அபேதலிப்போப்ரோற்றினீமியா என்றால் என்ன?
அபேதலிப்போப்ரோற்றினீமியா என்பது, கொழுப்புகள் மற்றும் கொழுப்பில்-கரையக்கூடிய வைட்டமின்களின் தவறான உறிஞ்சுதல் மற்றும் குறைந்த கொழுப்பு நிலைகளுடன் இணைந்த ஒரு அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும். குடலில் இருக்கக்கூடிய கொழுப்பினை உறிஞ்சும் திறனின்மையின் விளைவாக லிப்பிட்ஸ் மற்றும் சில வைட்டமின்களில் குறைபாடுகள் ஏற்படுகிறது.
இதனை முதன்முதலில் எடுத்துரைத்த பாஸென் மற்றும் கொர்ன்ஸ்விக் என்ற மருத்துவர்களின் பெயரால் இந்த நோய் பாஸென்-கொர்ன்ஸ்விக் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகின்றது.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
- அபேதலிப்போப்ரோற்றினீமியா செரிமான மண்டலத்தை பாதிப்பதால், வாந்தி, துர்நாற்றமுள்ள மலம் மற்றும் அடிவயிறு விரிவடைதல் போன்றவை விளைகின்றது.
- ஒருங்கிணைப்பின்மை, கூச்ச உணர்வு, கைகள் மற்றும் கால்களில் நடுக்கம் மற்றும் பேசுவதில் ஏற்படும் சிரமம் போன்றவைகளையும் ஏற்படுத்துகின்றது.
- மற்ற எலும்பு குறைபாடுகளின் மத்தியில் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு அசாதாரணமான முதுகெலும்பு வளைவு காணப்படுகிறது.
- நோயாளியின் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் இயல்பற்ற வடிவமாக மாறுகிறது. இது இரத்த சோகைக்கு வழிவகுக்கலாம், இதனால் சோர்வு மற்றும் பலவீனம் ஏற்படுகிறது.
- கண்கள் மற்றும் கல்லீரல் போன்ற உடலின் வேறு பல உறுப்புகளுக்கும் இந்த நிலை பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது.
இதன் முக்கிய காரணங்கள் என்ன?
ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் திடீர் மாற்றத்தினாலேயே இந்த நிலை உருவாகிறது. ஒரு மரபணு திடீர்மாற்றம் என்பது இயல்பான மரபணு அமைப்பில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றமோ அல்லது மரபணு விலகலோ ஆகும், இதன் விளைவாலேயே நோயியல் அல்லது நோய் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு இயல்பு நிலையிலிருந்து பின்தங்கிய (ஆட்டோசோமால் ரீசசிவ்) கோளாறாகும்; அதாவது ஒரு குழந்தைக்கு அபேதலிப்போப்ரோற்றினீமியா ஏற்படுவதற்கான காரணம் குழந்தையின் மரபணுவானது கட்டாயமாக அதன் இரு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் மரபுரிமையினால் வருவதே ஆகும்.
இந்த அரிதான மரபணு கோளாறுக்கான அபாயம் நெருங்கிய உறவில் திருமணம் செய்த பெற்றோருக்குப் பிறந்த குழந்தைகளிலேயே அதிகம் ஏற்படுகின்றது.
இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?
நோய் கண்டறிதலுக்கான சிறப்பு பரிசோதனைகள் தவிர, மருத்துவர் நோயின் பண்பு அறிகுறிகள், மருத்துவ வரலாறு மற்றும் பரிசோதனை முடிவுகள் போன்றவைகளிலிருந்து குறிப்புகளை எடுத்துக்கொள்கிறார்.
- இரத்தத்தில் உள்ள கொழுமியம், கொழுமியப்புரதம் மற்றும் கொழுப்பின் (கொலஸ்டிரால்) அளவுகள், அதே போல் வைட்டமின் ஏ, வைட்டமின் டி, வைட்டமின் ஈ, வைட்டமின் கே ஆகிவற்றின் அளவுகளையும் கண்டறிய பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.
- இரத்த பரிசோதனைகள் சிவப்பு செல்களில் ஏதேனும் குறைபாடுகள் இருந்தால் அதை அறிந்துகொள்ளும் வகையில் அதனுடைய தெளிவான படத்தை கொடுக்கின்றன.
- அறிகுறிகளை அடிப்படையாய் கொண்டு, நரம்பியல் மதிப்பீடு மற்றும் கண் பரிசோதனை போன்றவைகளும் எடுக்கப்படுகிறது.
உடலில் உள்ள அனைத்து அமைப்புகளிலும் ஏற்படும் அறிகுறிகளை கையாளக்கூடிய பலதரப்பட்ட அணுகுமுறையை கொண்ட சிகிச்சையே இதற்கு தேவைப்படுகிறது.
- அபேதலிப்போப்ரோற்றினீமியா இருக்கும் ஒவ்வொருவருக்கும், வழக்கமாக உணவுமுறையில் மாற்றங்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. குறைந்த கொழுப்புகளைக் கொண்ட உணவுகளை உட்கொள்தல் உறிஞ்சுதலால் ஏற்படும் சிக்கலை கையாள உதவுகிறது.
- கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள், கண் மற்றும் நரம்பு மண்டலதிற்கு தொடர்புடைய கோளாறுக்கான அறிகுறிகளை மேம்படுத்துவதற்காகக் கொடுக்கப்படுகின்றன.
- உடற்பயிற்சிச் சிகிச்சை (உடலியல் மருத்துவம்) மற்றும் தசை பயிற்சிகள் நரம்புத்தசை பிரச்சினைகளுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
- முதல் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும் முன் மரபணு ஆலோசனை செய்தல் அவசியம்.
- ஆரம்பத்திலேயே இந்நிலை கண்டறியப்பட்டால் இதன் முடிவானது மிகவும் நன்றாக இருக்கும். சரியான நேரத்தில் கொடுக்கப்படும் சிகிச்சை வாழ்க்கைத் தரம் சீர்குலைவதை தடுக்கின்றது.