फोकल डर्मल हाइपोप्लासिया - Focal Dermal Hypoplasia in Hindi

फोकल डर्मल हाइपोप्लासिया यानी एफडीएच एक दुर्लभ विकार है जो मुख्य रूप से महिलाओं को टार्गेट करता है। फोकल डर्मल हाइपोप्लासिया के लक्षणों की बात करें तो इसमें त्वचा पर घाव देखे जाते हैं जो कि रेखादार, अविकसित या 'छिद्रित' जैसे दिखाई देते हैं। त्वचा से जुड़े ये संकेत हाथ, पैर और आंखों पर जन्म के समय से ही होते हैं। इस दौरान त्वचा में जलन, खुजली, स्किन का लाल होना, छाला पड़ना और पपड़ी की समस्या हो सकती है। इसके अलावा शरीर के कुछ जगह पर त्वचा में रंग बदलाव या रंग का बिगड़ना (पिगमेंटेशन) जैसी समस्या आ सकती है। वहीं, नाखूनों का नहीं होना या फिर अविकसित और असामान्य होने की दिक्कत भी देखने को मिल सकती है। 

इसके अलावा मस्से जैसी स्थिति उत्पन्न होना जो कि आमतौर पर जन्म के समय नहीं होती लेकिन उम्र के साथ-साथ यह समस्या आ सकती है। ये मस्से अक्सर मसूड़ों, जीभ, होंठ, नाक, जेनेटीलिया (जननांग) और गुदे पर पए जाते हैं। हथेली और एड़ियों में ऊत्तकों में ओवरग्रोथ की समस्या भी देखने को मिल सकती है।

फोकल डर्मल हाइपोप्लासिया का कारण जीन में होने वाले परिवर्तन से जुड़ा है। दरअसल PORCN जीन में उत्परिवर्तन की वजह से यह समस्या आती है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देता है जो अन्य प्रोटीनों में होने वाले बदलाव के लिए भी जिम्मेदार होता है, जिसे डब्ल्यूएनटी प्रोटीन कहा जाता है। डब्ल्यूएनटी प्रोटीन शरीर में केमिकल सिग्नलिंग में हिस्सा लेते हैं जो जन्म से पहले त्वचा, हड्डियों और अन्य संरचनाओं के विकास को नियंत्रित करते हैं। कुल मिलाकर इस बीमारी के अनुमानित बचाव संबंधित उपाय उपलब्ध नहीं हैं। दुनिया भर में अब तक केवल 200 से 300 प्रभावित मामलों की ही पुष्टि हुई है जिसमें से केवल 10 प्रतिशत ही पुरुष हैं।

फोकल डर्मल हाइपोप्लासिया का निदान क्लीनिकल टेस्ट पर आधारित है और इस बीमारी से पीड़ित बच्चे की पहचान आमतौर पर जन्म के समय पर ही हो जाती है। हालांकि डायग्नोसिस की पुष्टि के लिए PORCN जीन का डीएनए टेस्ट भी उपलब्ध है।

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क्लीनिकल टेस्ट और मरीज का डायग्नोस्टिक परीक्षण
फोकल डर्मल हाइपोप्लेसिया के निदान के लिए कुछ विशेष परिस्थिति शामिल हैं जो कि इस प्रकार हैं- 
स्किन में कई तरह का बदलाव या एक खास तरह का परिवर्तन, जिसमें विशिष्ट अंग की विकृतियां होती हैं। इसके अलावा चेस्ट एक्स-रे, आंखों की जांच, पेट का एमआरआई, किडनी का अल्ट्रासाउंड, सुनने की क्षमता का मूल्यांकन और मेडिकल जेनेटिक कंसल्टेशन के आधार पर भी फोकल डर्मल हाइपोप्लेसिया का निदान किया जा सकता है।

फोकल डर्मल हाइपोप्लेसिया का इलाज रोगियों के लक्षणों पर निर्भर करता है। मतलब त्वचा संबंधी क्रीम और सुरक्षात्मक ड्रेसिंग की मदद से त्वचा की परेशानी को दूर किया जा सकता है। साथ ही इसके जरिए सेकेंडरी इंफेक्शन से बचने में भी मदद मिलती है। इसके साथ ही डेन्चर और हियरिंग एड्स की आवश्यकता हो सकती है। गर्मी और अधिक व्यायाम से बचना चाहिए। अंगों में विकृति का इलाज ऑक्यूपेशनल थेरेपी, सहायक उपकरणों या सर्जरी से किया जा सकता है। कई रोगियों को गले में वसा की अधिक मात्रा जमा हो जाने के कारण निगलने में परेशानी का अनुभव होता है जिसका उपचार सर्जिकल या लेजर थेरेपी से किया जा सकता है।