హోమోజైగస్ ఫ్యామిలియల్ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా - Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Telugu

హోమోజైగస్ ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా అంటే ఏమిటి?

హోమోజైగస్ ఫ్యామిలియల్ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా అనేది అధిక స్థాయి కొలెస్ట్రాల్ కు కారణమయ్యే ఒక వారసత్వ రుగ్మత. ఇది జన్యువుల ద్వారా కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వస్తూంటుంది. మందులు లేదా జీవనశైలి మార్పులతో సకాలంలో వ్యాధినిర్వహణ పాటిస్తూ నయం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయకుండా అలాగే వదిలేస్తే గనుక ఇది చాలా చిన్న వయస్సులోనే గుండె జబ్బుకి దారితీస్తుంది,.

దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

హోమోజైజౌస్ ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా యొక్క ప్రధాన చిహ్నాలు మరియు లక్షణాలు:

• జంతోమా (Xanthoma-కొవ్వుల జమ)ను ఇది కలిగి ఉంటుంది.ఈ జంతోమాలో:
  • కుటేనియస్ జంతోమా: సాధారణంగా బాల్యంలో కనిపిస్తుందిది.
  • ప్లానర్ జంతోమా : రాపిడికి గురయ్యే ప్రదేశాలైన పోప్లిటియల్ ఫోసా (మోకాళ్ల వెనుక), మణికట్టు, జనన చీలిక (పిరుదుల మధ్య గాడి), చీలమండ మరియు క్యూబిటల్ ఫొస్సా (మోచేతి వంపు) లలో చూడవచ్చు. అత్యంత సాధారణ ప్రదేశం చేతి యొక్క వేళ్ళమధ్య సందులు (ఇంటర్డిజిటల్ వెబ్ ఖాళీలు)..
  • టెండినస్ (Tendinous) జంతోమా : సాధారణంగా మడిమ వెనుక (అకిలెస్) స్నాయువు మరియు అడుగుల విస్తరణ స్నాయువులవద్ద చూడవచ్చు.
  • టూబరస్ జంతోమా: సాధారణంగా మోచేతులు మరియు మోకాలు లేదా చీలమండలు వద్ద చూడవచ్చు.
• కింద పేర్కొన్న అకాల హృదయనాళ వ్యాధులు:
  • ఇస్కీమిక్ గుండె జబ్బు
  • ఎథెరోస్క్లెరోటిక్ వాస్కులర్కు హాని
  • Aortic outflow murmur (బృహద్ధమని ప్రవాహం శబ్దం)
  • అసాధారణ శబ్దాలు (Bruits) పలు నరాల (రక్తనాళాల) భాగాల్లో శబ్దాలు  (రక్త నాళిక నుండి అసాధారణ ధ్వనులు వెలువడడం)
• జాంథెలస్మా (కళ్ళు మరియు కనురెప్పల చుట్టూ పసుపురంగులో, పాలిపోయిన, ఉబ్బెత్తుగా వచ్చిన త్యాపల మచ్చలు)
• ఆర్కస్ కార్నియలిస్ (కంటి శుక్లపటం చుట్టూ తెల్లటి రింగ్ లేదా చాపం)
• తక్కువ సాంద్రత కలిగిన లిపోప్రొటీన్ (LDL) కొలెస్ట్రాల్ (13 mmol / L [500 mg / dL] కన్నా ఎక్కువ)

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

రక్తపు కొలెస్ట్రాల్ సాధారణ పరిధిలో కాలేయ కణాలు లేదా శరీరంలో ఏ ఇతర కణాలకు జోడించిన LDL గ్రాహకాల ద్వారా ఉంచబడుతుంది. ఈ గ్రాహకాలు LDL కొలెస్ట్రాల్ను సెల్లోకి తీసుకుంటాయి, ఇక్కడ కాలేయ కణాల ద్వారా నిల్వ చేయబడతాయి లేదా తర్వాత కాలేయ కణాల ద్వారా విరిచేయబడ్డం జరుగుతుంది. హోమోజైగోస్ ఫ్యామిలీయాల్ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా లో, LDL (low-density lipoprotein)  ను రక్తం నుండి కాలేయ కణాలలోకి తీసుకోబడదు. ఈ కింది జన్యువులలో వచ్చే మార్పుల (ఉత్పరివర్తనాల) వల్ల ఈ రుగ్మత సంభవించవచ్చు:

• LDL- రిసెప్టర్ జన్యువులు: ఈ జన్యువులలో లోపాలు రక్తంలో కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలలో పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది.
• అపోలిపోప్రొటీన్ B (APOB) జన్యువు: ఈ లోపంలో LDL గ్రాహకాలకు కట్టుబడి ఉండదు, అందుచే కణాలలో వాటి యొక్క మందగింపు ప్రక్రియ నెమ్మదిగా ఉంటుంది.
• PCSK9 జన్యువు: ఈ లోపంతో, LDL గ్రాహకాల సంఖ్య తగ్గుతుంది, అందుచే LDL యొక్క గ్రహింపు తగ్గుతుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

రోగనిర్ధారణ ప్రధానంగా సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యుడి చేత పరిగణించబడుతుంది. శారీరక పరీక్షలో కనుగొన్న ఫలితాలు మరియు క్రింది పరీక్షల ఫలితాలు కూడా రోగనిర్ధారణకు వైద్యుడికి సహాయపడతాయి :

• కొలెస్ట్రాల్ ను తనిఖీ చేయడానికి లిపిడ్ ప్రొఫైల్ పరీక్ష
• రక్తం లేదా కణజాల నమూనా ఉపయోగించి జన్యు పరీక్ష

హోమోజిగస్ ఫ్యామిలియల్ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా రుగ్మత యొక్క నిర్వహణ ఈ కింది చర్యల ద్వారా కలిగి ఉంటుంది:

• రోగ నిర్ధారణ జరిగిన వెంటనే ఆహారసేవనంలో మరియు జీవనశైలిలో మార్పులు అవసరం. స్టాటిన్స్  గా పిలవబడే మందులు సాధారణంగా లిపిడ్ స్థాయిల్ని తగ్గించడానికి ఉపయోగించబడతాయి.
• రెసిన్లుతో కూడిన ఎజెటిమిబ్ 10 ఎంజి (ezetimibe 10 mg) మందులు లేదా ఇతర ఔషధాలైన (దాని లభ్యత మరియు సహనతను తనిఖీ చేసిన తరువాత) ఫైబ్రేట్లు మరియు నికోటినిక్ యాసిడ్ వంటి ఔషధాలను ప్రారంభించాలి.
• కొత్త చికిత్సా మందులైనటువంటి లోమిటపిడ్ మరియు మిపోమెర్సేన్ ఉన్నాయి.
• పరిశీలనలో ఉన్నభవిష్యత్తు చికిత్సా పద్ధతుల్లో జన్యు చికిత్స, PCSK9 ఇన్హిబిటర్లు మరియు కొలెస్టెలెర్ ఎస్టర్ బదిలీ ప్రోటీన్ (CETP) నిరోధకాలు ఉన్నాయి.
• కొంతమందికి కాలేయ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.

1. Marina Cuchel. et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21; 35(32): 2146–2157. PMID: 25053660
2. Ravi Kumar Parihar. et al. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
3. Ravi Kumar Parihar, Mohd. Razaq, and Ghanshyam Saini. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
4. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH).
5. Heart UK - The Cholesterol Charity. [Internet]. Maidenhead, United Kingdom; What is Familial Hypercholesterolaemia (FH).