হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরলমিয়া - Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Bengali

হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরলমিয়া কি?

হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরলমিয়া বংশগত অবস্থা যেটা কোলেস্টেরলের মাত্রা অত্যাধিক বেশী হওয়ার কারণে হয়। এটা পরিবারে আসে জিনের মাধ্যমে। সময় থাকতে এই অসুখকে ওষুধের সাহায্যে ও জীবনযাপন পরিবর্তন করে নিয়ন্ত্রণ করা খুবই গুরুত্বপূর্ণ, কারণ যদি এর চিকিত্‍সা না করা হয় তাহলে এর ফলে খুব কম বয়সে হৃদরোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।

এর প্রধান লক্ষণ ও উপসর্গগুলো কি কি?

হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরলমিয়ার প্রধান লক্ষণ ও উপসর্গগুলো নিচে উল্লেখ করা হলো:

• জ্যান্থোমা (চর্বি জমা হওয়া) যার মধ্যে রয়েছে:
  • ​কিউটেনিয়াস জ্যান্থোমাটা: সাধারণত শৈশবে দেখা যায়।
  • প্ল্যানার জ্যান্থোমাটা: শরীরের যে জায়গাগুলোতে ঘর্ষণ বেশি হয় সেই জায়গায় দেখা যায় যেমন পপ্লিটীয়াল ফোসা (হাঁটুর পিছনে), কব্জি, নাটাল ক্লেফ্ট (নিতম্বের মধ্যে খাঁজ), গোড়ালি এবং কিউবিটাল ফোসা (কনুইয়ের খাঁজে)। সবচাইতে বেশী দেখা যায় ইন্টারডিজিটাল ওয়েব স্পেসেস (আঙ্গুলের মাঝখানে) যা হাতের তালুর উপর দিকে অবস্থিত।
  • টেন্ডিনাস জ্যান্থোমাটা: সাধারণত পায়ের অ্যাচিলিস টেন্ডন এবং এক্সটেন্সর টেন্ডনে দেখা যায়।
  • টিউবারাস জ্যান্থোমাটা: সাধারণত কনুই এবং হাঁটু বা গোড়ালিতে দেখা যায়।
• প্রীম্যাচিওর কার্ডিওভাস্কুলার (হৃদপিণ্ডের অসুখ) অসুখ যেমন:
  • ​ইস্যায়েমিক হৃদরোগ।
  • অ্যাথেরোস্ক্লেরোটিক ভাস্কুলারের ক্ষতি।
  • অ্যারোটিক আউটফ্লো মারমার।
  • বহু ভাস্কুলার এলাকায় ব্রুইটস (ধমনীতে অস্বাভাবিক শব্দ)।
• জ্যান্থেলাসমা (চোখের পাশে ও চোখের পাতার পাশে হলুদাভ, ফিকা দাগ বা ছোপ)।
• আর্কাস কর্নিয়ালিস (চোখের কর্ণিয়ার পাশে সাদা গোলাকার দাগ)।
• রক্তপরীক্ষায় দেখা যায় লো-ডেনসিটি লিপোপ্রোটিন (এলডিএল) কোলেস্টেরল (13এমএমওএল/এল [500 এমজি/ডিএল] এর বেশী)।

এর প্রধান কারণগুলো কি কি?

রক্তে কোলেস্টেরল মাত্রা স্বাভাবিক রাখা হয় যকৃৎের কোষে বা শরীরের অন্য কোষে এলডিএল রিসেপ্টরস যোগ করে। এই রিসেপ্টরস এলডিএল কোলেস্টেরল ঐ কোষে নিয়ে যায় যেখানে এটা জমা থাকে বা পরে যকৃতের কোষ দ্বারা ভাঙা হয়। হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরলমিয়াতে এলডিএল রক্ত থেকে যকৃৎ কোষে নিয়ে যাওয়া যায় না। এটা হয় নিম্নলিখিত জিনে মিউটেশনের জন্য:

• এলডিএল রিসেপ্টর জিনস: এই জিনের মধ্যে ত্রুটির জন্য রক্তে কোলেস্টেরলের মাত্রা বেড়ে যায়।
• অ্যাপোলিপোপ্রোটিন বি (এপিওবি)  জিন: এই ত্রুটির এলডিএল রিসেপ্টরসকে বাঁধতে পারে না, এইভাবে তাদের কোষে উত্তোলনের প্রক্রিয়া শ্লথ হয়ে যায়।
• পিসিএসকে9 জিন: এই ত্রুটির কারণে, এলডিএল রিসেপ্টরসের সংখ্যা কমে যায়, এইজন্য,  এলডিএল উত্তোলনের প্রক্রিয়া শ্লথ হয়ে যায়।

এটি কিভাবে নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হয়?

এর লক্ষণ ও উপসর্গের এবং শারীরিক পরীক্ষা ও নিম্নলিখিত পরীক্ষার ফলের উপর নির্ভর করে চিকিৎসক প্রধানত এই অসুখ নির্ণয় করেন:

• কোলেস্টেরল দেখার জন্য লিপিড প্রোফাইল পরীক্ষা।
• রক্ত ও টিসুর নমুনার সাহায্যে জিনের পরীক্ষা।

হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরলমিয়া নিয়ন্ত্রণের জন্য নিচে লেখা পদ্ধতিগুলি অবলম্বন করা যেতে পারে:

• সনাক্তকরণের ঠিক পরেই খাদ্যাভ্যাস ও জীবনযাপনের পরিবর্তন আবশ্যক। লিপিডের মাত্রা কমাতে সাধারণত স্ট্যাটিনস নামক ওষুধ দেওয়া হয়।
• রেসিনস সহ এজেটিমাইব 10 এমজি ওষুধ বা অন্যান্য ওষুধ (এগুলো উপলব্ধ কিনা এবং রোগী এই ওষুধটা নিতে সক্ষম হবে কিনা তা পরীক্ষা করার পর) যেমন ফাইব্রেটস এবং নিকোটিনিক অ্যাসিড শুরু করা উচিত।
• নতুন থেরাপিউটিক ওষুধ যার মধ্যে রয়েছে লোমিটাপাইড এবং মাইপোমারসেন।
• ভবিষ্যতে  কোন থেরাপিউটিক পথ অবলম্বন করা হতে পারে যার মধ্যে রয়েছে জিন থেরাপী, পিসিএসকে9 ইনহিবিটরস এবং কোলেস্টেরিল এস্টার ট্রান্সফার প্রোটিন (সিইটিপি) ইনহিবিটরস তা আবিষ্কার করা হয়।
• কিছু মানুষের ক্ষেত্রে যকৃত প্রতিস্থাপন করা দরকার পড়ে।

1. Marina Cuchel. et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21; 35(32): 2146–2157. PMID: 25053660
2. Ravi Kumar Parihar. et al. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
3. Ravi Kumar Parihar, Mohd. Razaq, and Ghanshyam Saini. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
4. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH).
5. Heart UK - The Cholesterol Charity. [Internet]. Maidenhead, United Kingdom; What is Familial Hypercholesterolaemia (FH).