गैलेक्टोसिमिया चयापचय से जुड़ी एक दुर्लभ स्थिति है, जिसका अर्थ है 'खून में गैलेक्टोज' होना। यह वंशानुगत विकारों का एक समूह है, जिसमें गैलेक्टोज नामक शुगर से ऊर्जा को संसाधित करने और उत्पादन करने की शरीर की क्षमता बाधित हो जाती है। इस समस्या से ग्रस्त लोग जब गैलेक्टोज युक्त खाद्य या तरल पदार्थों का सेवन करते हैं, तो ऐसे में अनडाइजेस्टेड यानी बिना पची हुई शुगर खून में इकट्ठा होने लगती है। गैलेक्टोज कई खाद्य पदार्थों में मौजूद होता है, जिसमें सभी डेयरी उत्पाद (दूध और दूध से बनी कोई भी चीज), बच्चे का फॉर्मूला मिल्क और कई फल और सब्जियां शामिल हैं।
गैलेक्टोसिमिया की समस्या विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन या गड़बड़ी के कारण होती है। इस विकार की वजह से नवजात शिशुओं में कई तरह की समस्याएं हो सकती हैं और अगर इसका इलाज नहीं किया गया तो यह स्थिति जानलेवा हो सकती है। एक बार बीमारी डायग्नोज हो जाए उसके बाद इसका इलाज आसान होता है और प्रभावित बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं।
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