వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధి (వి.డబ్ల్యూ.డి) అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫాక్టర్ అని పిలువబడే ఒక ముఖ్య బ్లడ్ క్లోట్టింగ్ (రక్తం గడ్డకట్టించే) ప్రోటీన్ లో జన్యు మార్పులు (మ్యూటేషన్) ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ముందుగా ఎరిక్ వాన్ విల్లిబ్రాండ్ అనే వైద్యుని ద్వారా గుర్తించబడింది.
దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
ఆరోగ్యపరమైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు రోగి యొక్క వయస్సును బట్టి మారవచ్చు మరియు తేలికపాటి లక్షణాల నుండి మధ్యస్థంగా లేదా కొన్నిసార్లు తీవ్రంగా లేదా ప్రాణాంతకంగా ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితికి 3 ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి, దీనిలో టైప్ 1 తేలికపాటి రకం మరియు 4 మందిలో 3 మంది దీనితో బాధపడుతున్నారు. టైప్ 2- మధ్యస్థ (మోడరేట్) రకం, వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫాక్టర్ ఉంటుంది కానీ సరిగ్గా పని చేయదు. టైప్ 3 ఇది చాలా తీవ్రమైన రకం, ఇందులో విల్లిబ్రాండ్ ఫాక్టర్ పూర్తిగా ఉండదు, అయితే, ఈ రకం చాలా అరుదుగా ఏర్పడుతుంది.
ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:
- సులభంగా కమిలిన గాయలు ఏర్పడడం
- పంటి చిగుళ్ళ రక్త స్రావం
- తెగిన గాయాలు మరియు పుండ్ల నుండి సుదీర్ఘకాలం పాటు రక్తస్రావం
- మహిళల్లో, ఋతుక్రమాల సమయంలో మరియు ప్రసవం తర్వాత భారీ రక్తస్రావం
- పంటి వెలికితీత లేదా ఏ శస్త్రచికిత్స తర్వాత భారీ మరియు దీర్ఘకాలం రక్తస్రావం
- తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం
- నొప్పి మరియు వాపుకు కారణమయ్యే మృదు కణజాలం (soft tissues) లేదా కీళ్ళలో రక్తస్రావం
- ప్రేగులు నుండి రక్తస్రావం కారణంగా మలంలో రక్తము పడడం
- మూత్రపిండాలు లేదా మూత్రాశయం నుండి రక్తస్రావం వలన మూత్రంలో రక్తము
దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధి, వాన్ విల్లిబ్రాండ్ కారకాన్ని(ఫాక్టర్) ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల/మార్పుల (మ్యుటేషన్) వల్ల ఏర్పడే జన్యుపరమైన లోపము. ఈ కారకం (ఫాక్టర్) క్లోట్టింగ్ ప్రక్రియలో (రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియలో), క్లోట్టింగ్ ఫాక్టర్ VIII (clotting factor VIII) మరియు రక్తనాళాలలోని ప్లేట్లెట్లు ఒకదానికొకటి అంటుకోవడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ లేకపొతే, గడ్డ ఏర్పడడం (clot formation) ఆలస్యం అవుతుంది మరియు రక్తస్రావం ఆగడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. తల్లి లేదా తండ్రి నుండి సంక్రమించిన జన్యువుల ద్వారా ఒక వ్యక్తి టైప్1 లేదా టైప్2 వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి నుండి రెసిస్సివ్ జన్యువులు సంక్రమిస్తే, అప్పుడు అత్యంత తీవ్రమైన టైప్3 వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధి వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది.
దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?
వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధి యొక్క మరింత ప్రాణాంతక సమస్యలను నివారించటానికి ముందుగా రోగ నిర్ధారణ చేయడం చాలా ముఖ్యం. టైపు 1 మరియు టైపు 2 వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులకు శస్త్రచికిత్స లేదా ప్రమాదాల సమయంలో మినహా ఏటువంటి పెద్ద రక్తస్రావ సమస్యలు ఉండవు. ఏదేమైనప్పటికీ, టైప్ 3 వాన్ విల్లిబ్రాండ్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు తీవ్రమైన రక్తస్రావ సమస్యలతో బాధపడతారు మరియు వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలలోనే రోగ నిర్ధారణ అవుతుంది/చేయవచ్చు.
మునుపటి ఆరోగ్య చరిత్ర తీసుకోవడం మరియు పూర్తి రక్త గణన (CBC) లేదా కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు వంటి ఇతర శారీరక పరీక్షలు జరుగుతాయి. వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ యాంటిజెన్స్, వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ రిస్టోసెటిన్ కోఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ [ristocetin cofactor activity] (ఫాక్టర్ ఎలా పనిచేస్తుందో పరిశీలించడానికి), ఫాక్టర్ VIII క్లాట్టింగ్ ఆక్టివిటీ (factor VIII clotting activity), వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ మల్టీమర్స్ (వి.డబ్ల్యూ.డి యొక్క రకాన్ని విశ్లేషించడానికి) మరియు ప్లేట్లెట్ ఫంక్షన్ పరీక్షలను వంటి ఇతర నిర్ధారణ పరీక్షలు కూడా ఉన్నాయి.
చికిత్స వి.డబ్ల్యూ.డి యొక్క రకం మరియు దాని తీవ్రత మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. చికిత్స కోసం, డెస్మోప్రెస్సిన్ (desmopressin) అనే కృత్రిమ హార్మోన్ ను ఇంజెక్షన్ లేదా నేసల్ స్ప్రే ద్వారా ఇస్తారు. ఇది రక్తప్రవాహంలో వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫాక్టర్ మరియు ఫాక్టర్ VIII యొక్క ఉత్పత్తిని ప్రేరేపిస్తుంది. టైప్1 మరియు టైప్ 2 వి.డబ్ల్యూ.డి ఉన్నవారిలో ఇది బాగా పనిచేస్తుంది. నాన్ రేస్లోవింగ్ టైప్ 2 వి.డబ్ల్యూ.డి (non- resolving type 2 VWD) లేదా టైప్ 3 వి.డబ్ల్యూ.డి ఉన్నవారికి లేదా డెస్మోప్రెస్సిన్ సరిపడని వ్యక్తులకు పునఃస్థాపన చికిత్స (replacement therapy) అవసరం. పునఃస్థాపన చికిత్సలో ఘాడమైన (concentrated) వాన్ విల్లిబ్రాండ్ ఫాక్టర్ ఇంజక్షన్ల ద్వారా చేతి యొక్క నరాలలోకి ఎక్కించబడుతుంది. రక్త గడ్డ ఏర్పాటు (clot formation) యొక్క విచ్ఛిన్నత (breakdown)ను నిరోధించడానికి యాంటీ ఫైబ్రినోలైటిక్ (Anti-fibrinolytic) సహాయం చేస్తుంది మరియు దానిని వి.డబ్ల్యూ.డి చికిత్సకు ఉపయోగిస్తారు. ఫైబ్రిన్ గ్లూ (Fibrin glue) కూడా అందుబాటులో ఉంది, అధిక రక్తస్రావాన్ని నిరోధించడానికి గాయం మీద నేరుగా దీనిని ఉంచవచ్చు.