Download App
आसे सिंड्रोम काय आहे?
आसे सिंड्रोम एक दुर्मिळ विकार आहे ज्यामध्ये व्यक्ती विविध प्रकारच्या रोगाने ग्रस्त असतो, जसे की अ‍ॅनिमिया तसेच सांधे आणि हाडांच्या संरचनेतील विकृती. हे आसे-स्मिथ सिंड्रोम आणि हायपोप्लास्टिक अ‍ॅनिमिया-ट्रायफॅलान्जियल थंब सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते.
आसे सिंड्रोमचे मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
आसे सिंड्रोमचे लक्षणे खालील प्रमाणे आहेत:
- बोटांच्या सांध्यांवर त्वचा नसणे किंवा तिची कमतरता असणे.
- लहान मुलांच्या वाढीत विलंब.
- अरुंद खांदे.
- निस्तेज त्वचा.
- कानाचे विकार.
- लहान नकल्स.
- सांधे पूर्णपणे न ताणता येणे.
- तीन सांधे असलेला अंगठा (अंगठ्यात तीन हाड असतात).
या लक्षणांव्यतिरिक्त, व्यक्तीच्या अस्थिमज्जेतील (बोन-मॅरो) विकृतीमुळे लाल रक्तपेशी कमी होतात. याला हायपोप्लास्टिक अ‍ॅनिमिया देखील म्हणतात.
ही लक्षणे सामान्यत: जन्मातःच दिसून येतात आणि वाढत्या वयासोबत अधिक उठून दिसतात.
आसे सिंड्रोमची मुख्य कारणं काय आहेत?
आसे सिंड्रोमचा प्राथमिक कारणं अजून ज्ञात नाही. या सिंड्रोमची लक्षणे जन्मापासून दिसत असल्यामुळे, बहुतेकांना हा अनुवंशिक विकार वाटतो. पण, आसे सिंड्रोमच्या अनेक प्रकरणांमध्ये अनुवंशिकता दिसली नाही आहे. सुमारे 45% प्रकरणात हा विकार अनुवंशिक आढळला आहे.
आसे सिंड्रोम पुरुष आणि महिला दोघांमध्ये समान प्रमाणात उद्भवतात. आसे सिंड्रोमच्या नोंदवलेल्या प्रकरणांमध्ये जेनिटिक बेसिस आढळला नसला तरी या सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास नक्कीच या मागील कारण असू शकते.
अस्थिमज्जाच्या अपर्याप्त विकासामुळे लाल रक्तपेशींची संख्या कमी असल्यामुळे आसे सिंड्रोममध्ये अ‍ॅनिमिया होतो.
आसे सिंड्रोमचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
आसे सिंड्रोमचे प्राथमिक निदान शारीरिक तपासणी आणि कौटुंबिक इतिहासावर आधारित असते.
त्यानंतर काही निदान चाचण्या करुन आसे सिंड्रोमची आत्मविश्वासाने पुष्टी करता येते. यात समाविष्ट आहेत:
- एक्स-रे ज्यामुळे कोणत्याही हाडाची विकृती ओळखण्यात मदत होते.
- पूर्ण रक्त गणना, ज्यांनी लाल रक्तपेशींची संख्या मोजता येते आणि ती कमी झाली (अ‍ॅनिमिया) आहे का हे माहित होते.
- हृदयरोगाच्या उपस्थितीचे निदान करण्यासाठी एक इकोकार्डियोग्राम वापरला जातो. कारण आसे सिंड्रोममध्ये वेंटिक्र्युलर सेपटल दोष सामान्य आहे.
- अस्थिमज्जेची (बोन-मॅरो) बायोप्सी चाचणी जी अस्थिमज्जाच्या विकासामधील विकृती शोधण्यात मदत करते.
आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात म्हणजेच सर्वात असुरक्षित वर्षी अ‍ॅनिमियाच्या उपचारासाठी रक्ताचे प्रत्यारोपण (ब्लड ट्रान्सप्लांट) केले जाते. आसे सिन्ड्रोम मधील अ‍ॅनिमियाचा उपचार स्टेरॉइड देउनही केला जातो. पण जर या उपचारांचा फायदा होत नसेल तर बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट केले जाऊ शकते.
