स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रोफी म्हणजे काय?
स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रोफी (एसएमए) हा एक रोग आहे ज्यात शरीराच्या स्वैच्छिक स्नायूंवर परिणाम होतो, जे पाठीच्या कणाच्या मज्जातंतूद्वारे नियंत्रित केले जातात. जेव्हा ह्या तंत्रिका पेशी क्षतिग्रस्त होतात, तेव्हा या नसांमुळे पुरवलेले स्नायू कमकुवत होतातहआणि आकसून जातात. हे मुलांमध्ये घडते आणि सामान्यत: अनुवांशिकरित्या होते.
याची चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
एसएमएचे चिन्हे आणि लक्षणे रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. 4 प्रकारचे एसएमए आणि त्यांचे लक्षणे याप्रकारे आहेतः
- टाइप I - सर्वात गंभीर रूप
- बसाताना अडचण होणे.
- डोकं सरळ/ उभं न ठेवता येणे.
- गिळायला त्रास होणे.
- श्वासोच्छवासाचे स्नायू देखील प्रभावित होतात (बाळ क्वचितच 2 वर्षांपर्यंत जगते).
- टाइप II - 6-18 महिन्यांचे मुले प्रभावित होतात
- वरच्या अंगाच्या तुलनेत खालच्या अंगाचे स्नायू अधिक प्रभावित होतात.
- रांगणे, चालणे इ. मध्ये अडचण.
- हे क्रॉनिक इंफन्टाइल एसएमए म्हणूनही ओळखले जाते.
- टाइप III - प्रभावित मुले 2-17 वर्षे वयोगटातील असतात(ज्युव्हेनाईल एसएमए)
- हे एसएमएचे सर्वात सौम्य स्वरूप आहे.
- अंगाचे खालचे भाग प्रभावित होतात आणि स्नायू कमकुवत होतात.
- मुलाला धावणे, पायरी चढणे, खुर्चीवरुन उठणे इत्यादि मध्ये अडचण होते.
- टाइप IV - सामान्यतः प्रौढपणात होतो
- सहसा दोन्ही वरचे आणि खालचे अंग प्रभावित होतात
- स्नायूंचा अशक्तपणा, अस्थिरपणे चालणे इ.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रोफी हा अनुवांशिक विकार आहे जो एखाद्या जीन्समधील दोष किंवा उत्परिवर्तनामुळे होते. मोटर न्यूरॉन प्रोटीन (एसएमएन) तयार करणाऱ्या जीन्समध्ये बदल होतो. यामुळे प्रोटीनचे उत्पादन कमी होते आणि परिणामी मस्क्युलर ॲट्रोफी होते.
एसएमए जीन्सद्वारे पास होते. जर मुलामध्ये एक सामान्य जीन्स आणि इतर उत्परिवर्तित जीन्स असेल तर या मुलाला त्रास होत नाही पण तो एक वाहक बनतो आणि त्याच्या मुलांमध
ये ही स्थिती पास होऊ शकते; पण, जर मुलामध्ये दोन्ही दोषपूर्ण जीन्स असतील तर त्याला हा रोग होतो आणि तो याचा वाहक बनतो.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
एसएमएचे निदान करणे कठीण असू शकते. शारीरिक तपासणीसह काळजीपूर्वक क्लिनिकल इतिहास घेऊनही, इतर परिस्थितींशी गोंधळले जाऊ शकते. काही रक्त आणि रेडिओलॉजिकल तपासणी एसएमएचे निदान करण्यात मदत करतात.
- रक्त तपासणीमध्ये एसएमए जीन्सचे अनुवांशिक मूल्यांकन समाविष्ट आहे.
- ईएमजी - स्नायूंनन तंत्रिका आवेगांच्या प्रसारणाचे मूल्यांकन करण्यात मदत करते.
- सीटी स्कॅन आणि एमआरआय स्कॅन - स्नायूंच्या संरचनेचे मूल्यांकन करण्यात आणि ॲट्रोफी शोधण्यात मदत करतात.
- स्नायू बायोप्सी - मायक्रोस्कोप अंतर्गत स्नायूंच्या पेशींचे मूल्यांकन करण्यात मदत करते.
एसएमएसाठी काही सकारात्मक उपचार विकसित करण्यासाठी संशोधन चालू आहे.सध्या, सहायक थेरपी उपलब्ध आहे जे लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यात आणि जीवन सुधारण्यात मदत करतात.
- आहार - कमी कार्बोहायड्रेट्स आणि अधिक प्रोटीनयुक्त आहारास प्राधान्य दिले जाते.
- फिजिओथेरपी - दोन्ही वरच्या आणि खालच्या अंगांचे स्नायुंचे टोन सुधारण्यासाठी वापरले जाते. म्युकस गोळा होण्यापासून टाळण्यासाठी आणि छातीच्या स्नायूंचे काम अधिक चांगले होण्यासाठी श्वासोच्छवासाच्या व्यायामाचा सल्ला दिला जातो.
- सहाय्यक गीयर्स - जसे हालचालीची उपकरणे (व्हीलचेअर), हातासाठी स्प्लिंट्स आणि ब्रेसेस आणि पायांसाठी शूज इन्सर्ट्सचा वापर केला जाऊ शकतो.