हंटिंग्टन डिझीज काय आहे?
हंटिंग्टन डिझीज हा एक न्यूरोलॉजिकल वारसागत रोग आहे जो एक दोषपूर्ण जनुक एचटीटीमुळे (HTT) होतो, ज्यामुळे तंत्रिका पेशींचा प्रगतीशीलतेत खंड पडतो. हंटिंग्टन डिझीज रुग्णाच्या सामान्य क्षमतेवर अडथळा निर्माण करतो आणि तो हालचाल, विचार आणि मानसिक विकारांद्वारे ओळखला जातो. प्रामुख्याने हंटिंग्टन डिझीजची चिन्हे आणि लक्षणे 30 किंवा 50 च्या वयात, प्रौढत्वात दिसून येतात.
त्याची मुख्य चिन्हं आणि लक्षणं काय आहेत ?
हंटिंग्टन डिझीजच्या चिन्हे आणि लक्षणांमध्ये 3 मुख्य डोमेन समाविष्ट आहेत:
- हालचाली संबंधित विकार:
- अनैच्छिक झटका.
- स्नायू समस्या.
- अव्यवस्थित चालण्याची ढब, शरीराची मुद्रा आणि तोल.
- शरीराद्वारे बोलण्यात किंवा गिळण्यात समस्या (अधिक वाचा:गिळण्यात येत असलेल्या समस्येचे उपचार).
- कॉगनिटीव्ह (विचार करणे) विकार:
- विचारांचे आयोजन आणि क्रियांवर लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण.
- स्वत: च्या वर्तनाचा आणि क्षमतेच्या जाणीवेचा अभाव.
- अडखळणे.
- नवीन माहिती सोबत जुळवून घेताना अडचण.
- मानसिक विकार:
- चिडचिडेपणा.
- झोपण्यात अडचण येणे.
- समाजातून माघार घेणे.
- मृत्यू किंवा आत्महत्या बद्दल सतत विचार येणे.
एचडी (HD) मुळे दररोजच्या कार्यात अवलंबित्व वाढते आणि अखेरीस मृत्यू होतो. मृत्यूचे सर्वात प्रमुख कारण निमोनिया आहे.
याची मुख्य कारणं काय आहेत ?
हंटिंग्टन डिझीज हा वारसागत मानसिक विकार आहे. दोन्ही पालकांद्वारे मिळवलेल्या एक वारसागत दोषपूर्ण जनुक एचटीटी (HTT) मुळे मुलांमध्ये हा विकार होतो.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात ?
हंटिंग्टन डिझीजचे निदान क्लिनिकल चिन्हे आणि लक्षणांमुळे झाले आहे. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी रुग्णांचा एक निश्चित कौटुंबिक इतिहास महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतो. सर्वात अलीकडील निदान पद्धतीमध्ये डीएनए (DNA) ची माहिती मिळवणे समाविष्ट आहे जो हंटिंग्टन डिझीजची पुष्टी करण्यास मदत करते.
एचडी (HD) सध्या तरी उलट करता येण्याजोगा(रिव्हर्सिबल) नाही आहे. एचडीच्या (HD) उपचारांमध्ये गैर-उपचारात्मक आणि उपचारात्मक पद्धती समाविष्ट आहेत आणि शस्त्रक्रिया महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावत नाही.
- हायपरॲक्टिव्हिटी कमी करण्यासाठी ओलाझॅपीन आणि पायमोझाइड वापरल्या जातात.
- उदासीनता दूर करण्यासाठी, सिटलोप्राम आणि फ्लूऑक्साइटीन सारखी औषधे वापरली जातात.
- जीन थेरपी सर्वात आशाजनक उपचार आहे आणि पूर्णपणे उपचार करण्यापेक्षा हा रोग संपूर्णपणे टाळण्यासाठी हे तंत्र विकसित केले आहे.