கெராடிடிஸ் இக்டியோசிஸ் காது கேளாமை நோய்க்குறி (கேஐடி) என்றால் என்ன?
கெராடிடிஸ் இக்டியோசிஸ் காது கேளாமை நோய்க்குறி (கேஐடி) என்பது சரும பிரச்சனைகள், கண் கோளாறுகள் மற்றும் காது கேளாமை ஆகியவைக்கு வழிவகுக்கக்கூடிய ஒரு வழக்கமற்ற நிலையாகும். இது பிறப்பு ரீதியாக (பிறவிக் குறை) தோன்றும் ஒரு கோளாறு ஆகும். வழக்கமாக, இந்த நோய்க்குறி குழந்தைகளிடத்தில், குறிப்பாக கை குழந்தைகளிடத்தில் காணப்படுகிறது. 12 சதவீத நிகழ்வுகளில், முக்கியமாக கை குழந்தைகளிடத்தில் செதிள் உயிரணு புற்றுநோய் (ஒரு வகை புற்றுநோய்) ஏற்படக்கூடும். உலகளாவிய ரீதியில், இந்த நோய்க்குறியின் நிகழ்வுகள் 100 மட்டுமே பதிவிடப்பட்டுள்ளது.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
இதன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- வழக்கமாக கடுமையாகத் தோன்றும் காது கேட்பதில் உள்ள சிரமம்.
- சரும தொடர்பான பிரச்சினைகள்:
- வறண்ட தோல் தடிப்பு நோய் (தோல் அசாதாரணமாக சிவந்திருத்தல்).
- தோல் திசு கடினமாதல்.
- செதில் தோன்றுதல்.
- கண் தொடர்பான பிரச்சினைகள்:
- கருவிழிப்படலத்தின் அழற்சி.
- கருவிழிப்படலத்தைச் சுற்றி ஏற்படும் அசாதாரண இரத்தக் குழாய் உருவாக்கம்.
- வெளிச்சத்தைப் பார்க்கும் போது கண் கூச்சம் ஏற்படுதல்.
- இழைம திசு உருவாக்கம்.
- பகுதி அழிவிலான முடி கொட்டுதல்.
- வழக்கத்திற்கு மாறான நகங்கள்.
நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?
இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான முக்கிய மரபணு காரணி ஜிஜேபி2 என்ற மரபணுவே ஆகும். இந்த மரபணு, கனெக்ஸின் 26 என்று அழைக்கப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. ஜிஜேபி2-வில் குறைபாடு ஏற்பட்டால், அது உயிரணுக்கள் வளர்ச்சி மற்றும் ஒருவரின் சாதாரண வளர்ச்சிக்கு அத்தியாவசியமான அயனிகளின் தவறான பரிமாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது; இறுதியில், இந்த உயிரணுக்கள் இறந்துவிடுகின்றன. பெற்றோர் இருவரும் வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணுவை கொண்டிருந்தால், குழந்தைக்கும் இந்த நிலை ஏற்பட 100% வாய்ப்பு உள்ளது. ஒவ்வொரு கர்பத்திலும்,கேஐடி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை பெறுவதற்கு கிட்டத்தட்ட 50% ஆபத்து உள்ளது.
இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?
வழக்கமாக, மருத்துவர் உடல் பரிசோதனையுடன் அறிகுறிகளின் பகுப்பாய்வு, நோயாளியின் மருத்துவ பின்புலம், மற்றும் ஆய்வக சோதனைகள் முதலியவற்றை மேற்கோளாவார். மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் மரபணு சோதனைகளை பரிந்துரைக்கக்கூடும். இந்த சோதனைகள் நிலையின் தீவிரத்தைப் பற்றிய தகவலை வழங்குகிறது.
சிகிச்சை முறை பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளான தோல், கண்கள், மற்றும் காதுகளை கவனிப்பதே ஆகும். சரும பிரச்சனைகள் வழக்கமாக சருமத்தை வறண்டு போகாமல் தடுக்கக்கூடிய சாரும் பிரச்சனைகளுக்கு ஆறுதல் தரும் பொருட்கள் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. கண் மருத்துவர் கண் சம்பந்தமான பிரச்சினைகளுக்கு தகுந்த மருந்துகள் மூலம் சிகிச்சை அளிப்பார். செவித்துணைக் கருவி மற்றும் இயக்க ஊக்கி மருந்துகள் உபயோகிப்பது இதற்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
இந்த நிலையின் நோய்முடிவு முன்கணிப்பு மாறக்கூடியது. எனினும், அபாயகரமான விளைவுகள் வழக்கத்திற்கு மாறானதாகும்.