సిస్టిన్యూరియా - Cystinuria in Telugu

సిస్టిన్యూరియా అంటే ఏమిటి?

సిస్టిన్యూరియా అనేది మూత్రపిండాలు మరియు మూత్రాశయంలోని సిస్టీన్ (cysteine) అని పిలువబడే అమైనో ఆమ్లం పొగవడం (అధికంగా చేరడం) వలన  వారసత్వంగా సంభవించే (inherited) ఒక వ్యాధి. మూత్రాశయంలో సిస్టీన్ పొగవడం వలన రాళ్లు ఏర్పడతాయి, ఇది మూత్ర నాళాన్ని అడ్డుకుంటుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా,దాదాపు 12% జనాభాని ఈ వ్యాధి ప్రభావితం చేస్తుంది, వయస్సు లేదా లింగంతో సంబంధం లేకుండా దాదాపు ప్రతి ఒక్కరినీ ఇది ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఇది పెద్ద వయసువారిలో 1% -2%లో మూత్రపిండాల రాళ్లకు కారణమవుతుంది, కానీ పిల్లలలో, 6% -8% వరకు మూత్ర నాళ రాళ్ళకు ఇది కారణమవుతుంది. భారతదేశంలో, సిస్టిన్యూరియా ఉన్న 12% వ్యక్తులలో మూత్రాశయ రాళ్ళు ఉన్నాయని అంచనా వేయబడింది మరియు ప్రభావితమయిన వారిలో 50% మంది మూత్రపిండాల కర్తవ్యాన్ని కోల్పోవచ్చు.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాలు 10 నుంచి 30 ఏళ్ల మధ్య వయసులో ప్రారంభమవుతాయి. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ప్రధానంగా రాళ్లు ఏర్పడటం వలన కనిపిస్తాయి:

• వికారం
• వాంతులు
• మూత్రవిసర్జన సమయంలో నొప్పి (మరింత సమాచారం: బాధాకరమైన మూత్రవిసర్జన చికిత్స)
• హేమటురియా (మూత్రంలో రక్తం).
• ఒక పక్కన నొప్పి
• తరచూ మూత్ర నాళాల సంక్రమణ (ఇన్ఫెక్షన్)

ఇతర సాధారణ సమస్యలు:

• డైబేసిక్ అమినోసిడ్యూరియా (Dibasic aminoaciduria, మూత్రంలోని అధికంగా అమైనో యాసిడ్ల విసర్జనతో కూడిన ఒక మూత్రపిండాల రుగ్మత).
• సిస్టినోసిస్ (Cystinosis,కణాలలో సిస్టీన్ అనే అమైనో యాసిడ్ పోగుపడడం).

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించిన, శరీరంలో సిస్టీన్ యొక్క అసాధారణ కదలిక. ఈ పరిస్థితికి కారణమైన జన్యువులు SLC3A1 మరియు SLC7A9 అని పిలవబడే జన్యువులు. సిస్టిన్యూరియాలో సాధారణంగా నాలుగు ఉపరకాలు (subtypes) కనిపిస్తాయి:

• టైప్ 1: మూత్రపిండాలు మరియు ప్రేగులలో అమైనో యాసిడ్ల యొక్క లోపపూర్వక చేరిక (Defective transport).
• టైప్ 2: సిస్టీన్ (cysteine) మరియు లైసిన్ (lysine) చేరికలో వైకల్యం.
• టైప్ 3: పైన పేర్కొన్న రెండు అమైనో యాసిడ్ల  యొక్క సాధారణ జీర్ణాశయ చేరిక కానీ మూత్రపిండాల చేరికలో వైకల్యం.
• హైపర్సిస్టిన్యూరియా (Hypercystinuria): మూత్రంలో సిస్టీన్ విసర్జన పెరుగుతుంది.

ఎలా నిర్ధరిస్తారు మరియు చికిత్స ఏమిటి?

సిస్టిన్యూరియా ప్రధానంగా లక్షణాల ఆధారంగా నిర్ధారించబడుతుంది మరియు రాళ్లు సిస్టీన్ తో తయారు చేయబడ్డాయో లేదో అని విశ్లేషించడం జరుగుతుంది. ఏవైనా జన్యుపరమైన ప్రమేయం గురించి అర్థం చేసుకోవడానికి కుటుంబ చరిత్రను తీసుకోవడం జరుగుతుంది.

ఈ కింది విశ్లేషణ పరీక్షలు సిస్టిన్యూరియాను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి:

• మూత్ర పరీక్షలు ప్రధానంగా జరుగుతాయి
• ఒక 24-గంటల మూత్ర సేకరణ పరీక్ష
• ఇంట్రావినస్ పైలోగ్రామ్ (Intravenous pyelogram,IVP)
• ఇమేజింగ్ పద్ధతులు:
  • అల్ట్రాసౌండ్
  • సిటి (CT) స్కాన్లు
• జన్యు పరీక్ష

సిస్టిన్యురియా చికిత్సకు సంబంధించిన లక్ష్యాలు లక్షణాలు నుండి ఉపశమనం మరియు రాయి ఏర్పడకుండా నిరోధిస్తాయి. చికిత్స క్రింది రాశుల ద్వారా రాళ్ల తొలగింపు ఉంటుంది:

• యూరేటేరోస్కోపీ (Ureteroscopy)
• పెర్క్యుటేనియస్ నెఫ్రోలిటోమి (Percutaneous nephrolithotomy)
• శస్త్రచికిత్స
• ఎక్స్ట్రాకార్పోరల్ షాక్ వేవ్ లిథోట్రిప్పీ (Extracorporeal shock wave lithotripsy, ESWL)

మందులు:

• మూత్ర ఆల్కలైజింగ్ ఎజెంట్లు (Urine alkalizing agents)
• థయోల్-బైండింగ్ మందులు (Thiol-binding medications)

జీవనశైలి మార్పులు:

• రాళ్ళు తొలగించటానికి పుష్కలంగా నీరు తీసుకోవడం చాలా అవసరం.
• సమయానుసారం మందులు తీసుకోవాలి.
• క్రమముగా మూత్ర pH ను పరిశీలించాలి.
• ఉప్పు తీసుకోవడం తగ్గించాలి.

సిస్టిన్యురియా అనేది ఒక తీవ్రమైన సమస్య అది తరుచుగా రాళ్లు ఏర్పడం వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. అరుదైన సందర్భాలలో, ఇది కణజాల నష్టం లేదా మూత్రపిండ వైఫల్యానికి దారి తీస్తుంది. ఈ వ్యాధి రోగనిర్ధారణకు సరైన వైద్యుడిని సంప్రదించి, చికిత్స తీసుకొని త్వరగా ఈ వ్యాధి నుండి విముక్తి పొందడం ఉత్తమం.

1. Advances in Urology. Kidney Stone Disease: An Update on Current Concepts. Volume 2018, Article ID 3068365, 12 pages
2. Leslie SW, Nazzal L. Renal Calculi (Cystinuria, Cystine Stones). StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.
3. U.S Department of Health and Human Services. Cystinuria. National Library of Medicine; [Internet]
4. National Centre for Advancing Translational Science. Cystinuria. U.S Department of Health and Human Services; [Internet]
5. National Organization for Rare Disorders. Cystinuria. [Internet]