एबीटालिपोप्रोटनेमिया काय आहे?
एबीटालिपोप्रोटनेमिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो चरबी आणि चरबी विरघळणारे जीवनसत्त्वांचे सदोष शोषण आणि कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी करण्याशी संबंधित आहे. आतड्यांमधून चरबी शोषण्याच्या असमर्थतेमुळे लिपिड्स आणि काही जीवनसत्त्वं (व्हिटॅमिन्स) कमी होतात.
प्रथम रिपोर्ट करणाऱ्या डॉक्टरांच्या नावावरुन याला बासेन-कॉर्नझ्वेग सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
- एबीटालिपोप्रोटनेमिया पाचन तंत्रांवर परिणाम करते, परिणामी उलट्या, दुर्गंधीयुक्त मल आणि पोटावर ताण येतो.
- हे मज्जासंस्थेला देखील प्रभावित करते, ज्यामुळे समन्वयाचा अभाव होतो, मुंग्या येतात, हात आणि पायाला कंप सुटतो, आणि बोलायला त्रास होतो.
- एक प्रभावित व्यक्ती पाठीच्या कण्याच्या वक्रतेबरोबरच इतर सांगाड्यात असामान्यता दर्शवितो.
- रुग्णाच्या लाल रक्तपेशी असामान्य आकाराच्या बनतात. यामुळे पंडुरोग होऊ शकतो, परिणामी थकवा आणि अशक्तपणा जाणवतो.
- शरीराचे इतर भाग जसे की डोळे आणि यकृत देखील प्रभावित होऊ शकतात.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
विशिष्ट जीनच्या म्युटेशनमुळे ही स्थिती उद्भवते. म्युटेशन म्हणजे सामान्य अनुवांशिक रचनेत बदल होणे किंवा त्याचा भ्रंश होणे, ज्याच्या परिणास्वरुपी रोगाची बाधा होते. हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह विकार आहे; याचा अर्थ असा आहे की एबीटालिपोप्रोटनेमिया असलेल्या बाळाला हा विकार आई आणि वडिल दोघांकडून मिळाल्याने होतो.
ज्या मुलांचे पालक जवळचे नातेवाईक असतात अश्या बाळांना या दुर्मिळ अनुवांशिक विकाराची जोखीम अधिक असते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
निदानासाठी विशेष तपासण्याव्यतिरिक्त, वैद्यकीय विशिष्ट लक्षणे, वैद्यकीय इतिहास आणि परीक्षणातून काही अंदाज घेतले जातात.
- रक्ततील लिपिड, लिपोप्रोटीन आणि कोलेस्टेरॉलचे स्तर तसेच व्हिटॅमिन ए, व्हिटॅमिन डी, व्हिटॅमिन ई आणि व्हिटॅमिन के चे स्तर तपासण्यासाठी चाचण्या केल्या जातात.
- रक्ताची तपासणी लाल पेशींमध्ये काही असामान्यता असल्यास ते दर्शवते.
- लक्षणांवर आधारित, एक न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन आणि डोळ्यांचे देखील परीक्षण केले जाते.
उपचार बहु-अनुशासनात्मक असून यात शरीरातील सर्व रचने संबंधित लक्षणे व्यवस्थापित करणे आवश्यक आहे.
- आहारविषयक बदल करायचा सामान्यत: एबीटालिपोप्रोटनेमिया असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीस सल्ला दिला जातो. चरबीयुक्त आहाराचे सेवन कमी करुन शोषण समस्येचे निराकरण करण्यात मदत होते.
- मज्जासंस्था आणि डोळा यांच्या विकारांशी संबंधित लक्षणे सुधारण्यासाठी चरबी-विरघळणारे व्हिटॅमिन सप्लिमेंट्स दिले.
- फिजियोथेरेपी आणि स्नायू व्यायाम न्यूरोमस्क्यूलर(चेतातंतू व स्नायू) समस्यांसाठी प्रभावी आहेत.
- पहिल्या मुलाला ही समस्या असल्यास दुसरे मूल होण्यापूर्वी आनुवांशिक सल्ला घेणे आवश्यक आहे.
- ही स्थिती लवकर लक्षात आली तर परिणाबरेबरच चांगले असतात. वेळेवर उपचार जीवनाच्या गुणवत्तेतील बिघाड टाळू शकते.