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मेपल सिरप यूरिन डिजीज के डॉक्टर 
मेपल सिरप यूरिन डिजीज (एमएसयूडी) क्या है?
यह चयापचय यानी मेटाबोलिज्म से जुड़ा दुर्लभ और वंशानुगत विकार है। इस स्थिति में शरीर कुछ अमीनो एसिड को संसाधित नहीं कर पाता है, जिससे खून और पेशाब में हानिकारक पदार्थों का निर्माण होने लगता है। बता दें, अमीनो एसिड भोजन से प्रोटीन को पचाने का काम करता है। इसके लक्षणों में उल्टी, ऊर्जा की कमी (सुस्ती), असामान्य गतिविधियां और विकास में देरी शामिल हैं। यदि इस स्थिति को अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो यह दौरे, कोमा और मृत्यु का कारण भी बन सकता है।
मेपल सिरप यूरिन डिजीज को उचित आहार के साथ नियंत्रित किया जा सकता है। इसके अलावा स्थिति को ब्लड टेस्ट के जरिए मॉनिटर किया जा सकता है।
मेपल सिरप यूरिन डिजीज के संकेत और लक्षण क्या हैं?
एमएसयूडी के लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद पहले कुछ दिनों या हफ्तों में दिखाई देते हैं। इसके सामान्य लक्षणों में शामिल हैं।
- पेशाब और पसीने में शुगरी महक आना
- भूख में कमी (और पढ़ें - भूख न लगना)
- वजन कम होना
एमएसयूडी से ग्रस्त शिशुओं में इस स्थिति को 'मेटाबोलिक क्राइसिस' के रूप में भी जाना जा सकता है, इसके लक्षणों में शामिल हैं :
- ऊर्जा की कमी
- उल्टी
- चिड़चिड़ापन
- सांस की तकलीफ
यदि किसी बच्चे में मेटाबोलिक क्राइसिस के लक्षण दिखाई देते हैं, तो ऐसे में तुरंत चिकित्सा सहायता प्राप्त करना जरूरी है। कुछ मामलों में, मेटाबोलिक क्राइसिस के लक्षण बचपन में शुरू न होकर बाद में (संक्रमण या बीमारी की वजह) दिखाई दे सकते हैं। इस स्थिति में आपातकालीन उपचार की जरूरत होती है जो कि लक्षणों को आगे बढ़ने से रोकने में मदद करता है।
(और पढ़ें - मेटाबोलिज्म बढ़ाने के लिए खानपान)
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मेपल सिरप यूरिन डिजीज के कारण क्या हैं?
एमएसयूडी एक आनुवंशिक विकार है, जिसकी चार किस्में हैं और यह सभी किस्में माता-पिता से उनके बच्चों में पारित होती हैं। यह बीसीकेडीसी एंजाइम से संबंधित जीन में किसी गड़बड़ी या बदलाव की वजह से होता है। जब जीन दोषपूर्ण होते हैं, तो ऐसे में बीसीकेडीसी एंजाइम उत्पन्न नहीं होते हैं या ठीक से काम नहीं करते हैं।
आमतौर पर, एमएसयूडी से ग्रस्त बच्चों के माता-पिता को यह बीमारी नहीं होती है, क्योंकि उनके पास एक दोषपूर्ण जीन और एक सामान्य जीन होता है। एमएसयूडी उनमें होता है जिनमें माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन पारित होते हैं।
मेपल सिरप यूरिन डिजीज का निदान कैसे होता है?
जन्म के समय एमएसयूडी की पहचान कर लेने से आगे होने वाले कई तरह के नुकसान से बचा जा सकता है। ऐसे मामले, जिनमें माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, लेकिन उनके बच्चे का टेस्ट निगेटिव आता है, तो निष्कर्षों की पुष्टि और लक्षणों के प्रबंधन के लिए कुछ अन्य टेस्ट की सलाह दी जा सकती है।
जब पैदा होने के करीब एक माह के बाद लक्षण दिखाई देते हैं, तो यूरिन एनालिसिस या ब्लड टेस्ट के जरिए एमएसयूडी का निदान किया जा सकता है। यूरिन एनालिसिस के जरिये केटो एसिड्स और ब्लड टेस्ट के जरिए अमीनो एसिड के उच्च स्तर का पता लग सकता है। एमएसयूडी के निदान की पुष्टि सफेद रक्त कोशिकाओं या त्वचा कोशिकाओं के एंजाइम विश्लेषण से भी की जा सकती है। जबकि गर्भावस्था के दौरान, चिकित्सक बच्चे के निदान के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस की मदद ले सकते हैं। यह एक ऐसा परीक्षण है जो सिर्फ गर्भावस्था के दौरान बच्चे में विशिष्ट असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है।
(और पढ़ें - मेटाबोलिज्म सिंड्रोम के कारण)
मेपल सिरप यूरिन डिजीज का उपचार कैसे होता है?
यदि कोई शिशु में एमएसयूडी का निदान होता है, तो जल्द से जल्द चिकित्सा उपचार शुरू करने से कई गंभीर स्थितियों और इंट्लेक्चुअल डिसएब्लिटी (जैसे सीखने, प्रॉब्लम को सॉल्व करने या निर्णय लेने में कठिनाई) से बचा सकता है। शुरुआती उपचार का लक्ष्य बच्चे के खून में बीसीएएएस (BCAAs) के स्तर को कम करना होता है।
चिकित्सक आहार विशेषज्ञ और चयापचय से संबंधित विशेषज्ञ (मेटाबोलिक स्पेशलिस्ट) के साथ मिलकर डाइट प्लान तैयार कर सकते हैं। इसका लक्ष्य बच्चे के स्वास्थ और विकास के लिए आवश्यक सभी प्रोटीन और पोषक तत्व प्रदान करना है।
इसके अलावा डॉक्टर मरीज के शरीर में तीन अमीनो एसिड (ल्यूसीन, आइसोलेसीन और वेलिन) के स्तर को नियंत्रित करके एमएसयूडी का प्रबंधन कर सकते हैं। एमएसयूडी से ग्रस्त लोगों को हमेशा डॉक्टर द्वारा बताए गए निर्देशों और डाइट प्लान का पालन करना चाहिए।
अस्पताल में, डॉक्टर कर सकते हैं :
- शरीर में अमीनो एसिड के स्तर को समायोजित करने के लिए नस (आईवी का उपयोग करके) के माध्यम से ग्लूकोज और इंसुलिन देना
- विशेष पोषक तत्वों को देने के लिए आईवी या नासोगैस्ट्रिक फीडिंग ट्यूब (नाक के माध्यम से) का उपयोग करना
- व्यक्ति के ब्लड प्लाज्मा को फिल्टर करना ताकि तीनों अमीनो एसिड के स्तर को कम किया जा सके
(और पढ़ें - मेटाबोलिज्म बेहतर करने के लिए कैसा होना चाहिए सुबह का रूटीन)
