Download App
పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా అంటే ఏమిటి?
మానవ శరీరంలో ప్రతి మూత్రపిండం పైన ఒక చిన్న అడ్రినల్ గ్రంథి ఉంటుంది. పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా (CAH) అనే రుగ్మత మూత్రపిండంపైన ఉండే ఈ అడ్రినాల్ గ్రంథిని బాధిస్తుంది. దీనివల్ల రోగనిరోధకత, జీవక్రియ మరియు ఇతర ముఖ్యమైన విధులకు అంతరాయం ఏర్పడుతుంది. పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా (CAH) అనే వ్యాధి ఒక తక్కువస్థాయి, అనిర్ధిష్ట రూపంలో ఉంటుంది. మరియు ఇది తీవ్రమైన నిర్థిష్ట రూపంలోనూ ఉంటుంది. పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా వ్యాధికి ఎటువంటి విరుగుడు కానీ నివారణ కానీ లేదు, అయితే సరైన రోగ నిర్ధారణ మరియు సమర్థవంతమైన చికిత్స సాయంతో ఈ వ్యాధి (CAH) ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణమైన మరియు నిర్మాణాత్మక జీవితాలను గడిపేందుకు వీలవుతుంది.
దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా వ్యాధి లక్షణాలను ఈ వ్యాధి (CAH) రూపాన్ని బట్టి రెండు రకాలుగా విభజించవచ్చు.
- క్లాసిక్ లేదా నిర్ధిష్టమైన పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా (CAH):
- పిల్లలలో: కార్టిసాల్ హార్మోన్ ఉత్పత్తిని నిరోధించడంవల్ల చక్కెర మరియు శక్తి స్థాయిల్ని నియంత్రించే రక్త పీడనాన్ని కొనసాగించడం మరియు ఒత్తిడికి విరుద్దంగా పోరాడడంలో కష్టం కావచ్చు. అల్డస్టెరోన్ హార్మోన్ తక్కువ స్థాయిల కారణంగా సోడియం మరియు అధిక పొటాషియం స్థాయిలు తగ్గడాన్ని గమనించవచ్చు. ఆడవాళ్ళవిషయంలో చిన్న వయస్సులోనే రజస్వల కావడం, పొట్టి ఆకారం, జననాంగాల అసాధారణ అభివృద్ధి అనేవి పురుష హార్మోన్ టెస్టోస్టెరాన్ ల యొక్క అధిక ఉత్పత్తి నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి.
- శిశువులలో: కార్టిసోల్ యొక్క తక్కువ స్థాయి కారణంగా స్త్రీలలో జననేంద్రియాలు లేక యోనిలింగం విస్తరించడం, జబ్బు పడడం జరుగుతుంది.
- యవ్వనప్రాయంలో ఉండేవారు మరియు పెద్దలలో: త్వరిత పెరుగుదల అయితే మొదట్లో వేగవంతంగా అవుతుంది, అయితే, తుదకు సగటు ఎత్తు లేదా తక్కువ ఎత్తు స్థిరపడుతుంది, మరియు జఘన జుట్టు (అందరిలో కంటే) మొలవడం ముందుగానే ప్రారంభమవుతుంది.
- నాన్-క్లాసిక్ లేదా అనిర్ధిష్టమైన పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా (Nonclassic CAH):
నాన్-క్లాసిక్ CAH తో ఉన్న వ్యక్తులకు పుట్టినప్పుడు ఏ వ్యాధి లక్షణాలు ఉండవు మరియు బాల్యం చివర దశ లేదా వారు యుక్తవయసులోకి ప్రవేశించిన మొదట్లో మాత్రమే ఈ వ్యాధి సంకేతాలను చూపించడం మొదలుపెడుతుంది. ఆడపిల్లలలో, మోటిమలు, పురుషుడి స్వరం (వాయిస్) మరియు ముఖంపైన మరియు శరీరంపై జుట్టు వస్తుంది. ఆడ, మగ ఇద్దరిలోనూ కనిపించే ఇతర సాధారణ లక్షణాలేవంటే వయసుకు ముందే వచ్చే జఘన జుట్టు, హఠాత్తుగా వేగవంతమైన పెరుగుదల మరియు సగటుస్థాయిలో స్థిరపడే తుది ఎత్తు. .
దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో ఎవరికైనా ఈ రుగ్మత ఉన్న కారణంగా కానీ లేదా తల్లదండ్రులు ఉత్పరివర్తన జన్యువును కల్గి ఉన్నా వారి పిల్లలకు పుట్టుకతోనే అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా వచ్చే అవకాశం అధికంగా ఉంటుంది. ఇది 21-హైడ్రాక్సీలస్ లోపంతో వస్తుంది, తద్వారా వ్యాధి లక్షణాలు బయట పడేందుకు దారితీస్తుంది.
దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేసేది మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో ఎవరికైనా ఈ రుగ్మత ఉన్న కారణంగా కానీ లేదా తల్లదండ్రులు ఉత్పరివర్తన జన్యువును కల్గి ఉన్నా వారి పిల్లలకు పుట్టుకతోనే అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా వచ్చే అవకాశం అధికంగా ఉంటుంది.
తల్లిదండ్రుల్లో గాని లేదా పెద్ద తోబుట్టువుల్లో గాని ఈ రుగ్మత ఉన్న కారణంగా శిశువులు అధిక-ప్రమాదకర వర్గంలోకి వస్తే, శిశువు ఇంకా గర్భంలో ఉన్నప్పుడే పిండసంబంధమైన పరీక్షను సిరంజితో తీసే పధ్ధతి (amniocentesis) ద్వారా చేయబడుతుంది. లేక అండ సంయోగస్థానం (గర్భస్థ మావి) పరీక్ష చేయబడుతుంది. శిశువులు మరియు పిల్లలలో, శారీరక పరీక్ష, రక్త పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షలు ఈ రోగ నిర్ధారణ కొరకు చేసే కొన్ని పద్ధతులు.
పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా (CAH) చికిత్స రోగి యొక్క లింగంపై (అంటే ఆడా, మగా అనేదాన్ని బట్టి) ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇంకా, వ్యాధి పరిస్థితి, లక్షణాల తీవ్రతపైన కూడా చికిత్స ఆధారపడి ఉంటుంది. చికిత్స యొక్క దృష్టి అంతా కింది వాటిపై కేంద్రీకరించడం జరుగుతుంది:
- కార్టిసోల్ పునఃస్థాపనం (replacement)
- శరీరంలోన అదనపు పొటాషియంను తొలగించి, సోడియంను నిలిపేందుకు మినెరాకోర్టికాయిడ్లు (Mineralocorticoids) సహాయపడతాయి
- ఉప్పు పదార్ధాలు
- కొందరు ఆడవారికి జననేంద్రియాలలో అసాధారణ పరిస్థితులను సరిచేయడానికి పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స.
