रेबसन मेंडेनहॉल सिंड्रोम - Rabson-Mendenhall Syndrome in Hindi

इस बीमारी से ग्रसित बच्चों में उनके जीवन के पहले वर्ष में संकेत और लक्षण दिखना शुरू हो सकते हैं और कुछ बच्चों में दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं।

• सिर और चेहरा : इनमें खुरदरी त्वचा, आंखों के बीच असामान्य रूप से ज्यादा जगह, जीभ में गहरी दरार और असामान्य रूप से बड़े कान, होंठ व जबड़े शामिल हो सकते हैं
• नाखून : यह सामान्य से अधिक मोटे हो सकते हैं
• त्वचा : त्वचा में सूखापन के अलावा त्वचा मोटी व रंग गहरा होना। खासकर जहां त्वचा मुड़ती है जैसे अंडरआर्म्स और गर्दन
• दांत : सामान्य से अधिक बड़े होना, घने दांत या जल्दी दांत आना

रेबसन मेंडेनहॉल सिंड्रोम आईएनएसआर नामक जीन में गड़बड़ी या बदलाव के कारण होता है। प्रत्येक कोशिका में हर जीन की दो प्रतियां होती हैं। एक प्रति मां से और दूसरी प्रति पिता से बच्चों में पारित होती है। यदि किसी को रेबसन मेंडेनहॉल है, तो इसका मतलब है कि उसमें आईएनएसआर नामक जीन की दोनों खराब प्रतियां पारित हो गई हैं।

यदि माता या पिता में से किसी एक से यह गड़बड़ी वाली प्रति पारित हुई होती तो यह रेबसन मेंडेनहॉल सिंड्रोम का कारण नहीं बनता है।

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रेबसन मेंडेनहॉल सिंड्रोम के निदान के लिए डॉक्टर सबसे पहले फिजिकल टेस्ट करेंगे और लक्षणों के अलावा मेडिकल हिस्ट्री  (चिकित्सक द्वारा पिछली बीमारियों व उनके इलाज से जुड़े प्रश्न पूछना) चेक करेंगे। वह शायद आपके बच्चे के ब्लड शुगर और इंसुलिन के स्तर की जांच के लिए ब्लड टेस्ट करवाने की सलाह दे सकते हैं।

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रेबसन-मेंडेनहॉल के उपचार के लिए आमतौर पर डॉक्टर, सर्जन, दांतों के डॉक्टर और अन्य लोगों की एक टीम की आवश्यकता होती है। इसके अलावा देखभाल के लिए परिवार के सदस्यों की भी अहम भूमिका होती है।

वैसे तो इस सिंड्रोम का कोई सटीक इलाज नहीं है, लेकिन इसके विशिष्ट लक्षणों का प्रबंधन किया जा सकता है जैसे कि अल्सर को हटाने या दांत की समस्या को ठीक करने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कभी-कभी, डॉक्टर इंसुलिन या अन्य किसी जरूरी दवाओं की उच्च खुराक का उपयोग करते हैं जो शरीर को इंसुलिन का उपयोग करने में मदद करती है, लेकिन अक्सर ये दवाएं लंबे समय तक असर नहीं करती हैं।

विशेषज्ञ गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध से जुड़े हाइपरग्लाइसेमिया (हाई ब्लड शुगर) के लिए बेहतर उपचार विकल्पों की तलाश कर रहे हैं। हालांकि, कुछ उपचार विकल्पों ने अच्छे परिणाम दिखाए हैं, लेकिन इस विषय पर अधिक शोध की आवश्यकता है :

• बाइगुआंडिस : ये ऐसी दवाएं हैं जो शरीर को कम ग्लूकोज बनाने व इंसुलिन के उपयोग को बढ़ावा देती हैं
• लेप्टिन : यह एक प्रोटीन है, जो ब्लड शुगर और ब्लड इंसुलिन के स्तर को बनाए रखती हैं
• रिकॉम्बिनेंट इंसुलिन लाइक ग्रोथ फैक्टर I (rhIGF-I): यह प्रोटीन कीटोएसिडोसिस का इलाज करता है जो गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध का कारण होता है। केटोन्स के निर्माण को केटोएसिडोसिस कहते हैं। यह (केटोन्स) एक ऐसा पदार्थ है जो तब बनता है जब शरीर ग्लूकोज के बजाय ऊर्जा के लिए वसा को तोड़ती है।