Download App
ग्लान्झमन थ्रॉम्बेस्थिनिया म्हणजे काय?
ग्लान्झमन थ्रॉम्बेस्थिनिया मध्ये जनुकांमध्ये ग्लायकोप्रोटीन रिसेप्टर एल एल बी/एल एल एल ए (ज्याला फायब्रिनोजेन रिसेप्टर म्हणले जाते, जो प्लेटलेट च्या पृष्ठभागावर आढळतो) साठी एक असामान्य गुणधर्म पहिला जातो. यामुळे प्लेटलेटच्या कार्यात अडथळे निर्माण होतात. या आजारामध्ये प्लेटलेट्स जखमेच्या ठिकाणी एकमेकांना चिकटून राहू शकत नाही. ज्या लोकांमध्ये रिसेप्टर नसतो किंवा तो नीट काम करत नसतो त्यांच्या शरीरात क्लॉट तयार करण्यात अडचण येते. यामुळे छोट्या जखमांमधून रक्तस्त्राव होतो. हा आजार मुख्यत्वे पालकांकडून मुलांना मिळतो, जर दोन्ही पालकांनी जनुकांत ट्रान्सफर केला असेल तर असे होऊ शकते. हे मुख्यतः अशा समुहात किंवा भागांमध्ये दिसते, जिथे सामान्यपणे जवळच्या नातलगांमध्ये विवाह केला जातो.
याची प्रमुख लक्षणे व चिन्हे काय आहेत?
ग्लान्झमन थ्रॉम्बेस्थिनियाची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी दिसून येतात. थोड्यापासून ते जीवाला धोका निर्माण होईल इतका रक्तस्त्राव, अशी काही लक्षणे जी लहानपणापासून दिसतात. सामान्यपणे दिसणारी लक्षणे पुढीलप्रमाणे आहेत:
- लवकर जखम होणे.
- नाकातून/इतर भागातून रक्तस्त्राव होणे.
- उलटी/मुत्र/विष्ठे मधून रक्त दिसणे (अन्ननलिकेतील) किंवा मूत्रवाहिनीतील रक्तस्त्रावामुळे (मूत्रमार्ग, किडनी, मूत्राशय).
- शस्त्रक्रियेनंतर, दाताच्या उपचारांनंतर रक्तस्त्राव होणे.
- बाळाच्या जन्मानंतर किंवा मासिक पाळी मधील रक्तस्त्राव जास्त दिवस टिकणे.
याची प्रमुख कारणं काय आहेत?
ह्या स्थितीचे मुख्य कारण म्हणजे एकतर एल एल बी (ग्लायकॉप्रोटीन एलएलबी; जीपील एलएलबी) मधील जनुकातील दोष किंवा β3 साठीची जनुकां (ग्लायकॉप्रोटीन एलएलए; जीपीएल एलएलए) मधील दोष.
याचे निदान व उपचार कसे केले जातात?
याच्या निदानासाठी पुढील चाचण्या केल्या जातात:
- रक्तस्त्रावाचा वेळ (रक्तस्राव थांबण्यासाठी लागणारा वेळ): सामान्य वेळेपेक्षा जास्त वेळ लागू शकतो.
- क्लॉट बनण्याचा वेळ (प्लेटलेट तयार होण्यासाठी लागणारा वेळ):सामान्य वेळेपेक्षा जास्त वेळ लागू शकतो.
- प्लेटलेट एकत्रित करण्याची चाचणी (वेगवेगळ्या रसायनांच्या आधारे प्लेटलेट एकत्रित करणे).
- सायटोमेट्रीद्वारे जीपी एलएलबी/एलएलएलए तपासणे, जे रक्ताच्या नमुन्यांमध्ये सापडत नाही.
ह्या स्थितीचा उपचार हा मुख्यतः अपघातानंतर, जखमांनंतर, शस्त्रक्रियेनंतर केला जातो. ही स्थिती खालील प्रमाणे हाताळली जाते:-
- हार्मोन्समध्ये गर्भनिरोधक (मासिक पाळी मधील जास्त प्रमाणात झालेला रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी).
- अँटीफायब्रिनोलिटिक औषधे किंवा रीकॉम्बिनंट घटक किंवा फायब्रिन सीलंटस.
- अति रक्तस्त्रावामुळे ॲनिमिया होऊ शकतो त्यामुळे आयर्न रिप्लेसमेंट तंत्राची गरज पडू शकते.
- अती रक्तस्त्रावामुळे प्लेटलेट बदलाची गरज निर्माण होऊ शकते.
- खालील औषधे टाळा:
- ॲस्प्रिन.
- नॉन स्टिरॉयडल अँटी इन्फ्लेमेटरी औषधे (ईबु प्रोफेन, नाप्रॉक्सेन).
- रक्त पातळ करणारी औषधे.
