ఫ్రెడ్రిక్స్ అటాక్సియా - Friedreich's Ataxia in Telugu

ఫ్రెడ్రిక్స్ అటాక్సియా ఏమిటి?

ఫ్రెడ్రిక్స్  అటాక్సియా అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపూసను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది వ్యక్తి యొక్క నడకలోని సామర్ధ్యాన్ని తగ్గిస్తుంది మరియు వయసుతో పాటు అది మరింత తీవ్రమవుతుంది.
ఇది ఒక జన్యు మార్పు (జెనిటిక్ మ్యుటేషన్) వలన ఏర్పడే అరుదైన రుగ్మత మరియు మొదట కనుగొన్న జర్మన్ వైద్యుడి పేరు దినికి పెట్టబడింది.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

• ఫ్రెడ్రిక్స్ అటాక్సియా చిన్నతనంలో లేదా తరువాతి సంవత్సరాల్లో (కొంచెం పెద్ద వయసులో) ప్రారంభమవుతుంది. చిన్నతనంలో సంభవించే  ఫ్రెడ్రిక్స్ అటాక్సియా 5 నుండి 10 సంవత్సరాల మధ్య లక్షణాలను చూపడం ప్రారంభమవుతుంది, అయితే ఆలస్యంగా సంభవించే ఫ్రెడ్రిక్స్ అటాక్సియా 30 వ దశకంలో ప్రారంభమవుతుంది.
• ప్రాధమిక లక్షణం నడవడంలో కష్టం. ఇది పాదములోని కండరాల బలహీనత మరియు తిమ్మిరితో కూడి ఉంటుంది.
• రోగి దృష్టిని కూడా కోల్పోవచ్చు లేదా కంటి కదలికల వలన ఇబ్బంది పడవచ్చు.
• మాట్లాడడం మరియు వినికిడిలో  సమస్యలు కూడా ఈ వ్యాధి యొక్క ఇతర లక్షణాలు.
• ఆకృతిపరంగా, వెన్నెముక అసాధారణ వక్రతను చూపిస్తుంది మరియు పాదంలో కూడా వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి.
• ఈ వ్యాధిలో హృదయం చాలా సాధారణంగా ప్రభావితమవుతుంది, హృదయ కండరాలలోని  బలహీనతను గమనించవచ్చు.

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

• FXN అని పిలిచే ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) కారణంగా ఫ్రెడ్రిక్స్  అటాక్సియా సంభవిస్తుంది.
• ఈ జన్యువులో ఉన్న DNA అసాధారణ క్రమాన్ని ప్రదర్శిస్తుంది (చూపుతుంది) , ఇది వ్యాధికి కారణమవుతుంది.
• ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ (autosomal recessive) వ్యాధి, అంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోను లోపము ఉన్న జన్యువు ఉంటేనే పిల్లవాడికి ఈ వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది.
• లోపము ఉన్న జన్యువు  కేవలం తల్లి లేదా తండ్రి (ఎవరో ఒక్కరి) నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా వస్తే, ఈ వ్యాధికి బిడ్డ వాహకునిగా (క్యారియర్)  మారతాడు మరియు సాధారణంగా ఏ లక్షణాలను చూపించడు.

ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

లక్షణాల యొక్క వివరణాత్మక చరిత్రను తీసుకున్న తరువాత వైద్యులు న్యూరోమస్కులర్ సిస్టమ్ (neuromuscular system) యొక్క భౌతిక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.

• ఎంఆర్ఐ (MRI), సిటి (CT) స్కాన్ లేదా ఎక్స్-రే ఉపయోగించి మెదడు మరియు వెన్నుపామును  తనిఖీ చేస్తారు.
• కండరాల తనితీరును తనిఖీ చేయడానికి ఎలక్ట్రోమియోగ్రామ్ (electromyogram), గుండె పనితీరు తనిఖీ కోసం ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (electrocardiogram), గ్లూకోజ్ మరియు ఇతర పారామితుల (parameters)  కోసం రక్త పరీక్షలు  వంటి ఇతర పరీక్షలు ఉన్నాయి.
• చివరి రోగనిర్ధారణ  లోపము ఉన్న జన్యువు యొక్క జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్దారించబడుతుంది.

రోగనిరోధక లక్షణాలను ఎదుర్కోవడం మరియు స్వతంత్రంగా జీవిస్తూ ఉండటం, పూర్తిగా నయం చేయలేకపోవడమే ఫెద్రిచ్ యొక్క అటాక్సియా చికిత్సకు ఉద్దేశ్యం.

• చికిత్సా విధానాలలో భౌతిక చికిత్స, కండరాల వ్యాయామాలు మరియు నడకకు సహాయం చేసే సాధనాలు ఉంటాయి.
• మాట్లాడడంలోని సమస్యలకు, సంభాషణను మెరుగుపరచడానికి స్పీచ్ థెరపీ సహాయపడుతుంది.
• వంపు తిరిగిన వెన్నెముక లేదా పాదములలోని వైకల్యాల కోసం ఆర్థోపెడిక్ ఉపకరణాలు సిఫార్సు చేయబడవచ్చు.
• గుండె జబ్బులను నిర్వహించడానికి, మందులు ఇవ్వవచ్చు. ఏదేమైనా, ఈ పరిస్థితి వయస్సుతో మరింత తీవ్రతరం అవుతుంది.

1. Science Direct (Elsevier) [Internet]; Cardiac manifestations in Freidreich's ataxia
2. Rezende TJR et al. Developmental and neurodegenerative damage in Friedreich's ataxia.. Eur J Neurol. 2019 Mar;26(3):483-489. PMID: 30326180
3. Cook A et al. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.. Br Med Bull. 2017 Dec 1;124(1):19-30. PMID: 29053830
4. Adam, Ardinger, Pagon, et al. Friedreich Ataxia. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Friedreich ataxia