নুনান সিন্ড্রোম কি?
নুনান সিন্ড্রোম হল জিনগত অবস্থা যা একাধিক জন্মের ত্রুটির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার মধ্যে রয়েছে অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য, দৈহিক উচ্চতা কম, হৃদপিন্ড এবং রক্তপাতের সমস্যা, বিকৃত কঙ্কাল এবং অন্যান্য উপসর্গ।
এর প্রধান লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি কি কি ?
নুনান সিন্ড্রোমে লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে:
- অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য।
- বড় কপাল।
- ঢলে পড়া চোখের পাতা।
- দুটি চোখের মধ্যে অস্বাভাবিক বেশি দূরত্ব।
- ছোট এবং প্রশস্ত নাক।
- কানের বিকৃতি যা মাথার পিছনের দিকে ঘোরানো থাকে।
- ছোট চোয়াল।
- ছোট ঘাড় এবং তার সাথে অতিরিক্ত চামড়ার ভাঁজ থাকে।
- দৈহিক উচ্চতা কম - প্রায় 2 বছর বয়স থেকে শিশুর বৃদ্ধি হ্রাস পায়।
- হৃদপিন্ডের ত্রুটির সাথে যুক্ত:
- ফুসফুস ভালভের সংকীর্ণ অবস্থা।
- হাইপারট্রোফিক কার্ডিওমিওপ্যাথি।
- সেপ্টালে ত্রুটি/ হার্টে ফুটো।
- শেখার অক্ষমতা।
- খাওয়ানোয় সমস্যা।
- চোখের সমস্যা।
- আচরণগত সমস্যা।
- অধিক রক্তপাত।
- অস্থি মজ্জায় সমস্যা।
এর প্রধান কারণগুলি কি কি ?
নুনান সিন্ড্রোম হল বংশগত রোগ যা সাধারণত ফুসফুসের সাথে সম্পর্কযুক্ত পিটিপিএন 11 জিনের ত্রুটি এবং হৃৎপিণ্ডের পেশির সাথে সম্পর্কযুক্ত আরএএফ 1 জিনের ত্রুটি। অভিভাবকের মধ্যে শুধুমাত্র একজন ত্রুটিপূর্ণ জিনের প্রতিলিপি বহন করলে সেই শিশুর 50% এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভবনা থাকবে।
এটি কিভাবে নির্ণয় এবং চিকিৎসা করা হয়?
পুঙ্খানুপুঙ্খ ইতিহাস গ্রহণের পাশাপাশি বিস্তারিতভাবে শারীরিক পরীক্ষা এই সিন্ড্রোম নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে। নুনান সিন্ড্রোম প্রমাণ করতে অন্যান্য পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:
- ইলেক্ট্রকার্ডিওগ্রাম।
- ইকোকার্ডিওগ্রাম।
- শিক্ষাগত মূল্যায়ন।
- কতটা ভালোভাবে রক্ত জমাট বাঁধছে তা মূল্যায়নের জন্য রক্ত পরীক্ষা।
- চক্ষু পরীক্ষা - চোখের সমস্যাগুলির জন্য পরীক্ষা (ঝাপসা দৃষ্টি)।
- শ্রবণশক্তি পরীক্ষা - কান সংক্রান্ত সমস্যাগুলির পরীক্ষা (শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস)।
হৃদপিন্ডের সাথে যুক্ত নুনান সিন্ড্রোমের চিকিৎসার অন্তর্ভুক্ত :
- পুলমোনারি স্টেনোসিস অপারেশন - হৃদপিন্ডের সংকীর্ণ ভালভ বিস্তৃত করার জন্য।
- বি-ব্লকার বা অস্ত্রোপচার - হাইপারট্রোফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি চিকিৎসার জন্য।
- অস্ত্রোপচার - সেপ্টাল ত্রুটির জন্য।
গ্রোথ হরমোন পরিচালনা করে বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতার চিকিৎসা সম্ভব হতে পারে।
অরকিডোপেক্সি নামক অস্ত্রোপচারের সাহায্যে আনডিসেন্ডেড অন্ডকোষের সংশোধন করা যেতে পারে।
স্পিচ থেরাপিস্টের সাহায্যে খাওয়া এবং কথা বলার সমস্যার চিকিৎসা করা যেতে পারে।