वार्डेनबर्ग सिंड्रोम कई दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों का एक समूह है। इसमें सुनने में कमी, आंख, त्वचा और बालों का रंग बदलना और चेहरे के आकार में परिवर्तन जैसी समस्याएं देखने को मिलती हैं। वार्डेनबर्ग सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों में चेहरे का आकार असामान्य व कुछ और बदलाव भी हो सकते हैं, जैसे समय से पहले बाल सफेद होना इत्यादि।
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है, जिसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है।
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वार्डेनबर्ग सिंड्रोम के चार प्रकार (टाइप 1,2,3 और 4) होते हैं और इसके लक्षण प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। इस सिंड्रोम से ग्रस्त अधिकांश लोगों को निम्न समस्याएं हो सकती हैं :
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम के चार प्रकारों में सुनने की क्षमता में कमी आ सकती है। कुछ लोगों में अन्य असामान्यताएं देखी जा सकती हैं, जिसमें मुख्य रूप से शरीर के विभिन्न हिस्सों का आकार प्रभावित होना शामिल हैं। इसके सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं :
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम का कारण जीन में गड़बड़ी है। यह संक्रामक रोग नहीं है, इसका दवाओं के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है। यह जीवनशैली या विकास कारकों की वजह से नहीं हो सकता है। वास्तव में यह कम से कम छह जीन में गड़बड़ी के साथ जुड़ा हुआ है। ये जीन शरीर को विभिन्न कोशिकाओं (विशेष रूप से मेलानोसाइट्स) को बनाने में मदद करते हैं। मेलानोसाइट्स ऐसी कोशिकाएं हैं जो त्वचा, बालों और आंखों को उनका वास्तविक रंग देने में मदद करती हैं।
वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एसओएक्स10 (SOX10), ईडीएन3 (EDN3), ईडीएनआरबी (EDNRB), एमआईटीएफ (MITF), पीएएक्स3 (PAX3) और एसएनएआई2 (SNAI2) नामक जीन में गड़बड़ी के कारण होता है। इस गड़बड़ी की वजह से बड़ी आंत में तंत्रिका का विकास प्रभावित हो जाता है।
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डॉक्टर लक्षणों के आधार पर नवजात शिशु में वार्डेनबर्ग सिंड्रोम का संदेह कर सकते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में कई वर्ष भी लग सकते हैं।
परीक्षण के लिए डीएनए नमूने की आवश्यकता होती है, जिसे किसी व्यक्ति के खून से निकाला जाता है। इसके बाद लैब में खून के सैंपल की जांच की जाती है।
जब एक महिला गर्भवती होती है तो वार्डेनबर्ग से जुड़े आनुवंशिक गड़बड़ी का पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग की जा सकती है। लेकिन वार्डेनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण कितने गंभीर होंगे, यह इन जांच परीक्षणों से निर्धारित नहीं किया जा सकता है।
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम से ग्रस्त लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं। इस बात को लेकर कोई प्रमाण नहीं है कि जीवनशैली या अन्य पर्यावरणीय परिवर्तन उनके लक्षणों को प्रभावित करते हैं। उपचार के लिए लक्षणों के प्रबंधन की आवश्यकता होती है :
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम के लिए सबसे आम उपचारों में शामिल हैं :