியப்படுவதற்கு உதவுகிறது.
- எக்கோகார்டியோகிராம் சோதனையானது எந்தவொரு இதயப் பற்றாக்குறையையும் கண்டறிய உதவுகிறது, ஏஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு என்பது பொதுவான ஒன்றாகும்.
- எலும்பு மஜ்ஜை வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய உதவும் எலும்பு மஜ்ஜை திசுப் பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
இந்நோயால் மிகவும் பாதிக்கப்படும் நிலையில், உயிர்வாழ்தலை உறுதிப்படுத்துவதற்காக, முதல் ஆண்டிலேயே இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க இரத்த மாற்றுகளைப் பயன்படுத்தலாம். ஏஸ் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க ஸ்டீராய்டுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்தச் சிகிச்சைகள் நோய் பாதிக்கப்பட்டவரிடம் கணிசமான முன்னேற்றத்தைக் காட்டவில்லை என்றால், எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுச் சிகிச்சைக்கு பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
