जन्मजात ॲड्रेनल हायपरप्लासिया - Congenital Adrenal Hyperplasia in Marathi

जन्मजात ॲड्रेनल हायपरप्लेशिया म्हणजे काय?

मानवी शरीरात प्रत्येक मूत्रपिंडावर एक लहान ॲड्रेनल ग्रंथी असते. जन्मजात ॲड्रेनल हायपरप्लेशिया (सीएएच) एक विकार आहे जो ॲड्रेनल ग्रंथीला प्रभावित करतो, यामुळे प्रतिकार शक्ती, चयापचय आणि इतर आवश्यक क्रियांमध्ये अडथळा निर्माण होतो. सीएएच दोन स्वरूपाचे असते एक सौम्य, नॉनक्लासिक  आणि दुसरे गंभीर, क्लासिक. या आजारासाठी कोणतेही औषध नसले तरी, योग्य निदान आणि प्रभावी उपचार सीएएच असलेल्या व्यक्तीला सामान्य, रचनात्मक जीवन जगण्यास मदत करू शकते.

याचे मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

सीएएचच्या स्वरूपानुसार लक्षणे दोन प्रकारांत विभागली जाऊ शकतात.

• क्लासिक सीएएचः
  • लहान मुलांमध्ये : कॉर्टिसॉल हार्मोनच्या उत्पादनातील बाधेमुळे साखर, ऊर्जा यांची पातळी नियंत्रित करण्यात, रक्तदाब नियंत्रित  करण्यात आणि  तणावाला सामोरे जाण्यात अडचणी येऊ शकतात. हार्मोन एल्डोस्टेरोनच्या कमी पातळीमुळे सोडियम मध्ये कमतरता आणि पोटॅशियमच्या प्रमाणात वाढ होते. मादांमध्ये नर हार्मोन टेस्टोस्टेरॉनच्या अत्यधिक उत्पादनामुळे कमी वयातच बनतात उंचीची अपर्याप्त वाढ आणि जननेंद्रियांचे असामान्य विकास ह्या गोष्टी होतात.
  • बाळांमध्ये : वाढलेले जननेंद्रिय किंवा योनिलिंग आणि कॉर्टिसोलच्या निम्न पातळीशी संबंधित आजार होतात.
  • किशोरवयीन व प्रौढांमध्ये: वाढीची सुरुवात लवकर होते, पण उंची सरासरी किंवा त्यापेक्षा कमी असते आणि जघन केसांची वाढ लवकर होते.
• नॉनक्लाससिक सीएएचः  

​नॉनक्लॅसिक सीएएच असणा-या व्यक्तींमध्ये जन्माजात कोणतीही लक्षणे दिसत नसून नंतर किंवा प्रौढपणातच केवळ चिन्हे दिसतात. मुलींमध्ये मुरुमे, माणसांसारखा आवाज आणि अंगावर आणि चेहऱ्यावरील केस हे चिन्हे दिसतात. दोन्ही मुलं आणि मुलींमध्ये आढळणारे  इतर सामान्यीकृत लक्षणे जसे जघन केस लवकर येणे आणि सुरुवातीला उंची वेगाने वाढते पण सरासरी उंची जास्त नसणे समाविष्ट आहे .

याची मुख्य कारणे काय आहेत?

दोन्ही पालकांपैकी एकाला सीएएच असल्यामुळे किंवा दोघांपैकी एक पालक  उत्परिवर्तित जीनचे वाहक असल्याने सीएएचचे संभाव्य कारण असते. यामुळे  21-हायड्रॉक्सिलेसची कमतरता होते, ज्यामुळे लक्षणे दिसू लागतात.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

आई-वडील किंवा मोठ्या भावंडांमध्ये सीएएच असल्यामुळे दुसऱ्या मुलांना सीएएच होण्याची दाट शक्यता असते, याच कारणांमुळे ॲम्नीओसेन्टेसिसद्वारे भ्रूण चाचणी केली जाते किंवा बाळ गर्भाशयात असतानाच  प्लेसेंटाची चाचणी केली जाऊ शकते. नवजात शिशू आणि मुलांमध्ये, शारीरिक तपासणी, रक्त परीक्षण आणि आनुवंशिक चाचणी या निदानसाठी काही नियोजित पद्धती आहेत.

सीएएचचे उपचार रुग्णाच्या लिंगांवर, लक्षणांवर आणि स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. उपचारांचा मुख्य हेतू पुढीलप्रमाणे असतो:

• कोर्टिसोलची पुनर्स्थापना
• शरीरातील अतिरिक्त पोटॅशियम कमी करण्यास आणि सोडियमची स्तर राखण्यास  मिनरलकोर्टिकोइड्सचा वापर केला जातो
• मीठाचे पूरक/ सप्लिमेंट्स
• जननेंद्रियातील असामान्यता सुधारण्यासाठी काही महिलांसाठी पुनर्निर्माण शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते

1. National Organization for Rare Disorders. Congenital Adrenal Hyperplasia. USA. [internet].
2. Clinical Center. NIH Clinical Center Patient Education Materials. National Institutes of Health; U.S. Department of Health and Human Services. [internet].
3. The Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Home Health A to Z List Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). United States Department of Health and Human Services. [internet].
4. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Congenital adrenal hyperplasia
5. Clinical Trials. Congenital Adrenal Hyperplasia Once Daily Hydrocortisone Treatment (CareOnTIME). U.S. National Library of Medicine. [internet].