குடும்ப ஹைப்போபோஸ்ஃபோமாமியா என்றால் என்ன?
இரத்தத்தில் உள்ள பாஸ்பேட் அளவு குறைபாடு மற்றும் வைட்டமின் டி வளர்சிதை மாற்றங்களாலும் குடும்ப ஹைப்போபோஸ்ஃபோமாமியா என்ற ஒரு அசாதாரணமான மரபணு நோய் ஏற்படுகிறது. ஆஸ்டியோமாலேசியா, ரிக்கெட்ஸ் மற்றும் எலும்பு தட்டு குறைபாடுகள் போன்றவற்றினால், ஊனங்கள் ஏற்படக்கூடும்.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
இந்த நோய் குழந்தை பிறந்த 18 மாதங்களில் இருந்து தாக்ககூடும், எனினும் நபருக்கு நபர் அறிகுறிகள் வேறுபடும். சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
மழலைகளுக்கான அறிகுறிகள்:
- சீரற்ற தலையின் அமைப்பு.
- முன்கூட்டியே மண்டையோடு இணைதல்.
குழந்தைகளுக்கான அறிகுறிகள்:
- முன்கூட்டியே கால்கள் அல்லது முழங்கால்கள் வளைந்து போதல்.
- வயதோடு ஒப்பிடும்போது உடல் அமைப்பு சுருக்கம்.
- எந்த செயல் செய்தாலும் வலி ஏற்படுதல்
பெரியவர்களுக்கான அறிகுறிகள்:
- ஆஸ்டியோமாலேசியா காரணமாக ஏற்படும் வலி (எலும்புகள் பலவீனமடைதல்).
- எலும்பு முறிவுக்கான ஆபத்து அதிகரிக்கும்
- கீல்வாதம் ஏற்படும் ஆபத்து.
- தசைநாண்களில் உள்ள தாதுக்களின் உயர்வு.
நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன??
மரபணு மாற்றம் என்பது இந்த நிலைக்கு முக்கியமான காரணமாகும், இது பல்வேறு மரபணுக்களின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது. இந்த நிலைக்கு குடும்பத்திலுள்ள உறுப்பினர்கள் மூலமாக பரவும் மரபணு குறைபாடுகளே காரணமாகும். PHEX எனப்படும் ஜீன் இல் தான் பொதுவாக இந்த மரபணு மாற்றம் உருவாவதாக ஆய்வாளர்கள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். இந்த மரபணு நமது உடலில் உள்ள பாஸ்பேட்களின் பரிமாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. பெரும்பான்மையானவை, பாஸ்பேட்களை மறுசீரமைக்கும் புரதங்களை கட்டுப்படுத்தும் செயல்பாடுகளில் ஈடுபட்டுள்ளது. இந்த மரபணு குறைபாடுகள், இறுதியில் புரதங்களின் மிகையான செயல்திறன் காரணமாக இரத்தத்தில் பாஸ்பேடின் அளவு குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. மிகவும் அரிதாக, உடலில் உள்ள வீரியமற்ற கட்டிகளின் விளைவாக கூட இருக்கலாம்.
பிற வகைகள்:
- ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம் வகை.
- எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட ஹைப்போபோஸ்ஃபோமாமியா.
- தானியங்கு மீட்சி வகை.
இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?
முழுஉடல் பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வக சோதனைகளின் அடிப்படையில் நோயை பற்றி அறிந்துகொள்ள முடிகிறது. வைட்டமின் டி மற்றும் பாஸ்பேட் நிலைகளை அறிந்துகொள்ள இரத்த பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பாரா தைராய்டு ஹார்மோன் மற்றும் கால்சியம் அளவுகளும் கூட அவற்றின் சமநிலையை அறிந்துகொள்ள பரிசோதிக்கப்படுகிறது. எக்ஸ்-கதிர்கள் (எக்ஸ் - ரே) சோதனை, காந்த அதிர்வு விம்பங்கள் (எம்.ஆர்.ஐ) மற்றும் பாஸிட்ரான் எமிஷன் டோமோகிராபி (PET) போன்றவை மூலம் எலும்பு குறைபாடுகள் சரிபார்க்கப்படலாம்.
சிகிச்சைகள்:
- பாஸ்பேட் துணை உப்புகள்.
- வைட்டமின் டி (செயல்பாட்டில் உள்ள வடிவம்).
- பெரும்பாலும் எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட ஹைப்போபோஸ்ஃபோமாமியா ஆன்டிபாடிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
வைட்டமின் டி உடன் பாஸ்பேட்டும் இணைவதால் பக்கவிளைவுகள் உண்டாக அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன. மேலும் சிக்கல்கள் ஏற்படாமல் தடுக்க தாது அளவுகளை சரிபார்த்தல் மிகவும் முக்கியம். இந்த நிலையை சீர் செய்ய துணை சிகிச்சைகள் எடுத்துக்கொள்வதும் அவசியம். குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு முறையான ஆலோசனை வழங்குவதன் மூலம், நோயாளிகளுக்கு சரியான அக்கறை கிடைக்கக்கூடும்.