வலிநேமியா (வலினீமியா) - Valinemia in Tamil

வலிநேமியா (வலினீமியா) என்றால் என்ன?

என்சைம் வாலின் டிரான்சாமினாஸின் (வாலின் கூறுகளுக்கு தேவைப்படுபவை) குறைபாட்டின் காரணமாக ஏற்படும் அரிதான வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறை வகைப்படுத்தக்கூடிய இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் உயர்ந்த அமினோ அமில வாலின் அளவுகளே வலிநேமியா என அறியப்படுகிறது. வாலினின் ஏழு நிலை கூறுகளில் ஏதேனும் என்சைம் குறைபாடுகள் ஏற்பட்டால் வலிநேமியா எனும் நிலை காணப்படலாம்.

இதன் முக்கிய அடையாளங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

வலிநேமியா எனும் நிலை பெரும்பாலும் பிறப்பில் காணப்படுவதால், குழந்தைசார் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பசியிழப்பு.
• மிகுதியான தூக்கக் கலக்கம்.
• குறைவான தசை டோன்.
• அடிக்கடி வாந்தியெடுத்தல்.
• புரோட்டின் சகிப்புதன்மையின்மை.
• ஹைப்பராக்டிவிட்டி / மிகையான-இயக்கம்.
• ஹைப்பர்கினேஸியா.
• தசைநார் பலவீனம்.
• தாமதமான மூளை மற்றும் உடல் வளர்ச்சி.
• வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தேக்கம்.
• ஆக்கவளமுறுவதில் ஏற்படும் தளர்வு அல்லது எடை குறைதல்.
• கோமா.
• ஆய்வுக்கூட கண்டுபிடிப்புகளினால் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் ஏற்படும் வாலினின் உயர்ந்த அளவுகள்.

சில நேரங்களில் இந்த நிலை ஆபத்தானதாகவும் இருக்கக்கூடும்.

இதன் முக்கிய காரணங்கள் யாவை?

இது மரபுவழியாக ஏற்படும் நிலையாகருப்பினும் இந்நிலை ஏற்படுவதற்கான மரபணு இன்னும் கண்டறியப்படவில்லை. வாலின் கூறுகளுக்கு தேவையான என்சைமில் உண்டாகும் குறைபாடுகளின் விளைவால் உருவாகும் அதிக அளவு வாலினே, வலிநேமியா ஏற்படுவதற்கான முக்கியமான காரணமாக இருக்கின்றது. இது அறியப்படாத மரபணு காரணமாக ஏற்படும் மரபணு பிரச்சனையாக எண்ணப்படுவதோடு, ஆட்டோசோமால் ரீசசிவ் ஜெனிட்டிக் டிஸ்சார்டர் மரபணு கோளாறு எனவும் கருதப்படுகின்றது (ஒருவர் தம் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் அதே அசாதாரணமான மரபணுவை மரபுவழியாக அதே பண்புக்கூறுடன் பெறும்போது இந்நிலை காணப்படுகிறது). தனிப்பட்டவரின் பெற்றோர்களில் ஒருவர் பின்னடையும் இயல்புள்ளவராகவும் மற்றோருவர் ஆதிக்கம் வகிப்பவராகவும் இருக்கும்போது, அந்த நபர் கேரியர் என்று அழைக்கப்படுகிறார்.

இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இரத்தத்திலும் சிறுநீரிலும் காணப்படும் வளர்சிதைமாற்ற பொருட்களின் அளவீடுகளும் ஆய்வகத்தில் கண்டறிந்த அடையாளமும் வலிநேமியாவை கண்டறிவதற்கு அவசியமானவை, மேலும் இவை வளர்ச்சிதைமாற்றங்களை அடையாளம் காண உதவும் அதிநவீன கிரோமடோக்ராபிக் உபகரணங்களின் உதவியால் செய்யப்படுகின்றன.

வலிநேமியாவின் பராமரிப்பினுள் அடங்கியவை:

வலிநேமியாவின் சிகிச்சை முறைகள் மிகவும் குறைவாக இருப்பினும், இந்நிலையின் பராமரிப்பு பிரதானமாகக் கொண்டது குழந்தைகளுக்கு குறைந்த வாலின் உள்ள உணவு பழக்கத்தை வழங்குதல் ஆகும். கீழ்வருபவையும் உதவும்:

• இரத்திலிருக்கும் வாலின் செறிவை சாதாரண அளவுகளுக்கு குறைப்பது.
• நிலையின் அறிகுறிகளை மேம்படுத்துதல்.

1. National Organization for Rare Disorders [Internet], Valinemia
2. National Center for Advancing and Translational Sciences. Valinemia. Genetic and Rare Diseases Information Center
3. Metro Health Hospital. [Internet]. Valinemia. University of Michigan Health
4. Wang XL et al. Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia caused by mutations in the branched-chain-amino-acid aminotransferase gene. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):855-61. PMID: 25653144