थॅलेसेमिया हा अनुवांशिक विकार आहे जो लाल रक्तपेशींवर प्रभाव पाडतो आणि पालकांकडून संक्रमित केला जातो. हा एक असा विकार आहे ज्यामुळे शरीरात असामान्य हिमोग्लोबिन तयार होते, परिणामी लाल रक्तपेशींचे खूप जास्त नुकसान होते आणि शेवटी ॲनिमिया होतो.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
काही लोकांमध्ये थॅलेसेमियाचे लक्षणे स्पष्ट नसतात आणि उठून दिसत नाहीत. पण, ज्या लोकांमध्ये लक्षणे दिसतात त्या बाबतीत हाडांमध्ये विकृती दिसते, विशेषत: चेहऱ्यावर हे अधिक स्पष्टपणे दिसते . थॅलेसेमियाचे इतर चिन्हे खालीलप्रमाणे आहेत:
- लाल रक्तपेशींच्या क्षतीमुळे गडद रंगाची लघवी.
- थकवा.
- पिवळी किंवा निस्तेज त्वचा.
- उशिरा आणि संथ वाढ.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
ही रोगाच्या वाढीचे मुख्य कारण हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीशी संबंधित जीन्समध्ये असामान्यता आहे. अनुवांशिक दोष बहुतेक पालकांकडून वारशाने येतो. केवळ एक पालकांना हा विकार असल्यास, मुल वाहक बनते आणि रोगाचे नगण्य चिन्ह दिसतील किंवा चिन्ह दिसणारही नाहीत. थॅलेसेमिया लाल रक्त पेशींच्या अल्फा तसेच बीटा साखळ्या प्रभावित करू शकतो. अल्फा किंवा बीटा थॅलेसेमिया असलेल्या पालकांकडून संततीस किती जीन्स मिळाले यावर आधारित असतात. लक्षणे अगदीच काही न होण्यापासून ते जीवघेण्या ॲनिमियापर्यंत वेगवेगळे असू शकतात. ज्यासाठी वारंवार ब्लड ट्रान्सफ्युजनची आवश्यकता भासू शकते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
विकाराचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर रुग्णाचा वैद्यकीय इतिहास तसेच कौटुंबिक इतिहास विचारतात आणि शारीरिक तपासणी करतात. जर एक किंवा दोन्ही पालक वाहक असतील किंवा थॅलेसेमियामुळे प्रभावित असतील तर डॉक्टर ॲनिमिया तपासण्यासाठी रक्त तपासणी करू शकतात. रक्ताचा नमुना लाल रक्ताच्या पेशींचा आकार बघण्यासाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो, जे थॅलेसेमियाचे एक चिन्ह आहे. रुग्णाच्या रक्तातील असामान्यतेचा प्रकार ओळखण्यासाठी डॉक्टर हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस करण्याचा देखील सल्ला देऊ शकतात.
उपचार लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून बदलतात. काही सामान्य उपचार पद्धती या आहेत:
- रक्ताधान.
- डॉक्टर पूरक पदार्थ जसे कि फॉलिक ॲसिड, कॅल्शियम किंवा व्हिटॅमिन डी लिहून देतात आणि आहारात आयर्न समृद्ध पदार्थांचा समावेश करण्याची शिफारस करतात. आयर्न पूरक कोणत्याही परिस्थितीत घेऊ नये.
- अस्थिमज्जेचे प्रत्यारोपण.
- काही रुग्णांच्या बाबतीत प्लिहा काढण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते.