கிளைட்ஸ்மன் த்ரோம்பஸ்டேனியா - Glanzmann Thrombasthenia in Tamil

கிளான்ஸ்மன் த்ரோம்பஸ்டேனியா என்றல் என்ன?

கிளைகோபுரோட்டீன்கள் IIb/IIIa ஏற்பிகளில்(ரிசப்டர்கள்) ஏற்படும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க அசாதாரண மாற்றம் (பிளேட்லெட்டுகளின் மேற்பரப்பில் இருக்கும் ஃபைப்ரினோஜன் ரிசப்டர் எனவும் இது அழைக்கப்படுகிறது) இந்த பிளேட்லெட்டுகளின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் ஒரு கோளாறு கிளான்ஸ்மன் த்ரோம்பஸ்டேனியா  என்றழைக்கப்படுகிறது. இந்த சீர்குலைவினால் பாதிக்கப்பட்டவருக்கு, காயம் ஏற்பட்ட இடத்தில் இரத்தவட்டுக்கள் ஒன்றோடு ஒன்று இணையாது, எவர் ஒருவருக்கு இந்த ரிசப்டர்கள்  ஒழுங்காக இயங்க வில்லையோ அல்லது முற்றிலுமாகவே இந்த ரிசப்டர்கள்  இல்லாமலும் இருக்கிறார்களோ, அவர்களுக்கு காயத்தினால் ஏற்படும் இரத்தம்  உறைநிலைமைக்கு செல்லுவதற்கு கடினம் ஆகிறது, இதனால் சிறு காயங்கள் ஏற்படும்போது பெரும் அளவு ரத்த போக்கிற்கு வழி வகுக்கிறது. இது ஒரு ஆட்டோஸோமல் ரெசஸிவ் சீர்குலைவாகும். மரபு வழியாக பெற்றோர்கள் இருவருக்கும் இந்த மரபணு கோளாறு இருந்தால் மட்டுமே குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படும். இது முக்கியமாக நெருங்கிய உறவுகளுக்கிடையிலான திருமணம் நடைபெறும் சமூகங்கள் அல்லது பிரதேசங்களில் அதிகமாக காணப்படுகிறது.

நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

கிளான்ஸ்மன் த்ரோம்பஸ்டேனியா அறிகுறிகள் ஒருவருக்கொருவர் மாறுபடும், மிகவும் லேசான இரத்தப் போக்கில் ஆரம்பித்து உயிருக்கு அச்சுறுத்தும் இரத்த இழப்புவரை கூட இதன் அறிகுறிகள் இருக்கலாம்.  குழந்தை பருவத்திலிருந்து இதன் அறிகுறிகளை வைத்து பார்க்கும் பொழுது. பொதுவாக காணப்படும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• எளிதாக காயங்கள் ஏற்படுதல்.
• மூக்கு /அல்லது ஈறுகளில் இருந்து இரத்தப்போக்கு.
• வாந்தி, சிறுநீர் அல்லது மலம் ஆகியவற்றில் இரத்தம் வெளியேறுதல் (குடல்- இரைப்பை இரத்தக்கசிவினால்)அல்லது மரபணு-சிறுநீர் பாதை (சிறுநீர் வடிகுழாய், சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்கள்)
• விருத்தசேதனம், பல்  சிகிச்சை  அல்லது அறுவை  சிகிச்சை  செய்தபின் ஏற்படும் அசாதாரண இரத்தப்போக்கு
• பிரசவத்திற்கு பிறகு அல்லது வெகு நாட்களாக நீடிக்கும் மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு.

நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

இந்த நிலைக்கு முக்கிய காரணம் IIb க்கான (கிளைக்கோபுரோட்டின் IIb; GPIIb) அல்லது β3 (கிளைக்கோபுரோட்டின் IIIa; GPIIIa) க்கான மரபணுக்களில் ஏற்படும் மரபணு குறைபாடு ஆகும்.

இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?

சோதனைகள் அடங்கியவை:

• இரத்தப்போக்கு நேரம் (இரத்தப்போக்கு நிற்பதற்கு எடுத்துக்கொள்ளும் நேரம்): வழக்கமாக எடுத்துக்கொள்ளும் நேரத்தை விட அதிக நேரம் எடுக்கும்.
• உறையும் நேரம் (பிளேட்லெட்டுகளின் இணைப்பு உருவாவதற்கு எடுத்துக்கொள்ளும் நேரம்): இது பொதுவாக எடுத்துக்கொள்ளும் நேரத்தை விட அதிக நேரம் ஆகும்.
• இரத்தத் தட்டுக்கள் திரட்டுதல் சோதனை (பல்வேறு இரசாயனங்கள் உதவிக்கொண்டு இரத்தத் தட்டுக்கள் குவிப்பு மதிப்பீடு).
• இரத்த மாதிரிகளில் இருந்து கண்டறிய முடியாத கிளைக்கோபுரோட்டின் IIb/IIIa -ஐ கண்டறிய ஓட்டம் சைட்டோமெட்ரி சோதனை.

காயங்கள் அல்லது விபத்திற்கு பிறகோ அல்லது அறுவைசிகிச்சையின்போதோ இதற்கான சிகிச்சை முறைகள் மிகவும் முக்கியமாக தேவைப்படுகிறது. இந்த நோய்க்கான சிகிச்சை பின்வருமாறு அளிக்கப்படுகிறது:

• ஹார்மோன் கருத்தடை சாதனங்கள் (அதிக மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு சிகிச்சை).
• ஆண்டி ஃபைப்ரிபிரினோலிடிக் மருந்துகள் அல்லது இனக்கலப்பு காரணி VIIa அல்லது ஃபைப்ரின் மேற்பூச்சுகள்.
• அதிக இரத்தப்போக்கினால் இரத்த சோகை ஏற்படுகிறது - எனவே அயர்ன் மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• கடுமையான இரத்தப்போக்கு இரத்தத் தட்டுக்கள் ஏற்றலின் சிகிச்சைக்கு தேவைப்படுகிறது.
• தவிர்க்க வேண்டிய மருந்துகள் பின்வருமாறு:
  • ஆஸ்பிரின்.
  • நான்ஸ்டீராய்டல் ஆன்டி அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள்(இதில் இபுப்ரோஃபன், நப்ரோக்ஸன் ஆகியவை அடங்கும்).
  • இரத்த மெலிவூட்டி.

1. World Federation of Hemophilia. [Internet]. Montreal, Quebec, Canada; Glanzmann thrombasthenia.
2. Alan T Nurden. Glanzmann thrombasthenia. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 10. PMID: 16722529
3. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Glanzmann Thrombasthenia.
4. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Glanzmann thrombasthenia.
5. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Observational Registry of the Treatment of Glanzmann's Thrombasthenia.