హైపెర్ ప్రొలీనిమియా టైప్ II - Hyperprolinemia Type II in Telugu

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం అంటే ఏమిటి?

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం అనే రుగ్మత ఓ అరుదైన జీవక్రియాసంబంధమైన (మెటబోలిక్) వ్యాధి. రక్తంలో ప్రోలిన్ (లేక ప్రోలైన్) అని పిలువబడే ఒక అమైనో ఆమ్లం అసాధారణమైనరీతిలో అధిక స్థాయిలను కలిగి ఉండడం ఈ వ్యాధి లక్షణం. ప్రోలైన్ స్థాయి సాధారణ స్థాయి కంటే 10 నుండి 15 రెట్లు ఎక్కువగా వుంటుంది ఈ రుగ్మతలో. “డెల్టా-పైరోలిన్-5-కార్బోక్సీలాట్ డీహైడ్రోజెనస్” అని పిలువబడే ఓ పతనమైన (బ్రేక్డౌన్) ఎంజైమ్ యొక్క లోపం కారణంగా ఈ రుగ్మత వస్తుంది.

దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తీవ్రతలో మారవచ్చు మరియు సాధారణంగా కింది లక్షణాలు ఉంటాయి:

• రక్తంలో ప్రోలైన్ స్థాయిలు సాధారణం కంటే 10 నుండి 15 రెట్లు ఎక్కువ ఉంటాయి
• శరీరంలో పైర్రోలైన్ -5-కార్బాక్సిలేట్ అనే సమ్మేళనం యొక్క అధిక మొత్తం
• తేలికపాటి మానసిక స్థితి మాంద్యం (మెంటల్ రిటార్డేషన్)
• మేధో వైకల్యం
• మూర్చ
• నెఫ్రోపతీ (దీర్ఘకాల చెక్కెరవ్యాధివల్ల వచ్చే వ్యాధి ఇది)

తక్కువ సాధారణంగా సంభవించే లక్షణం మనోవైకల్యం (స్కిజోఫ్రెనియా).

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా తో సంబంధం ఉన్న పరిస్థితులు:

• కాలేయ వ్యాధి
• పోషకాహారలోపం
• లాక్టిక్ అసిడోసిస్

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం రుగ్మతకు ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం అనేది జన్యువులోని మార్పుల (మ్యుటేషన్) ఫలితంగా వచ్చే రుగ్మత. ఈ జన్యువు పిరోలిన్ -5-కార్బోక్సిలేట్ డీహైడ్రోజెనస్ అనే ఎంజైమ్ ఉత్పత్తికి సూచనలను ఇస్తుంది.

ఇది ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ దుర్బల రుగ్మత (ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ డిజార్డర్), ఈ వ్యాధిసోకిన వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రుల్లో కూడా పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క నకలును కలిగి ఉంటారు, కానీ వారిలో ఏ సంకేతాలు మరియు వ్యాధిలక్షణాలను  పొడజూపకుండా ఉంటాయి.

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం రుగ్మత  అనేది పుట్టినప్పుడు సంభవించే రుగ్మత మరియు ఇది పురుషులు మరియు స్త్రీలకు సమానంగా వచ్చే అవకాశం ఉంది.

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం రుగ్మతను ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

అరుదైన వ్యాధులు వ్యాధినిర్ధారణ చేయడానికి తరచుగా సవాలుగా నిలుస్తాయి.ఇలాంటి రుగ్మతలనిర్ధారణకు సంపూర్ణ వైద్య చరిత్ర, జాగ్రత్తగా చేసే శారీరక పరీక్ష మరియు ప్రయోగశాల పరిశోధనలు అవసరం.

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం యొక్క వ్యాధి నిర్ధారణ చరిత్ర, లక్షణాలు, కృత్రిమ రక్తప్రసరణ స్థాయిలు మరియు మూత్రంలో పైరోలైన్-5-కార్బోక్సిలేట్ స్థాయిల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకంలో రక్త ప్రోలిన్ స్థాయిలు 1900-2000 యూనిట్లు (సాధారణ రక్త ప్రోటీన్ స్థాయిలను 450 యూనిట్లు)కు పెంచవచ్చు.

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకాన్ని హైపెర్ ప్రొలీనిమియా ఒకటోరకంలా కాకుండా వేరుగా పరిగణించాలి. హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకంలో “ప్రొలిన్ ఆక్సిడేస్” అని పిలువబడే ఎంజైమ్ యొక్క లోపం ఉంది. ఈవ్యాధి రెండో రకంలో ప్రోలిన్ స్థాయిలు 10 నుండి 15 రేట్లు ఉంటుంది దీనితో పోలిస్తే ఈవ్యాధి ఒకటోరకం రక్తంలోని రక్తం ప్రోటీన్ స్థాయిలు  3 నుండి 10 రెట్లు మాత్రమే అధికంగా కలిగి ఉంటాయి.

హైపెర్ ప్రొలీనిమియా రెండోరకం యొక్క కారణాన్ని నిర్ణయించడానికి కింద తెల్పిన పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• కొత్తగా పుట్టినవారికి చేసే  స్క్రీనింగ్ పరీక్ష
• జన్యు పరీక్ష

జన్యు పరీక్ష క్రోమోజోములు, జన్యువులు లేదా ప్రోటీన్లలో అసాధారణతలను గుర్తిస్తుంది.

జన్యు పరీక్ష కోసం అనేక పద్ధతులు ఉపయోగించవచ్చు, అవి:

• మాలిక్యులర్ జన్యు పరీక్షలు
• క్రోమోజోమల్ (Chromosomal) జన్యు పరీక్షలు
• బయోకెమికల్ (Biochemical) జన్యు పరీక్షలు

హైపెర్ప్రోలైన్లైన్కు ప్రత్యేకమైన చికిత్స లేదు.

తీసుకునే ఆహారంలో ప్రోలిన్ ను కట్టడి చేయడంవల్ల వ్యాధి లక్షణాలు కొద్దిగా తగ్గొచ్చు లేదా వ్యాధిలో ఏమాత్రం వ్యత్యాసం కూడా రాకపోవచ్చు.

చిన్నతనంలో ఉన్న మూర్ఛ యొక్క లక్షణాలు వాటంతటవే మాయమైపోతాయి, అటుపై వయోజన జీవనంలో వ్యాధిలక్షణం-లేనట్లుగా కనిపిస్తుంది.

1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Hyperprolinemia Type II.
2. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Hyperprolinemia.
3. National Center for Advancing and Translational Sciences. [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; Hyperprolinemia.
4. CheckOrphan. [Internet]. Switzerland, United States; Hyperprolinemia type 2.
5. National Center for Advancing and Translational Sciences. [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; Hyperprolinemia type 2.