నూనన్ సిండ్రోమ్ - Noonan Syndrome in Telugu

నూనన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది అసాధారణమైన ముఖ కవళికలు, తక్కువ ఎత్తు, గుండె మరియు రక్తస్రావ సమస్యలు, స్కెలిటల్ (అస్థిపంజర) వైకల్యం మరియు ఇతర లక్షణాల వంటి పలు జన్మ లోపాలను   కలిగి ఉండే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు, వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• అసాధారణ ముఖ కవళికలు
• పెద్ద నుదురు
• కనురెప్పలు వాలిపోవడం
• కళ్ళు మధ్య ఒక విస్తృతమైన-అసాధారణ దూరం
• చిన్న మరియు విశాలమైన ముక్కు
• తల వెనుక వైపుకి ఉండే చిన్న చెవులు
• చిన్న దవడ
• అదనపు చర్మపు మడతలతో ఉండే చిన్న మెడ
• చిన్న ఎత్తు - 2 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి పిల్లవాడి పెరుగుదల తగ్గిపోతుంది.
• గుండె లోపాలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:
  • పల్మోనరీ వాల్వ్ స్టెనోసిస్ (Pulmonary valve stenosis)
  • హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • సెప్టల్ లోపాలు (Septal defects)
• నేర్చుకొవడంలో అసమర్థత
• తినడంలో సమస్యలు
• కంటి సమస్యలు
• ప్రవర్తనా లోపాలు
• గాయాలకు రక్తస్రావం అధికంగా ఉండడం
• ఎముక మజ్జ సమస్యలు

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది వారసత్వంగా సంక్రమించే వ్యాధి, సాధారణంగా ఊపిరితిత్తులకు సంబంధించిన PTPN11 జన్యువులో లోపము మరియు గుండె కండరాలకు సంబంధించిన  RAF1 జన్యువులో లోపము వలన ఇది సంభవిస్తుంది. కేవలం ఒక్క పేరెంట్ (తల్లి లేదా తండ్రి)లో మాత్రమే లోపము ఉన్న జన్యువు యొక్క కాపీ ఉన్నపటికీ వారి సంతానం ఈ సిండ్రోమ్ను పొందే అవకాశం  50% వరకు ఉంటుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

పూర్తి శారీరక పరీక్షా మరియు సంపూర్ణ ఆరోగ్య మరియు కుటుంబ చరిత్రను తెలుసుకోవడం అనేది ఈ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. నూనన్ సిండ్రోమ్ను నిర్దారించే ఇతర పరీక్షలు:

• ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (Electrocardiogram)
• ఎఖోకార్డియోగ్రామ్ (Echocardiogram)
• విద్యా/శిక్షణా సంబంధమైన అంచనా (Educational assessment)
• రక్తం ఎలా గడ్డకడుతుందో అంచనా వేసేందుకు రక్త పరీక్షలు
• కంటి పరీక్షలు - కంటి సమస్యల తనిఖీ కోసం (అస్పష్టమైన దృష్టి వంటివి)
• వినికిడి పరీక్షలు - చెవి సంబంధిత సమస్యల తనిఖీ కోసం (వినికిడి లోపం వంటివి)

గుండెకు సంబంధించిన నూనన్ సిండ్రోమ్ చికిత్సలో ఇవి ఉంటాయి:

• పల్మోనరీ స్టెనోసిస్ ఆపరేషన్ - ఇరుకుగా ఉండే  గుండె కవాటంను పెద్దగా చేసేందుకు
• B- బ్లాకర్లు  లేదా శస్త్రచికిత్స- హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి చికిత్సకు
• శస్త్రచికిత్స - సెప్టల్ లోపాలకు

పెరుగుదలలో లోపాలకు గ్రోత్ హార్మోన్ల నిర్వహణ ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు.

ఆర్కిడోపెక్సీ అనే శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిగ్గా ఏర్పడని (Undescended) వృషణాలను సరిచేయవచ్చు.

తినడం మరియు మాట్లాడడంలో సమస్యలకు స్పీచ్ థెరపిస్ట్ సహాయంతో చికిత్స చేయవచ్చు.

1. National Health Service [Internet]. UK; Noonan syndrome.
2. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Noonan syndrome
3. National Center for Advancing and Translational Sciences. Noonan syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center
4. National Human Genome Research Institute. About Noonan Syndrome. National Institute of Health: U.S Government
5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Noonan syndrome
6. Better health channel. Department of Health and Human Services [internet]. State government of Victoria; Noonan syndrome