मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) म्हणजे काय?
मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा रोगांचा एक गट आहे जो स्नायूंचा कमकुवतपणा आणि स्नायूंच्या वस्तुमानाचे नुकसान होऊन ज्यामुळे जीवघेणी परिस्थिती उद्भवू शकते.
वेगवेगळ्या प्रकारचे एमडी आहेतः
- ड्यूकेन एमडी - लहान मुलांमध्ये पाहिले जाते
- मायोटोनिक डिस्ट्रोफी - स्नायूचा अशक्तपणा वाढत जाणे किंवा स्नायू नष्ट होणे ज्यामध्ये लहान स्नायूंवर सर्वात आधी प्रभाव पडतो. पुरुष आणि स्त्रियांना हे समांतर वेगाने प्रभावित करते.
- फॅसिओसकेपुलहुमरल एमडी - चेहरा, खांदा, हात आणि कॅल्वेस यांना प्रभावित करते.
- बेकर एमडी - बहुतेक मुलांना प्रभावित करते, परंतु ड्यूकेन एमडीपेक्षा कमी गंभीर असते.
- लिंब-गर्डल एमडी - खांदा आणि हिप स्नायूंसारखे मोठे स्नायू प्रभावित करते.
- ऑकुलोफॅरिएनजील एमडी - डोळे आणि घशाच्या स्नायूंना आयुष्याच्या पुढील वर्षांच्या (50 वर्षे व त्यापेक्षा जास्त) सुरुवातीला प्रभावित करते.
- एमरी-डेरीफस एमडी - किशोरावस्थेत सुरू होते आणि हात, मान आणि पाय मध्ये स्नायूंच्या आकुंचनांचा समावेश होतो.
त्याचे मुख्य चिन्हं आणि लक्षणं काय आहेत?
सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये समाविष्ट आहे:
- असामान्य चाल.
- स्नायूमध्ये वेदना आणि कडकपणा.
- धावणे आणि उडी मारण्यात अडचण.
- बसून किंवा उभे राहण्यात अडचण.
- पायांच्या बोटांवर चालणे.
- शिकण्यात आणि बोलण्यात अक्षमता.
- वारंवार पडणे.
प्रगतीशील लक्षणे यात समाविष्ट आहे:
- मर्यादित हालचाली.
- श्वासोच्छवासाची समस्या.
- स्पाइनल कर्व्हेचर (स्पाइन वक्रता).
- हृदय स्नायू कमकुवत.
- गिळण्यात समस्या.
- कमी आयुर्मान.
मुख्य कारणं काय आहेत?
एमडी हा अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये जीन्समध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे. डिस्ट्रोफिन नामक स्नायूंच्या प्रथिनाची निर्मितीसाठी जबाबदार असतात. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या कौटुंबिक इतिहासामुळे एखाद्या व्यक्तीस होण्याची शक्यता वाढते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जाते?
निदानः
- उभे राहणे, वस्तू उचलणे किंवा खेळ खेळण्याची क्षमता अशी लक्षणे तपासणे.
- कौटुंबिक इतिहासाचे विश्लेषण.
- शारीरिक चाचणी.
- स्नायूंचे नुकसान झाल्यास रक्तात क्रिटाइन किनेस सोडले जातात त्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी आणि स्नायू पेशी विरुद्ध अँटीबॉडी पाहण्यासाठी रक्त तपासणी.
- मांसपेशी संकुचन आणि तंत्रिका आवेगांचे निरीक्षण करण्यासाठी स्नायू आणि तंत्रिकांवर इलेक्टिक टेस्ट.
- स्नायू बायोप्सी ज्यामध्ये मायक्रोस्कोप अंतर्गत प्रथिनेंचे परीक्षण करण्यासाठी स्नायू ऊतींचे नमुने काढून घेणे अशी प्रक्रिया असते.
- प्रभावित स्नायूंच्या तपशीलवार प्रतिमा पाहण्यासाठी आणि स्नायूंच्या हानीची विस्तार ओळखण्यासाठी एमआरआय आणि सीटी स्कॅन केला जातो.
- चेस्ट एक्स-रे, ईसीजी आणि 2 डी इकोकार्डियोग्राम श्वासोच्छ्वास आणि हृदयाच्या लक्षणांचे परीक्षण करण्यासाठी.
- डिस्ट्रोफिन जीनमध्ये उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी.
उपचारः
- सध्या एमडीसाठी कोणतेही उपचार नाही.
- कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स आणि हृदयरोगासारख्या औषधे एमडीच्या प्रगतीस मंद करण्यात मदत करतात आणि लक्षणे कमी करतात. ड्यूकेन एमडीचा उपचार करण्यासाठी ओळखले जाणारे एटेप्लिसेन हे एक नवीन औषध आहे.
- अंगांचे अपरिहार्य आतील हालचालीशी सामान्य व्यायाम लढवू शकतो.
- ऑक्सिजन वितरण सुधारण्यासाठी श्वास मदत
- गतिशीलता साधने जी रुग्णाला मोबाइल (हालचाल) राहण्यास मदत करतात.
- ब्रेसेस हे स्नायू आणि स्नायुबंडला ताणण्यास आणि लवचिक ठेवण्यात मदत करतात.
- स्पाइनल कर्वेचर सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया करण्याची शिफारस केली जाते.