క్రోమోసోమ్10,డిస్టల్ ట్రైసోమీ 10q - Chromosome 10, Distal Trisomy 10q in Telugu

పెరుగుదలను ఆపేసే క్రోమోసోమ్ 10, డిస్టల్ త్రైసోమి 10q అంటే ఏమిటి?

పెరుగుదలను ఆపేసే క్రోమోసోమ్ 10, డిస్టల్ త్రైసోమి 10q’ అనేది చాలా అరుదైన ఒక క్రోమోజోమల్ జబ్బు పరిస్థితి. ఇది సాధారణంగా “క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్ లొకేషన్” కలిగిన తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరో ఒకరి నుండి నుండి పిల్లలకు ప్రాప్తిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవైన భుజము యొక్క ఒక చివరలో సాధారణమైన 2 సార్లు కాకుండా, వైపరీత్యంగా శరీరంలో 3 సార్లు (త్రికోణం) ఏర్పడుతుంది. ఈ పరిస్థితి శిశువుల్లో కూడా అనేక విధాలుగా ఉంటుంది మరియు పుట్టుక సమయంలోని ప్రారంభ దశలల్లోనే దీన్ని నిర్ధారించడం సులభం.

దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

రోగులలో రోగ లక్షణాలు సాధారణీకరించబడకపోయినా, పరిస్థితి యొక్క స్పష్టమైన సూచికలుగా అనేక లక్షణాలు కనబడుతుంటాయి. ఈ లక్షణాలతో పాటు :

• పుట్టుకకు ముందు మరియు పుట్టిన తరువాత కూడా పెరుగుదలకు వైకల్యం, వదులుగా ఉండే కీళ్ళు మరియు పేలవమైన కండరాల బలహీనత
• మేధో వైకల్యం, వయసుతోపాటు సిద్ధించాల్సిన పలు జీవితమైలురాళ్లు ఆలస్యమవుతాయి. నైపుణ్యాలను గడించడంతో పేలవత్వం మరియు సరిపోని సమన్వయంతో కూడిన మేధో వైకల్యం
• ముఖాంగవైకల్యం: చిన్న ముక్కు మరియు పైకి లేపబడిన నాసికా రంధ్రాలు, సరిగ్గా ఆకారంలో లేని చెవులు, పైపెదవి ఉబ్బెత్తైన చిన్న నోరు, కళ్ళను కప్పేసిన ముడతలు, ముడుచుకుపోయిన కనురెప్పలు, విస్తారంగా ఖాళీని కల్గిన కళ్ళు మరియు చిన్న లోదవడ.
• వికారంతో కూడిన చేతులు, పాదాలు, కాలి వేళ్ళ మధ్య పెద్ద ఖాళీలు, చేతి మరియు కాళ్ళ వేళ్ళు ఒకదానిపై ఒకటి వచ్చి ఉండడం, కాళీ వేళ్ళ మధ్య చర్మం విస్తరించి ఉండడం, చేతులు మరియు పాదాల చర్మంపై చీలికలు మరియు అడుగుల అరికాళ్ళలో గీతలు
• కంకాళం, పక్కటెముకలు, ఎముకల్లో వికారాలు, లేదా తప్పిపోయిన ప్రక్కటెముక, చిన్న మెడ, వంగిన వెన్నెముక, నెమ్మదిగా జరిగే ఎముక అభివృద్ధి మరియు అభివృద్ధి చెందని చలనాస్తి (షిన్) లేదా తొడ ఎముక వంటి ఎముకలు.
• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు మరియు మూత్రపిండ సమస్యలు
• పురుషులలో వృషణ సమస్యలు

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

“పెరుగుదలను ఆపేసే వారసవాహిక 10, డిస్టల్ త్రైసోమి 10q” అనేది క్రోమోజోమ్ 10 యొక్క పొడవైన భుజంలోని చివరి భాగం యొక్క ద్విగుణం (లేక నకిలీ ఏర్పడడం) కారణంగా ఏర్పడుతుంది. ఈ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవైన భాగం ద్విగుణం అవడం లేక నకిలీ ఏర్పడి ఈ పరిస్థితి యొక్క భౌతిక లక్షణాలకు దారి తీస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరో ఒకరిలో సమతుల్యమైన స్థానాంతరణం ఏర్పడ్డప్పుడు వారి సంతానం (పిల్లవాడు/ఆడపిల్ల) యొక్క క్రోమోజోమ్లో అసమతుల్య స్థానాంతరణం కలిగి ఉండవచ్చు, దీనివల్ల లక్షణాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. కొన్నిసార్లు, జన్యువులు తమను తాము మార్చుకోవచ్చు లేదా మార్చవచ్చు, ఫలితంగా ఏర్పడే పరిస్థితి సంభవించవచ్చు, కానీ ఇది వంశపారంపర్యం కాదు.

దీనికి నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితిని అల్ట్రాసౌండ్ లేదా అమ్నియోసెంటసిస్ ను ఉపయోగించి పుట్టక ముందే కూడా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఈ పరీక్షలు పిండం అసాధారణాలను బహిర్గతం చేయడానికి సహాయపడతాయి. పుట్టిన తరువాత, వైద్య పరీక్ష మరియు క్రోమోజోముల అధ్యయనం ఆధారంగా ఇది నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. వైకల్యాలు మరియు లోపాలను గుర్తించేందుకు ఇమేజింగ్ మరియు ప్రత్యేక పరీక్షలను ఉపయోగించవచ్చు.

వైద్యులు, సర్జన్లు మరియు గుండె, మూత్రపిండాలు మరియు ఎముకల నిపుణులతో సహా - వైద్య నిపుణుల పెద్ద బృందం పెరుగుదలను ఆపేసే వారసవాహిక 10, డిస్టల్ త్రైసోమి 10q పరిస్థితి యొక్క చికిత్సలో పాల్గొంటున్నారు. అంగ వికారాలు మరియు వైకల్యాల్ని  సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. శిశువులు మరియు పిల్లలలో శ్వాసకోశ సమస్యల కోసం అవసరాలు మరియు తీవ్రతలపై ఆధారపడి వైద్య పరిరక్షణను ఇవ్వాలి. చికిత్సలో సాధారణంగా ఆరోగ్య సంబంధిత సమస్యలకు మందులు, అభిజ్ఞాత్మక  సమస్యలకు ఎరుకను తెలిపే విద్యా చికిత్స మరియు రోగి మరియు కుటుంబ సభ్యులకు మద్దతు ఇచ్చే చికిత్స ఉంటుంది.

1. National Organization for Rare Disorders. Chromosome 10, Distal Trisomy 10q. USA. [internet].
2. Genetic home reference. Chromosome 10. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
3. Biomed central. Distal 10q trisomy with copy number gain in chromosome region 10q23.1–10q25.1: the Wnt signaling pathway is the most pertinent to the gene content in the region of copy number gain: a case report. BMC Health Services Research. [internet].
4. Unique. Duplications of 10q. Rare Chromosome Disorder Support Group, Surrey, South East England. [internet].
5. Journal of Medical Genetics. Partial trisomy 10q with mild phenotype caused by an unbalanced X;10 translocation. BMJ Publishing Group; British Medical Association. London, United Kingdom. [internet].