टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच4) डेफिशियेंसी क्या है?
टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच4) डेफिशियेंसी एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है, यह एक जन्मजात विकार है जो मेटाबोलिज्म को प्रभावित करता है। बीएच4 शरीर का एक पदार्थ है जो कि अन्य एंजाइम की क्रियाओं को बढ़ाता है। बीएच4 की कमी से रक्त में एमिनो एसिड फेनिलएलनिन के स्तर असामान्य रूप से बढ़ जाते हैं और कुछ विशेष न्यूरोट्रांसमीटर के स्तर कम हो जाते हैं। इसके लक्षण सामान्य से गंभीर भी हो सकते हैं। प्रभावित नवजात शिशु जन्म के समय सामान्य दिख सकते हैं लेकिन उनमें बाद में न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे मांसपेशियों का तालमेल ठीक न होना, ठीक तरह से स्तनपान न कर पाना, संतुलन न बना पाना, दौरे और क्रियात्मक संबंधी विकास धीमा होना आदि दिखाई दे सकते हैं। इस स्थिति का समय पर इलाज न होने पर यह मानसिक स्थितियों को स्थायी रूप प्रभावित कर देती है और यहां तक कि मरीज की मृत्यु भी हो सकती है।