Choroideremia అంటే ఏమిటి?
కొరైడెర్మియా (కంటిజబ్బు) అనేది దృశ్యవైకల్యానికి సంబంధించిన ఒక రుగ్మత. ఇది సాధారణంగా పురుషుల్లో మాత్రమే గుర్తించబడుతుంది, అదీ 50,000 మంది పురుషుల్లో ఒకరికి మరియు లక్ష మంది పురుషుల్లో ఒకరికి దాపురిస్తుందిది. పురుషులలో అంధత్వం యొక్క అన్ని కేసుల్లో దాదాపు 4 శాతం మందికి ఈ కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు వస్తుంది. కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బును తరచూ దృష్టికి సంబంధించిన ఇతర జబ్బులనుకుని పొరబడ్డం తరచుగా జరుగుతుంటుంది. ఇలా ఎందుకు జరుగుతుందంటే కొన్ని అట్లాగే ఉండే కంటిజబ్బు లక్షణాలు (similar symptoms) లేదా జనాభాలో అధిక సంఖ్యాకులకు ఈవ్యాధి రాదు కాబట్టి.
కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు యొక్క మొట్టమొదటి గమనించదగ్గ లక్షణం రేచీకటి (రాత్రి అంధత్వం).ఇది సాధారణంగా బాల్యంలోనే వ్యక్తమవుతుంది. కాలక్రమేణా, పరిధీయ దృష్టి లేదా ఇరు వైపుల వైపు దృష్టి కోల్పోతుంది. దీనినే టన్నెల్ దృష్టి (tunnel vision) అని పిలుస్తారు. తరువాత, కేంద్ర దృష్టి కూడా కోల్పోతుంది, చివరికి అంధత్వం పూర్తిగా వస్తుంది. ఇది సాధారణంగా యుక్తవయసులోనే సంభవిస్తుంది. ఇది రుగ్మత యొక్క సాధారణ పురోగతి అయితే, ఇది అనుభవించిన రేటు మరియు తీవ్రత మరియు దీని లక్షణాలను గుర్తించే సమయం మారుతూ ఉండవచ్చు.
దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
మానవుడి కన్ను మూడు పొరలను కలిగి ఉంటుంది, ఈ మూడూ చూపును ప్రసాదించేవే - కనుగుడ్డు పోర, కనుగుడ్డునడుమ అద్దంపొర (రెటినల్ పిగ్మెంట్) మరియు కాంతిని సంకేతాలుగా మార్చే ఫోటోరెసెప్టర్స్. కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు బాధిస్తున్నపుడు, ఈ మూడు పొరల క్షీణత వలన దృష్టి నష్టం (లేదా అంధత్వం) సంభవిస్తుంది.
కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు అనేది “X- లింక్డ్” జన్యువుల వారసత్వం ద్వారా కుటుంబంలో సంతతికి అందించబడుతూ వచ్చే ఒక జన్యు స్థితి. స్త్రీలు సాధారణంగా ఆరోగ్యకరమైన “X- క్రోమోజోమ్తో” భర్తీ చేస్తుండడంవల్ల, వారికి (ఆడవారికి) ఈ కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు రాదు. మరోవైపు, పురుషులకైతే ఒకే “X-క్రోమోజోమ్” ఉండే కారణంగా కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు బారిన పడే అవకాశం ఉంటుంది.
కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బును ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?
దృశ్య పనితీరు స్థాయిని నిర్ధారించేందుకు ఒక దృష్టిపరీక్ష (sision test) కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు లో మొదటి పరీక్ష. దీని తరువాత, దృష్టి క్షీణతను పరీక్షించేందుకు రెటీనా పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. కొన్ని జన్యు పరీక్షలు కూడా నిర్వహించబడతాయి, వీటివల్ల వైవిధ్యాలు తెలుస్తాయి మరియు పరిస్థితిని మెరుగుపర్చడానికి గల అవకాశం వెల్లడవుతుంది. .
కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు (Choroideremia)కు ఎలాంటి స్థిరమైన చికిత్స లేదు. నేడు లభ్యమయ్యే చికిత్స ఈ జబ్బువెల్లడయింతర్వాత ఉండే లక్షణాలను సరిగ్గా నిర్వహించడం చుట్టూనే కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది.ఇందులో ఈ వ్యాధి లక్షణాలకు చికిత్స చేస్తూ పరిష్కరించడం మరియు మద్దతు అందించడం ఉంటుంది. దృష్టిదోష సహాయకాలు (తక్కువ దృష్టిని సరిచేసే పరికరాలు), ఇందుకు సంబంధించి అనుకూల నైపుణ్యంలో శిక్షణ మరియు ప్రత్యేక పరికరాలు, మద్దతు అందించడమనే కొన్ని మార్గాలను కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బుకు పరిహారాలుగా పేర్కొనవచ్చు. కొరైడెర్మియా కంటిజబ్బు కల్గిన వ్యక్తికి ఉద్యోగ నియామకాలు, ఆర్థిక సహాయం మరియు కౌన్సెలింగ్ అనేవి కొన్నిఇతరత్రాగా తోడ్పడే ఉపశమన ఉపకరణాలు.