ग्लाइकोजन स्टोरज डिजीज टाइप 5 (मेकआर्डल्स डिजीज) - Glycogen Storage Disease Type V (McArdle's disease) in Hindi

ग्लाइकोजन स्टोरज डिजीज टाइप 5 के संकेत और लक्षण प्रति व्यक्ति में अलग अलग हो सकते हैं। अक्सर इसके लक्षण बचपन में स्पष्ट हो जाते हैं। इसमें शामिल हैं:

• बरगंडी रंग की पेशाब
• थकान
• व्यायाम करते ही थकान लगना
• मांसपेशियों में ऐंठन
• मांसपेशियों में दर्द
• मांसपेशियों में अकड़न और मांसपेशियों में कमजोरी

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ग्लाइकोजन स्टोरज डिजीज टाइप 5 का कारण जीन में गड़बड़ी है। यह पीवाईजीएम नामक जीन में उत्परिवर्तन (एक तरह का बदलाव या गड़बड़ी) की वजह से होता है और ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के जरिए माता-पिता से अगली पीढ़ी में पारित होता है, जिसका मतलब है कि प्रभावित बच्चे को उसके माता-पिता दोनों से जीन की खराब प्रतियां मिली हैं।

यह जीन एक विशेष एंजाइम बनाने के लिए निर्देश देता है, जिसे मायोफॉस्फोरिलेज कहा जाता है। यह एंजाइम केवल मांसपेशियों की कोशिकाओं में ही पाया जाता है, जहां यह ग्लाइकोजन को ग्लूकोज-1-फॉस्फेट नामक शुगर में तोड़ता है। इसके बाद यह ग्लूकोज-1-फॉस्फेट को ग्लूकोज में बदलता है। ग्लूकोज एक सिंपल शुगर है, जो अधिकांश कोशिकाओं के लिए ऊर्जा का मुख्य स्त्रोत है।

पीवाईजीएम जीन में गड़बड़ी होने के कारण मायोफॉस्फोरिलेज, ग्लाइकोजन को असरदार तरीके से तोड़ नहीं पाता जिसकी वजह से मांसपेशियों की कोशिकाएं पर्याप्त ऊर्जा का उत्पादन नहीं कर पातीं इसलिए मांसपेशियां आसानी से थक जाती हैं।

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ग्लाइकोजन स्टोरज डिजीज टाइप 5 का निदान कई बार आसान नहीं होता है, क्योंकि यह एक जेनेटिक स्थिति है। लेकिन डॉक्टर निम्न चीजों की मदद ले सकते हैं

• मेडिकल हिस्ट्री
• बीमारी के लक्षण
• शारीरिक जांच
• लैब टेस्ट

ग्लाइकोजन स्टोरज डिजीज टाइप 5 के लिए कोई सटीक इलाज मौजूद नहीं है, लेकिन कुछ मामलों में डाइट थेरेपी मददगार साबित हो सकती है। उच्च प्रोटीन युक्त आहार लेने से कुछ मामलों में व्यायाम करने पर थकान में कमी आ सकती है, हालांकि हमेशा ऐसा करना विवादास्पद हो सकता है। इसके अलावा बीमारी को मध्यम-तीव्रता वाले एरोबिक एक्सरसाइज (जैसे चलना या तेज चलना, साइकिल चलाना) और उचित आहार के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। ऐसा देखा गया है कि शारीरिक रूप से सक्रिय रोगियों में दूसरे मरीजों की अपेक्षा सुधार की संभावना अधिक होती है।