టర్నర్ సిండ్రోమ్ - Turner Syndrome in Telugu

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆడవాళ్ళలో క్రోమోజోమ్ రుగ్మతను సూచిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా ఆడవారినే ఎక్కువగా బాధిస్తుంది. మానవుల యొక్క ప్రతి కణంలోని 23 వ జత లైంగిక క్రోమోజోముల్ని కలిగి ఉంటుంది, లైంగికతను నిర్ణయించడం దీని బాధ్యత. స్త్రీలలో, ఈ జంట క్రోమోజోమ్లను XX అని పిలుస్తారు, పురుషుల్లో, ఈ జంట క్రోమోజోమ్లను XY అనిపిలుస్తారు. స్త్రీలలోని ఎక్స్క్రోమోజోమ్లలోని ఒకదానిలో అసహజత ఉండడం మూలాన “టర్నర్ సిండ్రోమ్” సంభవిస్తుంది.

దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఈ క్రింది లక్షణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది:

• చిన్న మెడ
• పుట్టిన సమయంలో వాపుతో కూడిన పాదాలు మరియు చేతులు
• మెత్తని గోర్లు, ఇవి పైకి తిరుగుతాయి
• దిగువకున్నట్లున్న చెవులు
• అధిక రక్తపోటు
• పేలవమైన ఎముక అభివృద్ధి
• కురుచ (విగ్రహం) నిడివి
• హైపోథైరాయిడిజం
• అభివృద్ధి చెందని అండాశయాల కారణంగా వంధ్యత్వం
• రుతుస్రావం లేకపోవడం
• ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల యొక్క పేలవమైన అభివృద్ధి
• విజువల్-స్పేషియల్ కోఆర్డినేషన్తో సమస్యలు (స్థలంలో వస్తువుల మధ్య సాపేక్ష స్థానం లేదా దూరాన్ని నిర్ణయించడం)

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు  టైపు 2 చక్కెరవ్యాధి (డయాబెటీస్) మరియు హృదయ సంబంధ రుగ్మతలు వచ్చే అధిక ప్రమాదాన్ని ఉంటారు.

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ముందు చెప్పినట్లుగా, ఆడవాళ్లలో XX గా పిలువబడే క్రోమోజోమ్లు ఒక జత ఉన్నాయి, ఇవే లైంగిక క్రోమోజోమ్లు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఈ జంటలోని X క్రోమోజోమ్ల్లో ఒకటి సాధారణమైనప్పుడు, మరొకటి లేకపోవడం లేదా నిర్మాణాత్మకంగా అసాధారణంగా ఉన్నప్పుడు టర్నర్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. లైంగిక క్రోమోజోములోని ఈ అసాధారణతే టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాథమిక కారణం..

చాలా సందర్భాలలో, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధి కాదు. అయితే, అరుదైన సందర్భాల్లో, ఈ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఉంది..

దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

శారీరక లక్షణాల్లో కొన్ని అసాధారణతలను గుర్తించడం ద్వారా శిశువు జననానికి ముందుగానే లేదా పుట్టినప్పుడు రుగ్మత నిర్ధారణ కావచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉనికిని నిర్ధారించే పలు విశ్లేషణ పరీక్షలు ఉన్నాయి. వాటిలో కిందివి ఉన్నాయి:

• అమ్నియోనెంటసిస్ (అల్ట్రాసోనిక్ మార్గదర్శినితో సూదిని ఉపయోగించి ఒక మాదిరిని సేకరించడం ద్వారా గర్భంలో ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని పరీక్షించడం)
• భౌతిక పరీక్ష
• మానసిక సర్దుబాటు
• రక్త పరీక్షలు
• క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ
• జన్యు పరీక్షలు

ప్రస్తుతం, టర్నర్ సిండ్రోమ్కు ఎటువంటి చికిత్స లేదు. చికిత్స వ్యాధి లక్షణాలను  నిర్వహించడాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకుని ఇవ్వడం జరుగుతుంది:

• హార్మోన్ల చికిత్స (సాధారణంగా చిన్న వయస్సులోనే శిశువు కుంటుపడిన పెరుగుదలను అధిగమించడానికి ఈ చికిత్స చేయబడుతుంది)
• ఆస్ట్రోజెన్ పునఃస్థాపన చికిత్స-(Oestrogen replacement therapy)  (ఎముక నష్టానికి రక్షణగా మరియు యుక్తవయస్సులో అభివృద్ధిలో సహాయం చేస్తుందిది)
• కౌన్సెలింగ్ (మంచి మానసిక సర్దుబాటు కోసం).

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Turner syndrome.
2. National institute of child health and human development [internet]. US Department of Health and Human Services; What are common treatments for Turner syndrome?.
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Turner Syndrome.
4. Better health channel. Department of Health and Human Services [internet]. State government of Victoria; Turner's syndrome.
5. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Turner syndrome.