பிறவி விழியியக்க வெளித்தசைகளின் இழைமப் பெருக்கம் - Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles in Tamil

பிறவி விழியியக்க வெளித்தசைகளின் இழைமப் பெருக்கம் என்றால் என்ன?

பிறவி விழியியக்க வெளித்தசைகளின் இழைமப் பெருக்கம் (சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்), என்பது பிறவி இழைமப் பெருக்க நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகின்றது, இது கண் அசைவுகளை பாதிக்கும் ஒரு வளர்ச்சியடையாத மரபணுவினால் ஏற்படும் கோளாறு ஆகும். இது பொதுவாக கண் நரம்பு வாதம், அதாவது கண்களை அசைக்கும் திறனின்மையினைக் கொண்டு பண்பிடப்படுகிறது. இந்நிலையில் கண்களில் இமைத் தொய்வு ஏற்படலாம் அல்லது ஏற்படாமலும் இருக்கலாம் (இமை இயங்காமை). சி எப்ஃ இ ஓ எம் என்பது எட்டு வகையான மாறுகண் நோய்க்குறியைக் கொண்டது (ஒரு பொருளை கூர்ந்து பார்க்கும் போது கண்கள் முறையாக இல்லாத நிலை), அதாவது சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்1ஏ, சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்1பி, சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்2, சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்3ஏ, சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்3பி, சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்3சி, டுக்கல் சிண்ட்ரோம், பாலிமைக்ரோஜிரியா உடன் சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்3 (பிறப்பதற்கு முன்னர் இருக்கும் அசாதாரண மூளை வளர்ச்சி) போன்றவற்றை உள்ளடக்குகிறது. இருப்பினும், இவையனைத்தின் வெளிப்பாடுகளும் பிறவி விழியியக்க வெளித்தசைகளின் இழைமப் பெருக்கத்தின் வெளிப்பாட்டினை போலவேயிருக்கும்.

இதன் முக்கிய அடையாளங்களும் அறிகுறிகளும் யாவை?

இந்த கோளாறு கொண்ட ஒருவர் பின்வரும் அறிகுறிகளை எதிர்கொள்ள நேரிடும்:

• சில திசைகளில் கண்களை அசைக்ககூடிய திறனின்மை.
• கண் இமைத் தொய்வு(சில சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே).
• அசாதாரண நிலைகளில் கண்கள் நிலைபடுதல், பெரும்பாலும் கீழ்நோக்கிய நிலையில் நிலைபடுதல்

இந்த அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் முன்னேறுவது இல்லை. சி.எப்ஃ.இ.ஓ.எம்3ஏ உடையவர்கள் முகம் பலவீனமாக காணப்படுதல், அறிவாற்றல் மற்றும் சமூகத்துடன் கலந்திருப்பதற்கான இயலாமை, கால்மன் நோய்க்குறி, மற்றும் குரல் தண்டு பக்கவாதம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம். டுக்கல் நோய்க்குறியுடன் இருப்பவர்கள் கண் அசைவுகளின் ஒழுங்கின்மையுடன் வலைப்பின்னல் கால்விரல்கள் மற்றும் கைவிரல்கள் மற்றும் விரல்களின்மை போன்ற கோளாறுகளும் இருக்கின்றது.

நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு மாற்றப்படும் குறைபாடுள்ள மரபணு காரணமாக ஏற்படும் பரம்பரை நோயாகும்.

இதன் கண்டறியும் முறைகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் யாவை?

இந்த நோய்க்குறியை கண்டறிய முழுமையான கண் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. நாள்பட்ட முற்போக்கான வெளிப்புற கண் நரம்பு வாதம், தனித்த பிறவி சார்ந்த இமைத்தொய்வு, தனித்த மூன்றாவது நரம்பு வாதம் மற்றும் பிறவி சார்ந்த தசைக் களைப்பு நோய்க்குறி போன்ற வேறு சில கண் குறைபாடுகளுடன் குழப்பப்படலாம். நோயறிதலின் போது கருதப்படும் பல்வேறு காரணிகள் பின்வருமாறு:

• கண்கள் அசைவுகளுக்கான எல்லை.
• விழி சார்ந்த ஒழுங்கின்மை.
• கண் விழி உள்ளிழுத்தல்.
• கண்-திறப்பு அளவு (இமைப்புழை).
• செங்குத்து திசையில் கண் அசைவு இருத்தல்.

துணை வகை கண்டறிதல் என்பது குறிப்பிட்ட கண் அசைவு விவரங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

பின்வருமாறு சிகிச்சையை பல்வேறு படிகளாகப் பிரிக்கலாம்:

• கண்ணாடிகள் அல்லது லென்ஸ்கள் பயன்படுத்தி ஒளிவிலகல் பிழைகளை சமாளிக்கலாம். கார்னியல் லூபிரிகேஷன் என்பது இந்நிலைக்கு உதவும் நிருபிக்கப்பட்ட சிகிச்சையாகும்.
• இரண்டாம் நிலை சிக்கல்களைத் தடுத்தல்: கண்பார்வை இழப்பை தடுக்க பார்வைத் தெளிவின்மை சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.
• கண்அகநோக்கி உதவியுடன் கூடிய வழக்கமான கண் பரிசோதனை.
• ஆபத்தில் இருக்கும் குடும்ப உறுப்பினர்களை பரிசோதித்தல் நோயை முன்னரே கண்டறியவும், கையாளவும் உதவக்கூடியது. இது இதனுடன் தொடர்புடைய பிற சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உதவுகிறது.

1. American academy of ophthalmology. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles (CFEOM). California, United States. [internet].
2. National Organization for Rare Disorders. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. USA. [internet].
3. Genetic home reference. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
4. Journal of Medical Genetics. A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter. BMJ Publishing Group; British Medical Association. London, United Kingdom. [internet].
5. Whitman M, Hunter DG, Engle EC, Ardinger HH, Pagon RA, et al. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.