बार्थ सिंड्रोम - Barth Syndrome in Hindi

बार्थ सिंड्रोम के लक्षणों में हृदय और स्केलटल मसल्स (कार्डियोमायोपैथी और स्केलेटल मायोपैथी) में असामान्यताएं शामिल हैं :

• सामान्य से छोटा कद
• पेशाब और रक्त में कुछ कार्बनिक अम्लों का स्तर बढ़ जाना (जैसे 3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिड)
• हृदय के बाएं वेंट्रिकल का मोटा होना, जिसकी वजह से हार्ट फेल हो सकता है।
• स्केलटल मसल्स में असामान्यताएं
• मांसपेशियों की टोनिंग कमजोर होना
• सफेद रक्त कोशिकाओं में कमी होने की वजह से बार-बार संक्रमण होना
• शिशु के विकास में देरी व विकास संबंधी अन्य सामान्यताएं
• व्यायाम करने में असमर्थता या सहनशक्ति (स्टेमिना) की कमी

बार्थ सिंड्रोम का कारण टीएजेड (TAZ) नामक जीन में उत्परिवर्तन या गड़बड़ी होता है। यह एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न के जरिये अगली पीढ़ी में पारित होता है। एक्स-लिंक्ड पैटर्न का मतलब है कि जिस जीन की वजह से डिसऑर्डर हुआ है, उसका संबंध एक्स क्रोमोसोम से है। बता दें कि मनुष्यों और स्तनधारी में दो सेक्स क्रोमोसोम (X और Y) होते हैं। महिलाओं में दो X क्रोमोसोम होते हैं जबकि पुरुषों में एक X और एक Y क्रोमोसोम होता है।

टीएजेड जीन करता क्या है?

टीएजेड जीन एक विशेष प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देता है, जिसे टफैजिन (Tafazzin) कहा जाता है। टफैजिन माइटोकॉन्ड्रिया नामक संरचनाओं में स्थित होता है, जो कोशिकाओं में ऊर्जा उत्पादन करने में मदद करता है।

बार्थ सिंड्रोम दुनियाभर में पैदा होने वाले हर 3,00,000 से 4,00,000 शिशुओं में से किसी 1 को होता है। बार्थ सिंड्रोम वाले पुरुषों की आयु कम होती है। इस समस्या से ग्रस्त कई बच्चे हार्ट फेल या बचपन की शुरुआत में ही संक्रमण की चपेट में आने से मर जाते हैं, लेकिन जो वयस्कता तक आ जाते हैं, वे लगभग 50 वर्ष के तक जीवित रह सकते हैं।

बार्थ सिंड्रोम जिस जीन (टीएजेड) में गड़बड़ी की वजह से होता है वह एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा है। वैसे तो यह ज्यादातर पुरुषों में ही होता है, लेकिन इससे महिलाओं में भी इस जीन की खराब प्रति पारित हो सकती है। जो महिलाएं इस जीन की कैरियर है उनके बच्चों में इस समस्या के पारित होने का जोखिम 50 प्रतिशत रहता है।

बता दें, यदि किसी व्यक्ति में जीन की एक प्रति खराब और एक सामान्य है तो ऐसे व्यक्ति को कैरियर कहते हैं, यह अंग्रेजी का शब्द है जिसका यहां मतलब है कि उस व्यक्ति में बीमारी के कोई लक्षण विकसि​त नहीं होंगे।

बार्थ सिंड्रोम का निदान आमतौर पर बचपन की शुरुआत में आसानी से किया जा सकता है, लेकिन ऐसे भी मामले देखने को मिले हैं, जिनमें बचपन के बाद इस बीमारी का निदान किया गया हो। फिलहाल, बार्थ सिंड्रोम का निदान नैदानिक मूल्यांकन, शारीरिक लक्षणों, मरीज व उसके परिवार की मेडिकल हिस्ट्री और कुछ टेस्ट की मदद से किया जाता है।

बार्थ सिंड्रोम का कोई खास इलाज नहीं है। यदि न्यूट्रोपेनिया की वजह से कोई जीवाणु संक्रमण होता है तो ऐसे में एंटीबायोटिक दवाएं असरदार साबित हो सकती हैं। 'जीसीएसएफ' दवा अस्थि मज्जा द्वारा सफेद कोशिकाओं का उत्पादन बढ़ा सकता है और संक्रमण से निपटने में मदद कर सकता है। हृदय संबंधी समस्याओं को नियंत्रित करने के लिए डॉक्टर कुछ और भी दवाएं लिख सकते हैं।

 (और पढ़ें - सफेद रक्त कोशिकाओं को बढ़ाने का उपाय)