గ్లన్జ్మన్ థ్రోంబస్తినియా - Glanzmann Thrombasthenia in Telugu

గ్లన్జ్మన్ థ్రోంబస్తినియా అంటే ఏమిటి?

గ్లైకోప్రోటీన్లు IIb / IIIa రిసెప్టర్ (దీనిని ప్లేట్లెట్ల ఉపరితలంపై ఉండే ఫైబ్రినోజెన్ రిసెప్టర్ అని కూడా పిలుస్తారు) జన్యువులలో గుర్తించబడిన అసాధారణత, ప్లేట్లెట్ల పనితీరులో రుగ్మతను కలిగిస్తుంది దానిని గ్లన్జ్మన్ థ్రోంబస్తినియా అని పిలుస్తారు. ఈ రుగ్మతతో, గాయం జరిగిన ప్రదేశంలో ప్లేట్లెట్లు ఒకదానితో ఒకటి అంటుకోవడంతో విఫలమవుతాయి, రిసెప్టర్ లేని  లేదా సరిగా పని చేయని వ్యక్తుల్లో రక్తం గడ్డకట్టడం కష్టం అవుతుంది. ఇది స్వల్ప గాయాల నుండి అధిక రక్తస్రావానికి దారితీస్తుంది. జన్యు మార్పు (జెనెటిక్ మ్యుటేషన్) తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమిస్తే మాత్రమే ఈ ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ డిజార్డర్ సంభవిస్తుంది. దగ్గరి బంధువుల మధ్య వివాహం జరిగే కుటుంబాలలో లేదా ప్రాంతాల్లో ఇది ప్రధానంగా కనిపిస్తుంది.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

గ్లన్జ్మన్ థ్రోంబస్తినియా యొక్క లక్షణాలు ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకవ్యక్తికి మారుతూ ఉంటాయి, చాలా తక్కువ నుండి ప్రాణాంతక రక్త నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది మరియు సంకేతాలను చిన్ననాటి నుండి గుర్తించవచ్చు. సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు:

• సులువుగా  కమిలిన గాయాలు ఏర్పడతాయి
• ముక్కు మరియు / లేదా పంటి చిగుళ్ళ నుండి రక్తస్రావం
• వాంతులు లేదా మూత్రం లేదా మలం (గట్-గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ హేమరేజ్[gut -gastrointestinal haemorrhage]లో రక్తస్రావం కారణంగా) లేదా జెనైటో-యూరినరీ ట్రాక్ట్ (మూత్ర మార్గం, మూత్రపిండాలు, మూత్రాశయం మరియు మూత్రనాళం) నుండి రక్తస్రావం
• సున్తీ తర్వాత, దంత చికిత్స లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత అసాధారణ రక్తస్రావం
• దీర్ఘకాలిక ఋతు రక్తస్రావం లేదా ప్రసవం తర్వాత దీర్ఘకాలిక రక్తస్రావం

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఈ సమస్య యొక్క ప్రధాన కారణం IIb జన్యువు (గ్లైకోప్రొటీన్ IIb; GPIIb) లేదా β3 జన్యువు (గ్లైకోప్రొటీన్ IIIa; GPIIIa) జన్యువులో లోపము ఉండడం.

ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

పరీక్షలు వీటిని కలిగి:

• బ్లీడింగ్ టైం (Bleeding time, రక్తస్రావం ఆగడానికి పట్టే సమయం): సాధారణంగా ఇది సాధారణ సమయం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• క్లోట్టింగ్ టైం (Clotting time, ప్లేట్లెట్ ప్లగ్ ఏర్పాటుకు పట్టే సమయం): సాధారణంగా ఇది సాధారణ సమయం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• ప్లేట్లెట్ అగ్రిగేషన్ టెస్ట్ (Platelet aggregation test, వివిధ రసాయనాలతో ప్లేట్లెట్ల క్లంప్పింగ్ యొక్క మూల్యాంకనం)
• రక్త నమూనాలలో గుర్తించలేని GP IIb / IIIa ను గుర్తించడానికి ఫ్లో సైటోమెట్రీ (Flow cytometry).

ఈ సమస్యకి చికిత్స ప్రధానంగా శస్త్రచికిత్సా ప్రక్రియలు మరియు గాయాలు లేదా ప్రమాదాల తర్వాత అవసరం. ఈ సమస్యకు చికిత్స క్రింది విధంగా ఉంటుంది:

• హార్మోన్ల గర్భనిరోధకాలు (అధిక ఋతు రక్తస్రావ చికిత్సకు)
• యాంటిఫైబ్రినోలైటిక్ మందులు (Antifibrinolytic drugs) లేదా రీకాంబినెంట్ ఫ్యాక్టర్ VIIa (recombinant factor VIIa) లేదా ఫైబ్రిన్ సీలాంట్లు (fibrin sealants)
• అధిక రక్తస్రావం రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది- కాబట్టి ఐరన్ రెప్లసిమెంట్ (iron replacement) చికిత్స అవసరమవుతుంది
• తీవ్రమైన రక్తస్రావానికి ప్లేట్లెట్ ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ (platelet transfusion) అవసరం
• నివారించవలసిన మందులు:
  • ఆస్ప్రిన్ (Aspirin)
  • నాన్ స్టెరాయిడల్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ మందులు (ఇబుప్రోఫెన్, నప్రోక్సెన్ వంటివి)
  • రక్తాన్ని పల్చబరచేవి (Blood thinners)

1. World Federation of Hemophilia. [Internet]. Montreal, Quebec, Canada; Glanzmann thrombasthenia.
2. Alan T Nurden. Glanzmann thrombasthenia. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 10. PMID: 16722529
3. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Glanzmann Thrombasthenia.
4. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Glanzmann thrombasthenia.
5. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Observational Registry of the Treatment of Glanzmann's Thrombasthenia.