आनुवांशिक एंजियोएडेमा - Hereditary angioedema (HAE) in Marathi

आनुवांशिक एंजियोएडेमा म्हणजे काय?

आनुवांशिक एंजियोएडेमा (एचएई) ही एक आनुवंशिक स्थिती आहे जी संभाव्यतः जीवघेणी आहे. शरीराच्या वेगवेगळ्या भागां (प्रामुख्याने चेहरा आणि वातनलिकचा मार्ग)मध्ये अचानक सूज येऊन आणि ओटीपोटात वेदना, मळमळ, आणि उलट्यामुळे त्रास होतो. हे मूलत: रोगप्रतिकार प्रणालीवर प्रभाव पाडते.

त्याचे चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

एचएई च्या चिन्हे आणि लक्षणांमध्ये हे असू शकते:

• न खाजणारी लाल रॅश.
• घशातील सूज, त्यामुळे वातनलिकेत अडथळा आणि अचानक घोगरेपणा.
• ओटीपोटात कळ जे कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय वारंवार येत असते.
• डोळे, जीभ, ओठ, गळा, लॅरेन्क्स (आवाज बॉक्स), ट्रेकिया (वाइंडपाइप), आतडे, हात, पाय, किंवा जननेंद्रियांना सूज.
• कधीकधी आतड्यांवर तीव्र सूज दिसून येते. यामुळे वेदना, ओटीपोटात कळ, अतिसार, उलट्या, निर्जलीकरण आणि क्वचितच झटका बसतो.

त्याचे मुख्य कारण काय आहेत?

ही स्थिती सी 1 इनहिबिटर नावाच्या प्रथिनेची अपुरे प्रमाण किंवा अनुचित कार्यामुळे होऊ शकते, जे शेवटी रक्तवाहिन्यांना सूज येण्यावर परिणाम करते.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जाते?

एचएईचे निदान प्रामुख्याने चिन्हे आणि लक्षणांवर आधारित आणि शारीरिक तपासणीनंतर पुढील तपासणी केली जाते जे मुख्यता भागांमध्ये केले जाते:

• पूरक घटक 4.
• सी 1 इनहिबिटर कार्य.
• सी 1 इनहिबिटर पातळी.

एचएईचा उपचार खाली नमूद केला आहे:

• या स्थितीचा उपचार करण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या औषधांचा प्रकार निरनिराळ्या घटकांवर अवलंबून असतो जसे की रुग्णाचे वय आणि लक्षणांची जागा. ही औषधे एकतर तोंडाने दिले जाऊ शकतात, त्वचेखाली किंवा इंट्राव्हेनसली (IV) इंजेक्शनने रुग्णाद्वारे आत्म-प्रशासित केली जातात.  
• काही औषधे आहेत:
  • सीनरीज.
  • बेरीनर्ट.
  • रुकोनेस्ट.
  • कलबिटर.
  • फिराझिर.
• डॅनाझोल सारख्या पारंपारिकपणे अँड्रोजन औषधे वापरली गेली ज्यामुळे अटॅकसची वारंवारता आणि तीव्रता कमी करण्यास मदत होते.
• वेदना दूर करण्यासाठी उपचार दिले जातात.
• आयव्ही द्वारे द्रव दिली जातात.
• हेलिकोबॅक्टर पिलोरी (गट बॅक्टेरिया) द्वारे ओटीपोटात आक्रमण सुरू होते म्हणून, ओटीपोटातत आक्रमण कमी करण्यासाठी व्यक्तींना अँन्टीबायोटिक्ससह उपचार केला जातो.
• जीवघेणा प्रतिक्रियेच्या प्रकरणांमध्ये, एपिनेफ्राइन प्रशासित केले पाहिजे.

1. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Hereditary angioedema
2. National Institutes of Health. Hereditary angioedema. U.S Department of Health and Human Services; [Internet]
3. National Centre for Advancing Translational Science. Hereditary angioedema. U.S Department of Health and Human Services.
4. National Organization for Rare Disorders. Hereditary Angioedema. [Internet]
5. Abdulkarim A, Craig TJ. Hereditary Angioedema. Hereditary Angioedema. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.