टर्नर सिंड्रोम - Turner Syndrome in Marathi

टर्नर सिंड्रोम काय आहे?

टर्नर सिंड्रोम गुणसूत्रातील विकृती दर्शवतो, जो सामान्यत: महिलांना प्रभावित करतो. मनुष्याच्या प्रत्येक पेशीमध्ये, 23 व्या जोडीत लैंगिक गुणसूत्र असतात, जे लैंगिकता निर्धारणासाठी जबाबदार असतात. महिलांमधील, गुणसूत्रांच्या जोडीला एक्सएक्स म्हणतात, तर पुरुषांमधील, गुणसूत्रांच्या जोडीला एक्सवाय म्हणतात. महिलांमध्ये एक्स गुणसूत्रातील विकृती टर्नर सिंड्रोमला कारणीभूत ठरते.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

टर्नर सिंड्रोम प्रभावित महिलांमध्ये खालील लक्षणं आढळतात:

• आखूड मान.
• जन्माच्या वेळी पाय आणि हात सुजलेले असणे.
• मऊ नखं जे वर वळतात.
• कान योग्य जागेपेक्षा खाली असणे.
• उच्च रक्तदाब.
• हाडांचा अयोग्य विकास.
• कमी उंची.
• हायपोथायरॉईडीझम.
• अविकसित अंडाशयामुळे वंधत्व.
• मासिक पाळी न येणे.
• दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा अयोग्य विकास.
• दृष्टी -अवकाश यात समन्वयाचा अभाव (संबंधित स्थान किंवा वस्तूंमधील अंतर निर्धारित करणे).

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना टाईप 2 मधुमेह आणि हृदयविकाराच्या समस्या होण्याचा धोका असतो.

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

आधी सांगितल्याप्रमाणे, महिलांमध्ये गुणसूत्रांची एक जोडी असते जी लैंगिक गुणसूत्र - एक्सएक्स म्हणून ओळखली जाते. या जोडीतील एक्स गुणसूत्रांपैकी एक सामान्य तर दुसरा एकतर अनुपस्थित किंवा संरचनात्मकरित्या असामान्य असला तर टर्नर सिंड्रोम झालेला आढळतो. लिंग गुणसूत्रांमध्ये ही असामान्यता टर्नर सिंड्रोमचे मुख्य कारण आहे.

बऱ्याच बाबतीत टर्नर सिंड्रोम अनुवांशिक नसतो. मात्र, काही दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम पालकांकडून अनुवांशिकरित्या आलेला असू शकतो.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

शारीरिक गुणधर्मांमधील विशिष्ट असामान्यता लक्षात घेऊन जन्मापूर्वी किंवा जन्माच्या वेळी सिंड्रोमचे निदान केले जाऊ शकते.

अनेक निदान चाचण्या आहेत ज्या टर्नर सिंड्रोमची पुष्टी करतात. यात खालील चाचण्या समाविष्ट आहेत :

• अमायनोसेंटेसिस (अल्ट्रासोनोग्राफिक मार्गदर्शनासह सुई वापरुन नमुना गोळा करुन गर्भाशयात ॲम्नीओटिक द्रव तपासणे).
• शारीरिक चाचणी.
• मानसिक समायोजन.
• रक्त तपासणी.
• गुणसूत्र  विश्लेषण.
• अनुवांशिक चाचणी.

सध्या, टर्नर सिंड्रोमसाठी उपचार ज्ञात नाहीत. वापरल्या जाणाऱ्या उपपचार पद्धतीचा उद्देश लक्षणं व्यवस्थापित करणे हा असतो आणि त्यात खालील समाविष्ट असू शकतात:

• हार्मोनल थेरपी (सामान्यत: अवांछित वाढ दूर करण्यासाठी लहानपणापासूनच केली जाते).
• ॲस्ट्रोजेन रेप्लॅपमेंट थेरपी (हाडांच्या नुकसानाविरोधात संरक्षण आणि पौष्टिकतेच्या विकासासाठी मदत).
• समुपदेशन (चांगले मानसिक समायोजन करण्यासाठी).

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Turner syndrome.
2. National institute of child health and human development [internet]. US Department of Health and Human Services; What are common treatments for Turner syndrome?.
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Turner Syndrome.
4. Better health channel. Department of Health and Human Services [internet]. State government of Victoria; Turner's syndrome.
5. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Turner syndrome.