ब्लेफ्रोफिमोसिस, पीटोसिस, और एपिकेनथस इन्वर्सस सिंड्रोम (बीपीईएस) - Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome in Hindi

मुख्य रूप से इन चार लक्षणों के आधार पर बीपीईएस की पहचान की जाती है।

• आंखों को खोलने में संकीर्णता (ब्लेफ्रोफिमोसिस)
• ड्रॉपी आइलिड (टोसिस)
• आंखों के निचली पलक के आंतरिक हिस्से का ऊपर की ओर फोल्ड होना (एपिकेंथस इनवर्सस)
• आंखों के बीच की दूरी बढ़ जाना (टेलीकेन्थस)

एफओएक्सएल2 जीन को बीपीईएस का एकमात्र कारण माना जाता है। यह जीन एफओएक्सएल2 प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है, जो पलकों की मांसपेशियों के विकास के साथ-साथ डिम्बग्रंथि कोशिकाओं के विकास के लिए आवश्यक होता है। विशेषज्ञों के मुताबिक एफओएक्सएल2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण बीपीईएस के लक्षण विकसित हो सकते हैं। इस सिंड्रोम का मुख्य कारण आनुवंशिक होता है। अधिकांश मामलों में आनुवंशिक रोग एक जीन की दो प्रतियों की स्थिति से निर्धारित होते हैं। एक जीन माता से जबकि दूसरा जीन पिता से प्राप्त होता है। प्रमुख आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब किसी विशेष बीमारी के लिए परिवर्तित जीन की केवल एक ही प्रति की आवश्यक होती है।

विशेषज्ञों के मुताबिक एफओएक्सएल2 जीन में होने वाले उत्परिवर्तन के कारण लोगों में किसी प्रकार का बीपीईएस हो सकता है, इस बारे में स्पष्ट कहा नहीं जा सकता है। हालांकि, एफओएक्सएल2 प्रोटीन कार्यों के आंशिक नुकसान के परिणामस्वरूप होने वाले उत्परिवर्तन की स्थिति में ज्यादातर बीपीईएस टाइप2 होने का खतरा रहता है।

बच्चे के जन्म के वक्त दिखने वाली कुछ स्थितियों के आधार पर सामान्य रूप से बीपीईएस की समस्या का निदान किया जाता है। इनमें से पहली स्थिति है बच्चों की पलकों का संकुचित होना यानी ब्लेफ्रोफिमोसिस। दूसरी स्थि​ति ऊपरी पलकों का नीचे की ओर झुकना यानी टोसिस है।

इसके अलावा मॉलीक्यूलर स्तर के निदान की पुष्टि करने के लिए डॉक्टर जेनेटिक टेस्ट कर सकते हैं। एफओएक्सएल2 के मॉलीक्यूलर आनुवंशिक परीक्षण में सीक्वेंस एनालिसिस और ड्यूपलीकेशन एनलिसिस शामिल है।

बीपीईएस के इलाज के लिए रोगियों में पलकों की विकृति और समय से पहले डिम्बग्रंथि के कार्यों में आने वाली समस्याओं को दूर करने का प्रयास किया जाता है।

पलकों की विकृति को सुधारने के लिए आमतौर पर सर्जरी की आवश्यकता होती है। ब्लेफेरोफिमोसिस, एपिकैन्थिस इनवर्सस, टेलीकेन्थस और पॉटोसिस को ठीक करने के लिए सामान्य रूप से सर्जरी ही एकमात्र विधि है। सर्जरी की प्रक्रिया दो चरणों में पूरी होती है। वहीं दूसरी जिन रोगियों में बीपीईएस टाइप 1 का निदान होता है उन्हें हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी  दी जाती है।