తలసీమియా అంటే ఏమిటి?
తలసీమియా అనేది ఎర్ర రక్త కణాలను ప్రభావితం చేసే ఒక రకమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత మరియు ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు సంక్రమిస్తుంది. దీనిలో శరీరం అసాధారణమైన హేమోగ్లోబిన్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, దాని వలన ఎర్ర రక్త కణాకు అధికంగా హాని/నష్టం జరుగుతుంది, తద్వారా ఇది రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది.
దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
కొన్ని సందర్భాల్లో తలసీమియా యొక్క లక్షణాలు అధికంగా ఉండవు మరియు పైకి కనిపించవు. అయితే, లక్షణాలు పైకి కనిపించే సందర్భాల్లో, అత్యంత సాధారణమైనవి ఎముక వైకల్యాలు, ముఖ్యంగా అవి ముఖంలో సంభవిస్తాయి. తలసీమియా యొక్క ఇతర సంకేతాలు:
- ఎర్ర రక్త కణాల అధిక నష్టం కారణంగా ముదురు రంగు మూత్రం
- అలసట
- పసుపు రంగు లేదా పాలిపోయిన చర్మం
- పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ఆలస్యం కావడం
దీని ప్రధాన కారణం ఏమిటి?
ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందడానికి ప్రధాన కారణం హేమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తికి సంబంధించిన జన్యువులలో అసహజత/అసాధారణత. ఈ జన్యు లోపం ఎక్కువగా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది. కేవలం తల్లి లేదా తండ్రి ఎవరో ఒకరి నుండి మాత్రమే ఈ పరిస్థితి బిడ్డకు సంక్రమించినట్లయితే, బిడ్డ ఒక వాహకునిగా (క్యారియర్) ఉండవచ్చు మరియు లేదా కొద్దిపాటి లక్షణాలను చూపించవచ్చు లేదా ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు. తలసీమియా ఎర్ర రక్త కణాల యొక్క ఆల్ఫా (alpha) మరియు బీటా చైన్లను (beta chains) ప్రభావితం చేస్తుంది. ఆల్ఫా లేదా బీటా తలాసేమియా ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి లేదా రెండూ జన్యువులు వారి సంతానానికి సంక్రమించినదా లేదా అనేదానిపై ఆధారపడి, ఈ లక్షణాలు ఏవి పైకి కనిపించనటువంటి వాటి నుండి తరచూ రక్తమార్పిడికి అవసరం అయ్యే ప్రాణాంతకమైన రక్తహీనత కలిగించే లక్షణాల వరకు ఉండవచ్చు.
దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?
ఈ పరిస్థితి నిర్ధారణకు, వైద్యులు రోగి యొక్క ఆరోగ్య చరిత్రను మరియు కుటుంబ చరిత్రను గురించి తెలుసుకుంటారు మరియు శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరు లేదా ఎవరో ఒకరు తలసీమియా వాహకాలుగా (క్యారీయర్) ఉంటే లేదా తలసీమియాతో ప్రభావితమయితే, అప్పుడు రక్తహీనత తనిఖీ కోసం వైద్యులు రక్త పరీక్షను ఆదేశించవచ్చు. రక్త నమూనాను సేకరించి అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉన్న ఎర్ర రక్త కణాల కోసం ఒక మైక్రోస్కోప్ ద్వారా పరీక్షిస్తారు, అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉన్న ఎర్ర రక్త కణాలు తలసీమియా యొక్క సంకేతం. రోగి యొక్క రక్తంలో ఉన్న అసాధారణ హేమోగ్లోబిన్ యొక్క రకాన్ని గుర్తించడానికి వైద్యులు హేమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ను (haemoglobin electrophoresis) కూడా ఆదేశించవచ్చు.
చికిత్స లక్షణాలు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని సాధారణ చికిత్సా పద్ధతులు ఈ కింది విధంగా ఉంటాయి:
- రక్త మార్పిడి
- ఫోలిక్ ఆమ్లం, కాల్షియం లేదా విటమిన్ డి వంటి మందులను వైద్యులు సూచించవచ్చు మరియు ఐరన్ తక్కువగా ఉండే ఆహారాలు తీసుకోవాలని సూచించవచ్చు . ఐరన్ సప్లిమెంట్లను తప్పనిసరిగా నివారించాలి.
- ఎముక మజ్జ మార్పిడి (Bone marrow transplant)
- కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్లీహమును (spleen) తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స కూడా అవసరం కావచ్చు.