हायपरप्रोलिनेमिया टाइप II काय आहे?
हायपरप्रोलिनेमिया प्रकार II हा एक दुर्मिळ चयापचय विकार आहे जो रक्तामध्ये असलेल्या प्रोलिन नावाच्या ॲमिनो ॲसिडच्या असामान्य उच्च पातळीद्वारे दर्शविला जातो. प्रोलिनची पातळी सामान्यपेक्षा 10 ते 15 पटीने जास्त वाढल्याचे दिसून येते आणि डेल्टा-पायरोलाइन -5-कार्बोक्सीलेट डिहाइड्रोजनेज नावाच्या एन्झाइम च्या ब्रेकडाउनची कमतरता उद्भभवते.
त्याचे मुख्य चिन्हं आणि लक्षणं काय आहेत?
तीव्रतेची चिन्हं आणि लक्षणं बदलू शकतात आणि सामान्यतः यात समाविष्ट असतो:
- रक्तातील प्रोलिन पातळी सामान्यपेक्षा 10 ते 15 पट जास्त असते.
- शरीरात पायरोलिन -5-कार्बोक्सिलेट नावाचे मिश्रणाचे जास्त प्रमाण.
- सौम्य मानसिक मंदता.
- बौद्धिक अक्षमता.
- दौरे.
- नेफ्रोपॅथी.
स्किझोफ्रेनिया हे कमी प्रमाणात आढळणारे लक्षण आहे.
हायपरप्रोलिनेमियाशी संबंधित स्थितीमध्ये हे समाविष्ट होते:
त्याचे मुख्य कारणं काय आहेत?
हायपरप्रोलिनेमिया प्रकार II जीनमधील उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे जो पायरोलिन -5-कार्बोक्सिलेट डिहायड्रोजेनेझ नावाच्या एंजाइमच्या उत्पादनाचा निर्देश देतो.
हा एक ऑटोसोमल रिसेसीव्ह डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्तीच्या पालकांना उत्परिवर्तित जीनची एक प्रत असेल परंतु कोणतेही चिन्हे आणि लक्षणे दर्शविणार नाही.
हायपरप्रॉलिनेमिया हा जन्मतः होणारा एक विकार आहे आणि स्त्री आणि पुरुष दोघानां समान प्रमाणात प्रभावित करतो.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जाते?
दुर्मिळ रोग बहुतेकदा पूर्णपणे वैद्यकीय इतिहास, सावध शारीरिक तपासणी आणि लॅब तपासणीची आवश्यकता असते आणि निदान करताना एक आव्हान असते.
हायपरप्रोलिनेमिया प्रकार II चे निदान इतिहास, लक्षणे, रक्तात प्रोलिनेचे उच्च स्तर आणि मूत्रातील पायरोलिन -5-कार्बोक्सिलेटच्या उच्च पातळीवर आधारित आहे.
हायपरप्रोलिनेमिया प्रकार II मधील रक्तातील प्रोलिनची पातळी 1900-2000 युनिट्सपर्यंत वाढविली जाऊ शकते (सामान्य रक्तप्रणालीचे प्रमाण सुमारे 450 युनिट्स).
हायपरप्रोलिनेमिया प्रकार II हा हायपरप्रोलिनेमिया प्रकारापासून वेगळा असावा जेथे प्रोलिने ऑक्सिडेस नामक एंजाइमची कमतरता असते. प्रकार I मधील रक्तातील प्रोलिनचे स्तर सामान्य प्रकारात 3 ते 10 पटापेक्षा जास्त असते, दुसरा प्रकाराशी तुलना करता ती 10 ते 15 पटापेक्षा जास्त असते.
हायपरप्रोलिनेमियाचे कारण ठरविण्याकरिता चाचणीमध्ये हे समाविष्ट होते:
- नवजात स्क्रिनिंग चाचणी.
- अनुवांशिक चाचणी.
अनुवांशिक चाचणी क्रोमोसोम्स, जीन्स किंवा प्रथिनेंमध्ये असामान्यता ओळखते.
अनुवांशिक चाचणीसाठी अनेक पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात, जसे की:
- मोलिक्युलर जेनेटिक टेस्ट.
- क्रोमोसोमल जेनेटिक टेस्ट.
- बायोकेमिकल जेनेटिक टेस्ट.
हायपरप्रोलिनेमियासाठी कोणताही विशिष्ट उपचार नाही आहे.
आहारात प्रोलिन प्रतिबंधित केल्यामुळे केवळ लक्षणांमध्ये कमीतकमी फरक होतो किंवा फरक पडत नाही.
बालपणा दरम्यान स्वत: च्या संकल्पनेची लक्षणे दिसून येतात आणि प्रौढ जीवन लक्षण-मुक्त असल्याचे दिसून येते.