ஹைப்பர்புரோலினிமியா வகை II என்றால் என்ன?
ஹைப்பர்புரோலினிமியா வகை II என்பது இரத்தத்தில் புரோலைன் என அழைக்கப்படும் அமினோ அமிலத்தின் அசாதாரணமான வளர்ச்சியின் காரணமாக வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிதான வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறு ஆகும். டெல்டா-பைரோலின்-5-கார்பாக்சிலேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் என்று அறியப்படும் என்சைமின் முறிவு குறைபாடு காரணமாக புரோலைன் அளவு சாதாரணமானதை விட 10 முதல் 15 மடங்கு அதிகமாக இருக்கும்.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
நோய் முற்றிய நிலையில் இதன் தாக்கம் மற்றும் அறிகுறிகள் வேறுபடலாம், பொதுவான அறிகுறிகளாவன:
- இரத்தத்தில் புரோலைன் அளவு சாதாரண நிலையை விட 10 லிருந்து 15 மடங்கு வரை அதிகரித்தல்.
- உடலில் பைரோலின்-5-கார்பாக்சிலேட் என்று அழைக்கப்படும் கலவை அதிக அளவு இருத்தல்.
- லேசான மனநிலை பாதிப்பு.
- அறிவுசார் பிரச்சனைகள்.
- வலிப்பு.
- சிறுநீரகநோய்.
குறைவாக ஏற்படும் பொதுவான அறிகுறி மனச்சிதைவு ஆகும்.
ஹைப்பர்புரோலினிமியாவுடன் தொடர்புடைய படிநிலைகள் பின்வருமாறு:
- கல்லீரல் நோய்.
- ஊட்டச்சத்துக்குறைபாடு.
- லாக்டிக் அமிலத்தன்மை.
நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?
ஹைப்பர்புரோலினிமியா வகை II என்பது மரபணு மாற்றத்தினால் ஏற்படும் விளைவு ஆகும், அது பைரோலின் -5-கார்பாக்சிலேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் என்ற என்சைமின் அதிகப்படியான உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது.
இது ஓரு மரபுசார் பின்னடைவு நோயாகும். இதில் நோயுற்ற நபரின் பெற்றோர் இருவரும் இந்த பிறழ்வடைந்த மரபணு மாதிரியை கொண்டிருப்பார்கள், ஆனால் அவர்களில் எந்தவித தாக்கமும் மற்றும் அறிகுறிகளும் அவர்களுக்கு தென்பட்டிருக்காது.
ஹைப்பர்புரோலினிமியா நோயானது ஆண் மற்றும் பெண்களை சமமாக பாதிக்கும் ஒரு பிறப்பு சார்ந்த நோயாகும்.
இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?
அறிய வகை நோய்களின் நோயறிதலை கண்டறிவது எப்போதும் ஒரு சவாலாகவே உள்ளது. ஒரு முழுமையான மருத்துவ அறிக்கை, முறையான மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வக பரிசோதனை இந்த நோயறிதலை கண்டறிய தேவைப்படுகிறது.
ஹைப்பர்புரோலினிமியா II வகை நோயறிதல் மருத்துவ அறிக்கை, அறிகுறிகள், இரத்தத்தில் உயர்த்தப்பட்ட புரோலைன் அளவுகள் மற்றும் சிறுநீரகத்தில் உயர்த்தப்பட்ட பைரோலின் -5-கார்பாக்சிலேட் அளவு ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டதாகும்.
இரத்தத்தில் புரோலைன் அளவுகள் இந்த ஹைப்பர்புரோலினிமியா வகை II -ல் 1900 லிருந்து 2000 அலகுகள் வரை உயர்த்தப்படலாம் (சாதாரண இரத்த புரோலைன் அளவு சுமார் 450 அலகுகள்ஆகும்).
ஹைப்பர்புரோலினிமியா வகை II ஹைப்பர்புரோலினிமியா வகை I லிருந்து முற்றிலும் வேறுபட்டதாகும், அங்கு புரோலைன் ஆக்ஸிடேஸ் என்றழைக்கப்படும் என்சைமின் குறைபாடு உள்ளது. அனால் வகை II -ல் இரத்தத்தில் புரோலைன் அளவை 10 முதல் 15 முறை ஒப்பிடுகையில் வகை I -ல் சாதாரணத்தை விட 3 முதல் 10 மடங்கு வரைமட்டுமே அதிகமாக இருக்கும்.
ஹைப்பர்புரோலினிமியா காரணத்தைக் கண்டறியும் சோதனைகள் அடங்கியவை:
- பிறந்த குழந்தைக்கு நோய்ப்பாதிப்பு கண்டறியும் சோதனை.
- மரபணு சோதனை.
மரபியல் சோதனை மூலம் குரோமோசோம்கள், மரபணுக்கள் அல்லது புரதங்கள் ஆகியவற்றில் உள்ள அசாதாரண நிலையை அடையாளம் காணமுடிகிறது.
மரபணு சோதனைக்கு பல சோதனை முறைகள் பயன்படுத்தப்படலாம், அவை:
- மூலக்கூறு மரபணு சோதனைகள்.
- குரோமோசோம் மரபணு சோதனைகள்.
- உயிர்வேதியியல் மரபியல் சோதனைகள்.
ஹைப்பர்புரோலினிமியாவிற்கு எந்தவித குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறையும் இல்லை.
உணவுகளில் புரோலைன் கட்டுப்படுத்தப்பட்டால் மட்டுமே அறிகுறிகளில் சிறிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்த முடியும் இல்லையெனில் எந்த வித வித்தியாசத்தையும் காணமுடியாது.
குழந்தை பருவத்தின்போது ஏற்படும் வலிப்பு அறிகுறிகள் தானாகவே சரியாகக் கூடும். மேலும் அவர்கள் வளர்ந்து பெரியவர்களாகும் போது அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருப்பார்கள்.