Download App
ड्युशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी काय आहे?
ड्यूकेन मस्क्युलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) एक अनुवांशिक स्नायू विकार आहे ज्यामुळे स्नायूंतील कमकुवतपणा आणि नुकसान होतो. प्रत्येक 3,600 पुरुष नवजात बालकांपैकी 1 मध्ये हा दुर्मिळ अनुवांशिक विकार दिसून येतो.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
डीएमडीचे लक्षण 6 वर्षांचे होण्यापूर्वी दिसू लागतात परंतु काही प्रकरणांमध्ये ते आणखी लवकर दिसू शकतात. याची लक्षणे खालील प्रमाणे आहे:
- थकवा.
- कमी बुद्ध्यांक.
- शिकण्यात अडचणीचे विकार.
- हालचालीच्या कौशल्यात समस्या.
- शारीरिक हालचालींमध्ये अडचणी.
- श्वासोच्छवासाच्या कमकुवत स्नायुंमुळे श्वासोच्छवासाची समस्या.
- स्नायू दुखणे.
- योग्यरित्या चालण्यात अक्षमता.
- हृदयरोग (जीवनच्या नंतरच्या वर्षांमध्ये सुरू होऊ शकतो).
- सारखे पडणे.
- बसून किंवा झोपून उठताना त्रास होणे.
- वाढत्या वयासोबत स्नायू अधिक कमकूवत होतात.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
डीएमडी ही एक अनुवांशिक विकृती आहे. डीएमडीचे प्राथमिक कारण डिस्ट्रोफिन (स्नायू प्रथिने) साठी कोड बनवणार्या जीनमधील दोष आहे. डिस्ट्रोफिनशिवाय, आपल्या शरीरातील स्नायू योग्यरित्या कार्य करू शकत नाही. कौटुंबिक इतिहास नसूनही स्वयंचलित म्युटेशनमुळे डीएमडी होऊ शकतो.
पुरुषांमध्ये डीएमडी होण्याच्या धोका जास्त असतो, आणि मुलीला हा रोग होण्याची शक्यता कमी असते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
शारीरिक लक्षणांचे मूल्यांकन करून डीएमडीचे निदान केले जाते.
न्यूरोलॉजिकल चाचण्या पण कराव्या लागू शकतात. योग्य निदान करण्यासाठी, स्नायू आणि हृदयाच्या कार्याचा अभ्यास केला जाऊ शकतो. सीरम सीपीके, अनुवांशिक चाचणी आणि स्नायूची बायोप्सी निदानाची पुष्टी करण्यासाठी केली जाऊ शकते.
डीएमडी हा एक अनुवांशिक आजार असून अद्याप कोणताही ज्ञात उपचार नाही आहे. उपरोक्त उपचार केवळ लक्षणे व्यवस्थापित करण्यात आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यात मदत करू शकतात.
स्नायूंचा कमकुवतपणा कमी करण्यासाठी स्टेरॉईड दिले जाऊ शकतात. आयुष्याची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी जीवनशैलीतील बदल महत्वाचे आहेत. स्टेरॉईड्समुळे वजन वाढत असल्यामुळे, त्याशिवाय व्यक्तीस सक्रिय जीवनशैली राखायला आणि निरोगी, संतुलित आहार घेण्याचा सल्ला दिला जातो.
फिजियोथेरेपी स्नायूंची कार्यसक्षमता चांगली करण्यात मदत करते.
