फुकुयामा कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रोफी - Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy in Hindi

फुकुयामा कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लक्षणों में शामिल है:

• बच्चे को दूध खींचने या निगलने में कठिनाई
• वीक क्राई (रोने की आवाज तेज ना होना)
• फ्लॉपिनेस (मसल्स का टोन ढीला होना)

बाद के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं

• बोलने में दिक्कत (देर से बोलना)
• बौद्धिक विकलांगता (जैसे सीखने, प्रॉब्लम को सॉल्व करने या निर्णय लेने में कठिनाई)
• दौरे पड़ना
• विजुअल इम्पेयरमेंट (इसे विजन लॉस भी कहते हैं, जिसमें देखने की क्षमता में कमी आ जाती है)

समय के साथ मांसपेशियों को नुकसान होना शुरू हो जाता है, जिसकी वजह से हृदय, सांस व निगलने से संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।

(और पढ़ें - दृष्टि की आंशिक हानि)

फुकुयामा कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रोफी की बीमारी आनुवांशिक कारणों से होती है। यह एफकेटीएन (FKTN) नामक जीन में गड़बड़ी की वजह से होता है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के जरिये अगली पीढ़ी में ट्रांसमिट होता है, जिसका मतलब है कि बच्चे को उसके माता-पिता दोनों से जीन की खराब प्रतियां मिली हैं।

एफकेटीएन जीन फुकुटिन नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देता है। हालांकि, फुकुटिन वास्तव में करता क्या है, इस बारे में सटीक जानकारी नहीं है, लेकिन शोधकर्ताओं का अनुमान है कि यह रासायनिक रूप से अल्फा डिस्ट्रोग्लाइकेन (α-dystroglycan) नामक प्रोटीन को संशोधित (एक तरह से बदलाव) कर सकता है।  स्केलेटल यानी कंकाल से जुड़ी मांसपेशियों में, α-dystroglycan मांसपेशियों के तंतुओं (मसल्स फाइबर) को स्थिर और संरक्षित करने में मदद करता है। मस्तिष्क में, यह प्रोटीन शुरुआती विकास के दौरान तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) की गतिविधयों को निर्देशित करने में मदद करता है।

(और पढ़ें - मांसपेशियों की कमजोरी के उपाय)

फुकुयामा कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रोफी का निदान इसके लक्षण, नैदानिक परीक्षण, मस्तिष्क की इमेजिंग स्टडी (एमआरआई) और जेनेटिक टेस्टिंग के परिणामों पर आधारित होता है। हालांकि निदान की पुष्टि जेनेटिक टेस्टिंग की मदद से की जाती है। इमेजिंग स्टडी में विभिन्न तकनीकों की मदद से मरीज के शरीर के अंदर की तस्वीरें तैयार होती हैं।

जेनेटिक परीक्षण एक प्रकार का मेडिकल टेस्ट है जो गुणसूत्रों यानी क्रोमोसोम, जीन या प्रोटीनों में गड़बड़ी की पहचान करता है।

एफसीएमडी के लिए सटीक इलाज नहीं है लेकिन इसमें किए जाने वाले ट्रीटमेंट का फोकस लक्षणों का प्रबंधन करना है। एफसीएमडी के उपचार विकल्प में दौरे के लिए दवाइयां, मांसपेशियों में सुधार के लिए फिजिकल थेरेपी और दूध पिलाने में मदद करने के लिए गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब लगाने के लिए सर्जरी की जा सकती है।

एफसीएमडी से ग्रस्त बच्चे की देखभाल के लिए एक विशेष टीम की जरूरत होती है जिसमें निम्नलिखित हेल्थकेयर प्रोफेशनल्स शामिल हो सकते हैं: आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, पल्मनोलोजिस्ट, फिजिकल थेरेपिस्ट, स्पीच पैथोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट इत्यादि।