ఫ్యామిలియల్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా - Familial Hypophosphatemia in Telugu

ఫ్యామిలియల్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా అంటే ఏమిటి?

ఫ్యామిలియల్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా అనేది అసాధారణమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది రక్త ఫాస్ఫేట్ స్థాయిల తగ్గుదలకు మరియు మూత్రపిండాల్లో విటమిన్ డి యొక్క జీవక్రియలో మార్పులను కలిగిస్తుంది. ఈ ఆరోగ్య పరిస్థితులు (సమస్యలు)  ఆస్టియోమాలేసియా (osteomalacia), రికెట్స్ మరియు ఎముక ఫలకాలలో లోపాలు వంటి ఎముక వైకల్యాలు దారి తీస్తాయి.

దాని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ సమస్య సాధారణంగా చిన్నపిల్లలు అంటే 18 నెలల లోపు ఆ పైన వయస్సు ఉన్న చిన్న పిల్లలకు  సంభవిస్తుంది, అయితే వయసు వ్యత్యాసం కూడా కనిపిస్తుంది. లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

శిశువులలో:

• తల అసాధారణంగా క్రమంలో ఏర్పడం   
• అకాల (నెలతక్కువ బిడ్డలో) పుర్రె కలయిక (Premature skull fusion)

పిల్లలలో:

• కాళ్ళు లేదా మోకాళ్ళు వంగిపోతాయి
• వయస్సుతో పోలిస్తే శరీరం చిన్నదిగా ఉంటుంది
• ఏదైనా పని చేస్తున్న సమయంలో నొప్పిగా ఉంటుంది

పెద్దలలో:

• ఆస్టియోమాలేసియా (ఎముకలు బలహీన పడడం) కారణంగా నొప్పి
• ఫ్రాక్చర్లకు ప్రమాదం పెరగడం
• ఆర్థరైటిస్ ప్రమాదం
• కండరాములలో (టెండాన్స్) ఖనిజాలు అధికంగా చేరడం

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి జన్యు మార్పు (Genetic mutation) అనేది ప్రధాన కారణం, ఇది వివిధ జన్యువులలో లోపాల ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితికి బాధ్యత వహించే జన్యుపరమైన లోపాలు కుటుంబంలోని వారి నుండి సంక్రమిస్తాయి. PHEX అనే జన్యువులో జన్యు మార్పులు (Genetic mutation)  సర్వసాధారణంగా జరుగుతూ ఉంటాయి. ఈ జన్యువు మన శరీరంలో ఫాస్ఫేట్ల కదలికలను నియంత్రిస్తుంది. ఆ కదలికలు ఫాస్ఫేట్ల యొక్క శోషణకు (reabsorption) కారణమయ్యే ప్రోటీన్ల నియంత్రణకు బాధ్యత నిర్వహిస్తాయి. ఈ జన్యుపరమైన లోపాలు,ప్రోటీన్ల యొక్క హైప్యాక్టివిటీకి కారణమై రక్తంలో అసాధారణంగా తక్కువ ఫాస్ఫేట్ స్థాయిలకు దారి తీస్తాయి. అరుదుగా, ప్రాణాంతకం కాని కణితుల (non-malignant tumours) ఫలితంగా కూడా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

ఇతర రకాలు:

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్ టైప్ (Autosomal dominant type)
• ఎక్స్-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిమా (X-linked hypophosphatemia)
• ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ టైప్ (Autosomal recessive type)

ఎలా నిర్ధారిస్తారు మరియు చికిత్స ఏమిటి?

రోగ నిర్ధారణలో క్షుణ్ణమైన భౌతిక పరీక్ష మరియు అనేక రకాలైన ప్రయోగశాల పరీక్షలు ఉంటాయి. విటమిన్ డి మరియు ఫాస్ఫేట్ స్థాయిల తనిఖీ కోసం సాధారణంగా  రక్త పరీక్షలు ఆదేశించబడతాయి. పరాథైరాయిడ్ హార్మోన్ స్థాయిలు మరియు కాల్షియం కూడా వాటి స్థాయిలను తనిఖీ చేస్తారు, కొన్నిసార్లు అవి కూడా అసంతుల్యంగా ఉండవచ్చు. ఎక్స్ - రే, ఎంఆర్ఐ (MRI) మరియు పాజిట్రాన్ ఎమిషన్ టోమోగ్రఫీ (PET,positron emission tomography) స్కాన్ల ద్వారా ఎముక వైకల్యాలను తనిఖీ చేయవచ్చు.

చికిత్స వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

• ఫాస్ఫేట్ల అనుబంధకాల లవణాలు (Supplemental salts of phosphates)
• విటమిన్ డి (యాక్టీవ్ రూపం)
• చాలావరకు ఎక్స్-లింక్డ్ రకం హైపోఫాస్ఫేటిమియా (X-linked type of hypophosphatemia) కొరకు మోనోక్లోనల్ యాంటీబాడీస్ ఉపయోగించబడుతున్నాయి.

ఫాస్ఫేట్లతో కలిపి విటమిన్ D అనుబంధకాలను ఉపయోగిచడం వలన దుష్ప్రభావాల యొక్క అవకాశాలు పెరుగుతాయి. సమస్య వృద్ధిని నివారించడానికి ఈ ఖనిజ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడం ముఖ్యం. ఈ పరిస్థితి నిర్వహణలో సహాయక చికిత్సలు (Supportive treatments) ముఖ్యమైనవి. సరైన జాగ్రత్తలు తీసుకునేందుకు కుటుంబ సభ్యులకు ఈ పరిస్థితి గురించి వివరంగా తెలియచేయడం చాలా ముఖ్యమైనది.

1. National Organization for Rare Disorders. Familial Hypophosphatemia. USA. [internet].
2. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, Chaussain C, Esterle L, Guillaume-Czitrom S, Kamenicky P, Nevoux J, Prié D, Rothenbuhler A, Wicart P, Harvengt P. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014 Mar 15;3(1):R13-30. PMID: 24550322
3. Varsha S. Jagtap, Vijaya Sarathi, Anurag R. Lila, Tushar Bandgar, Padmavathy Menon, Nalini S. Shah. Hypophosphatemic rickets. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Mar-Apr; 16(2): 177–182. PMID: 22470852
4. National Center for Advancing Translational Sciences [internet]: US Department of Health and Human Services; Hypophosphatemic rickets
5. Clinical Trials. Milk Products in the Treatment of Hypophosphatemic Rickets. U.S. National Library of Medicine. [internet].