Download App
वुल्फ्राम सिंड्रोम काय आहे?
वुल्फ्राम सिंड्रोम एक दुर्मिळ अनुवांशिक न्यूरोडिजनरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे. याचे प्रथम वर्णन वुल्फ्राम आणि वेगनर यांनी केले होते. हे मेंदू आणि पॅनक्रियाच्या आयलेट मध्ये दाह न होणारे डीजेनेरेटिव्ह बदल होतात, ज्यामुळे मधुमेह इनसिपिडस, मधुमेह मेलीटस, ऑप्टिक नर्व्हला नुकसान होणे आणि बहिरेपणा या हानी होतात. (डीडमोड).
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
वुल्फ्राम सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे पुढे नमूद केली आहेत:
- वुल्फ्राम सिंड्रोमची प्राथमिक लक्षणे (मधुमेह मेलीटस, ऑप्टिक ऑट्रोफी, मधुमेह इनसिपिडस आणि बहिरेपणा).
- ज्युव्हिनाइल इंश्युलिन वर अवलंबून असलेले मधुमेह मेलीटस.
- वारंवार मूत्रविसर्जन.
- जास्त तहान लागणे.
- वाढलेली भूक.
- वजन कमी होणे.
- धूसर दृष्टी.
- मूत्रमार्गातील असामान्यता.
- न्यूरोलॉजिकल लक्षणे: संतुलन बिघडणे, बेढब चालणे (अटॅक्सिया) आणि स्लीप ॲपनिया होऊ शकतो.
- मानसिक आणि वर्तनात्मक समस्या जसे उदासीनता आणि चिंता.
- पुरुषांमधील टेस्टोस्टेरॉन कमी होणे (हायपोगोनॅडिझम).
- गॅस्ट्रोइंटेस्टीनल लक्षणे: बद्धकोष्ठता, गिळण्यात समस्या, अतिसार आणि श्वसन मार्गात अवरोध.
- मोतीबिंदू.
- तापमान नियमनात समस्या.
याची मुख्य कारणे काय आहेत?
डब्लूएफएस 1 जीन (सर्वात सामान्य) किंवा डब्ल्यूएफएस 2 जीनमधील अनुवांशिक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह जेनेटिक म्यूटेशनसमुळे वुल्फ्राम सिंड्रोम होतो. एक रक्तसंबंधी पालकांच्या (समान पूर्वजांपासून जन्मलेल्या) मुलांमध्ये दोषपूर्ण रेसेसिव्ह जीन्स असण्याची उच्च शक्यता असते. ही ते पुढे त्यांच्या मुलांना पास करतात. एखाद्या पालकात एक दोषपूर्ण जीन असेल तरी प्रबळ अनुवांशिक विकृती होऊ शकते आणि ते अनुवांशिकपणे त्यांच्या मुलाला देखील होते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
बहुतेक बाबतीत, वुल्फ्राम सिंड्रोमचे निदान करणे कठीण आहे. पण, याच्या निदानासाठी या चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:
- मधुमेह मेलीटसची चाचणी घेणे.
- डोळ्यांचे परीक्षण.
- ऐकण्याच्या क्षमतेचे मूल्यांकन.
- डब्ल्यूएफएस 1 आणि डब्ल्यूएफएस 2 जीन्समध्ये उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक चाचणी.
- मेंदूचे एमआरआय.
- अँटी-ग्लूटामिक ॲसिड डीकार्बॉक्सलेज आणि अँटी-आयलेट सेल अँटीबॉडीज चाचणी.
- हाइपोगोनॅडिझम (नर).
- यूरोलॉजिकल चिन्हे.
वुल्फ्राम सिंड्रोमचा उपचार रोगाच्या लक्षणानुसार आणि सहाय्यक व्यवस्थापनावर आधारित असतो. यात इंश्युलिन उपचार, तोंडी व्हासोप्रेसिन, ऐकण्याच्या सहाय्याने किंवा कोक्लेयर इम्प्लांट्स याचा समावेश होत़. ऑक्युपेश्नल थेरपी उपयुक्त ठरू शकते, मूत्रमार्गात संसर्ग झाल्यास अँटीबायोटिक्स, डिस्प्लिडेमियासच्या बाबतीत लिपिडचा स्तर-कमी करणारे औषधोपचार आणि उच्च रक्तदाबा विरोधी अति-उच्च रक्तदाब औषधोपचार सुरु केला जाऊ शकतो.
