Download App
అబీటలిపోప్రోటీనెమియా ఏమిటి?
అబీటలిపోప్రోటీనెమియా అనేది కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లు, కొవ్వులు మరియు తక్కువ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను తప్పుగా (లోపముగా) గ్రహించే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ప్రేగుల నుండి కొవ్వును గ్రహించలేని ఒక అసమర్థత. ఫలితంగా లిపిడ్ల మరియు కొన్ని విటమిన్ల కొరత సంభవిస్తుంది.
దీనిని మొదట నివేదించిన వైద్యుల పేరును బట్టి బస్సేన్-కోర్న్జ్వీగ్ (Bassen-Kornzweig) సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు.
దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
- అబెటాలిపోప్రోటీనెమియా జీర్ణ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఫలితంగా వాంతులు,వాసనతో కూడిన మలం మరియు పొత్తికడుపు సాగిపోవడం.
- ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది, సమన్వయం (coordination) లేకుండా చేస్తుంది, తిమ్మిర్లు, చేతులు మరియు కాళ్ళలో తీవ్రస్థాయిలో వణుకు/దడ మరియు మాట్లాడడం కష్టంగా ఉంటుంది.
- బాధిత వ్యక్తి వెన్నెముక అసాధారణ వక్రతను మరియు ఇతర అస్థిపంజర అసాధారణతలను చూపిస్తాడు.
- రోగి యొక్క ఎర్ర రక్త కణాలు అసాధారణ ఆకారంలోకి వస్తాయి. ఇది రక్తహీనతను కలిగిస్తుంది, అది అలసట మరియు బలహీనతకు దారితీస్తుంది.
- ఈ పరిస్థితి శరీరంలో అనేక ఇతర భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఉదాహరణకు కళ్ళు మరియు కాలేయం వంటివి.
దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
- అబెటాలిపోప్రోటీనెమియా జీర్ణ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఫలితంగా వాంతులు, స్మెల్లీ మృదులాస్థులు మరియు పొత్తికడుపు విస్తరణ.
- ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది సమన్వయం లేకపోవటం, జలదరింపు సంచలనం, చేతులు మరియు కాళ్ళలో తీవ్రస్థాయిలో మరియు ప్రసంగంతో కష్టంగా ఉంటుంది.
- బాధిత వ్యక్తి ఇతర అస్థిపంజర అసాధారణతలలో వెన్నెముక అసాధారణంగా వక్రతను చూపిస్తాడు.
- రోగి యొక్క ఎర్ర రక్త కణాలు అసాధారణంగా ఆకారంలోకి వస్తాయి. ఇది రక్తహీనతకు దారి తీస్తుంది, ఇది అలసట మరియు బలహీనతకు దారితీస్తుంది.
- ఈ పరిస్థితి శరీరం యొక్క అనేక ఇతర భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఉదాహరణకు కళ్ళు మరియు కాలేయం వంటివి.
ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు (gene) లో మ్యుటేషన్ (మార్పు) కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పపడుతుంది. ఒక మ్యుటేషన్ అనేది సాధారణ జన్యువులలో మార్పు లేదా వ్యత్యాసము ఫలితంగా సంభవించే రోగము లేదా వ్యాధి. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ డిజార్డర్ (autosomal recessive disorder) ; అంటే దాని అర్థం, పిల్లలకి అబెటాలిపోప్రోటీనెమియా రావాలంటే ఆ జన్యువు తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా సంభవించాలి .
ఈ అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క ప్రమాదం తల్లిదండ్రులకి మధ్య దగ్గరి సంబంధం ఉంటే వారి పిల్లలో ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏంటి?
రోగనిర్ధారణకు ప్రత్యేక పరీక్షలు కాకుండా, వైద్యుడు లక్షణాలు, మునపటి ఆరోగ్య చరిత్ర మరియు పరీక్షల నుంచి ఆధారాలు తీసుకుంటాడు.
- రక్తంలో లిపిడ్, లిపోప్రొటీన్ మరియు కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు అలాగే విటమిన్ A, విటమిన్ D, విటమిన్ E మరియు విటమిన్ K స్థాయిల పరీక్షలు నిర్వహించబడ్డాయి.
- రక్త పరీక్షలు ఎరుపు రక్త కణాలలోని ఏదైనా అసాధారణతని తెలుపుతాయి.
- లక్షణాల ఆధారంగా, ఒక నాడీ విశ్లేషణ మరియు కంటి పరీక్షలు కూడా నిర్వహిస్తారు.
చికిత్స అనేది శరీరంలోని అన్ని వ్యవస్థలకు సంబంధించిన లక్షణాల నిర్వహణకు అవసరమైన బహుళ- చికిత్సా విధానం.
- అబెటాలిపోప్రొటీనెమియా ఉన్న ప్రతి వ్యక్తికి సాధారణంగా ఆహార మార్పుకు సలహా ఇవ్వబడుతుంది. కొవ్వులను తీసుకోవడం తగ్గిస్తే సమస్యను పరిష్కరించవచ్చు.
- నాడీ వ్యవస్థ యొక్క లోపాలు మరియు కంటికి సంబంధించిన లక్షణాలను మెరుగుపరచడానికి కొవ్వులో కరిగే విటమిన్ల అనుబంధకాలు ఇవ్వబడతాయి.
- నరాల సమస్యలకు భౌతిక చికిత్స (ఫిజియోథెరపీ) మరియు కండరాల వ్యాయామాలు ప్రభావవంతంగా పనిచేస్తాయి.
- మొదటి బిడ్డకి ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే ఇంకొక బిడ్డను కనే ముందు జన్యు సలహాలను (Genetic counselling) తీసుకోవాలి.
- ప్రారంభంలోనే గుర్తించినట్లయితే ఈ పరిస్థితి యొక్క చికిత్స సులభమవుతుంది. సకాలంలో చికిత్స జీవన నాణ్యతను మెరుగు పరుస్తుంది.
